Specialitet | Medicinsk genetik |
---|
ICD - 10 | Q79.2 |
---|---|
CIM - 9 | 756,79 |
OMIM | 164750 |
Sygdomme DB | 23647 |
MedlinePlus | 000994 |
e-medicin | rad / 483 |
MeSH | D006554 |
Den omphalocele er et fravær af lukning af den forreste bugvæg fosteret. Det præsenterer som en mere eller mindre bred brok i den ventrale væg centreret på navlestrengen , hvor de udvendige indvolde er dækket af den avaskulære fostervandsmembran. Åbningen er større end 2 cm , og i tilfælde af store omphaloceles kan diameteren undertiden overstige 8 cm og indeholder leveren og det meste af fordøjelseskanalen.
Denne misdannelse er isoleret (50%) eller en del af en kromosomal anomali ( trisomi 18 eller T21 ) eller er en komponent i en genetisk sygdom. Det kan også være forbundet med en hjertefejl (som er dødelig i 80% af tilfældene).
Denne misdannelse er en af de anomalier, der lukker den forreste væg .
Forekomsten anslås til 1 ud af 5.000 fødsler. I modsætning til laparoschisis er avanceret moderalder en risikofaktor.
Etiologien af denne sygdom er stadig dårligt forstået.
Vi ved, at misdannelsen opstår ved graviditetens start på et bestemt tidspunkt under embryogenesen , hvilket antyder en miljømæssig årsag (f.eks. Moders udsættelse for et teratogent og / eller hormonforstyrrende produkt på det tidspunkt). En nylig casekontrolundersøgelse fra North Carolina (publikation fra 2016) fandt en signifikant sammenhæng mellem moderliv i nærheden af et landbrugsområde ved hjælp af pesticider og visse deformiteter og denne eller anden sygdom "især atresier i spiserøret" .
Diagnosen omphalocele stilles oftest under ultralydsovervågning. Det er vigtigt at fortælle forskellen med en laparoschisis . Ultralydtegnene er:
Angivelse af et kejsersnit, hvis hepatocele , ellers mulighed for vaginal fødsel.
Den vaginale rute overvejes ofte, men da det ofte er makrosomale børn , kræves der ofte kejsersnit.
Pleje er normal. Vi placerer et gastrisk rør (ch10) for at undgå en ophobning af luft i fordøjelseskanalen, som øger dets volumen, en indgangsvej (infusion), og vi vil kontrollere blodsukkeret.