Specialitet | Endokrinologi |
---|
ICD - 10 | E34.5 |
---|---|
CIM - 9 | 259,5 |
OMIM | 312300 300068 |
Sygdomme DB | 29662 12975 |
MedlinePlus | 001180 |
e-medicin | 924996 |
e-medicin | ped / 2222 |
MeSH | D013734 |
Genanmeldelser | Androgen Ufølsomhed Syndrom |
Den androgen ufølsomhed syndrom (IA eller SIA), også kendt som syndrom testikelkræft feminisering (STF) er en form for intersex forbundet med et fravær eller fejlfunktion af receptoren væv til androgener . I tilfælde af totalt fravær af androgenreceptorer er fænotypen kvinde for mennesker med mandlig genotype (XY). De ydre kønsorganer er typisk kvinder med fravær af livmoderen og tilstedeværelsen af mandlige indre kønsorganer ( testikler ). Den unormale funktion af disse receptorer resulterer i en lang række kliniske udtryk, der spænder fra seksuel tvetydighed ved fødslen til azoospermi, der blev opdaget under udforskningen af et infertilt par.
Den første beskrivelse blev lavet i 1953. Syndromet blev tidligere kaldt "feminiserende testis" eller "mandlig pseudohermaphroditism".
Syndromet er forårsaget af en mangel på androgenreceptorer i hele kroppen inklusive hjernen. Denne mangel på receptorer forhindrer testosteron i at virke. Årsagen menes at være på grund af en mutation i androgenreceptorgenet (som er et X-bundet syndrom ). I fravær af de tilsvarende receptorer kan testosteronet, der produceres af testiklerne, ikke maskulere vævene, hvilket ved slutningen af svangerskabsperioden resulterer i et kvindeligt individ.
Men da testiklen stadig fremstiller det Mülleriske regressionshormon , kan der ikke være nogen udvikling af livmoderen, æggestokkene og derfor ingen menstruation .
Androgen ufølsomhed kan opdeles i tre typer: komplet androgen ufølsomhedssyndrom (SICA), delvis androgen ufølsomhedssyndrom (SIPA) og mildt androgen ufølsomhedssyndrom (SILA).
Patienterne har en mandlig genotype , mere præcist karyotype 46, XY, men en typisk kvindelig fænotype ved fødslen. I puberteten er der ingen udvikling af aksillært og skamhår eller menstruationens begyndelse . Brystudvikling er normal. Ingen livmoder findes ved ultralyd . De gonader er ofte i ingvinale position , efterligner en bilateral lyskebrok (som viser sig at være dette syndrom i 1% af tilfældene hos unge), eller selv i store skamlæber . Vagina kan undertiden være lidt kort, og for harmoniske seksuelle forhold kan patienten tilbydes to teknikker: den første er udvidelsen af vagina ved hjælp af egnede instrumenter eller vaginoplasty , kirurgi, der består i at forlænge vagina ved hjælp af en autotransplantat.
Patienterne har også et meget højt niveau af testosteron i plasma. De har testikler i abdominal position ( cryptorchidism ), som undertiden kan antyde en brok. Det er ofte under en sterilitetsvurdering , at tilstanden opdages.
Da cirkulerende testosteron ikke kan virke på vævene og testiklerne, der producerer tilstrækkelig østrogen , vil disse fremme udtryk for kvindelige sekundære seksuelle egenskaber , hvilket sikrer udviklingen af bryster og hofter.
Disse mennesker mangler Barrs kropp , hvilket har ført til, at nogle af dem blev udelukket fra sportskonkurrencer.
Forskellige tabeller er mulige:
I nogle tilfælde er der køns- og fysisk tvetydighed med gynækomasti under puberteten, en manglende evne til at skelne mellem en udviklet penis eller klitoris eller en fusion af labia majora eller " bifid pungen ", som også er umulig at differentiere.
Det handler så om et mandligt emne, der præsenterer en svag virilisering i puberteten med undertiden en gynækomasti .
Diagnosen af komplet androgen-ufølsomhed er baseret på klinisk og biologi. Andre typer androgen-ufølsomhed er baseret på kliniske fund og begrebet familiehistorie.
I delvise eller milde former for androgen-ufølsomhed har bærende kvinder ofte forsinket puberteten og / eller mindre tæt skam- eller aksillært hår . Der er også en vis grad af demineralisering af knogler.
Hastigheden af testosteron er normal eller øget. Den LH er høj. Den FSH er på et normalt eller lavt, og koncentrationen af østradiol øges også.
Efter farmakologisk stimulering med HCG er testosteronresponset normalt.
Den karyotype er af XY type. Den sekventering af genet AR henter i 99 % af tilfældene en mutation i den fulde form af komplet androgen ufølsomhed. Disse mutationer kan være de novo (ca. halvdelen af tilfældene) eller overføres arveligt, idet træk er recessivt . Hyppigheden af mutationen er ukendt i de delvise former for ufølsomhed.
Mere end 800 mutationer er blevet beskrevet i receptorgenet, et protein evalueret til 110 kDa .
De er :
Da mennesker med komplet androgen-ufølsomhedssyndrom er eksternt vanskelige at skelne fra kvinder med karyotype XX, behandles de som regel som fulde kvinder.
Imidlertid blev kort efter opdagelsen af dette syndrom drøftet muligheden for kvinder med SICA til at deltage i sportskonkurrencer. Fortalere for androgen-ufølsomme kvinder hævder, at den største fordel ved at være en mand, der passerer en kvinde, er styrken af testosteron. Men mennesker med SICA får ikke nogen fordel ved testosteron, mens kvinder med karyotype XX dopet med testosteron har en fordel. I begyndelsen af XXI th århundrede, Internationale Olympiske Komité er stadig sæsons kriterierne for en test atleter køn.
Paradoksalt nok udvikler kvinder med SICA ”feminine” fysiske træk til det ekstreme, hvilket ofte giver dem mulighed for at holde sig til stereotyper af kvindelig skønhed. De har ry for at være overrepræsenteret blandt modeller . Denne påstand skal imidlertid sættes i perspektiv: på den ene side har ikke alle kvinder med SICA potentialet til at være model, på den anden side er den nøjagtige andel umulig at estimere, fordi selv de diagnosticerede berømtheder foretrækker måske at beholde denne information privat.
Imidlertid har nogle erklæret sig selv, såsom Eden Atwood . Spekulationer om personligheder, der måske har haft syndromet længe før dets opdagelse bugner. For eksempel i tilfælde af Joan of Arc kunne dette syndrom forklare, at hun aldrig havde en periode, men dette fravær af regler er ekstremt tvivlsom information, og denne form for spekulation kan skyldes misogynistiske fordomme (dem, der nægter at indrømme, at en kvinde spillede en så vigtig rolle i en krig beskylder Joan of Arc for at være en hermafrodit).
I tilfælde af delvis ufølsomhed (SIPA) kan de berørte personer, afhængigt af diagnosetabellen, opdrages som mænd. Når det tildelte køn er mand, anbefales reparation af hypospadier og orkidopexy til ikke-nedstødte testikler.
I tilfælde af total ufølsomhed beder risikoen for langvarig kræft på grund af cryptorchidism medicinske hold om at foreslå gonadektomi efter puberteten for at undgå det. Denne risiko er lav inden voksenalderen, men kan nå 33% efter 50 år. At lade kønskirtlerne være på plads indtil voksenalderen gør det muligt for puberteten at starte naturligt. Ellers kan pubertetsudbruddet kun skyldes at tage østrogen. Dette indebærer en øget risiko for brystkræft. Det canadiske kræftforening rapporterer, baseret på Women's Health Initiative (WHI) -undersøgelsen, at risikoen for kræft stiger med 1% for hvert år, du tager østrogen.
Pressen rapporterede om det sjældne tilfælde af en brit, sandsynligvis tilbøjelig til syndromet, som med en mikro-uterus var i stand til at føde ved kejsersnit efter østrogenbehandling takket være ægdonation og befrugtning in vitro .
Udvidelsen af en gentagen CAG- triplet (> 38 CAG) i AR-genet er ansvarlig for Kennedys sygdom .
Angrebet vedrører en fødsel af et barn med XY-genotypen i 20.000 til 100.000 afhængigt af kilden.
Flere aktivister, der kæmper for interseksuelle rettigheder, har dette syndrom:
Syndromet optræder i Nødsituationer ( Happy Halloween- episode , sæson 3, episode 5) såvel som i Masters of Sex ( Fight- episode , sæson 2, episode 3).
I Dr. House (afsnit Forvirring af genrer , sæson 2, afsnit 13) blev den måde, hvorpå hovedpersonen fremkalder sygdommen fordømt af en forening til forsvar for interseksuelle mennesker: Huset taler faktisk om patienten ved at sige "han" , og seeren tror måske, at dette er den rigtige måde at tale om en person med dette syndrom, når det er en usmagelig vittighed fra lægen.