Kugelberg-Welander syndrom
Kugelberg-Welander syndrom / Spinal amyotrofi type 3
| Specialitet | Neurologi |
|---|
| ICD - 10 | G12.0 - G12.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 335,0 - 335,1 |
| OMIM | 158600 |
| Sygdomme DB | 14093 12315 |
| MedlinePlus | 000996 |
| e-medicin | 1264401 og 306812 |
| e-medicin | ortopædisk / 304 pmr / 62 |
| MeSH | D014897 |
Medicinsk advarsel
Den syndrom Kugelberg-Welander eller sygdom Wohlfart-Kugelberg-Welander (eller type 3 SMA) er en genetisk sygdom ( autosomal recessiv ). Det er en form for spinal muskelatrofi .
Det begynder før alder 18 (men efter købet af gå-i almindelighed), og er kendetegnet ved en langsom udvikling først rørende quadriceps og hip flexors muskler: pectineus , gluteus minimus muskler , osv
Navnets oprindelse
Kugelberg-Welander syndrom er opkaldt efter Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Sverige - 1983) og Lisa Welander (1909-2001).
Noter og referencer
- (i) " Biography " på Hvem kaldte den?
- (i) Kugelberg E Welander L " Heredofamilial juvenil muskelatrofi simulerer muskeldystrofi " , AMA Arch Neurol Psychiatry , vol. 75, nr . 5,Maj 1956, s. 500–9 ( PMID 13312732 )
Se også
Relaterede artikler
- Spinalatrofi
- Werdnig-Hoffmanns sygdom eller spinal muskelatrofi type 1