Situs inversus

Situs inversus Beskrivelse af dette billede, også kommenteret nedenfor Situs inversus forårsager en spejlinversion af positionerne i hjertet og lungerne . Nøgledata
Specialitet Medicinsk genetik
Klassificering og eksterne ressourcer
ICD - 10 Q89.3
CIM - 9 759,3
OMIM 270100
Sygdomme DB 29885
e-medicin 413679
e-medicin radio / 639 
MeSH D012857

Wikipedia giver ikke lægehjælp Medicinsk advarsel

Situs inversus (også kendt som situs transversus eller oppositus ) er enmedicinskbetegnelse forenmisdannelse, hvor størreindvoldeogorganerer omvendt i en spejling position fra deres normale arrangement. Det normale arrangement kaldes situs solitus . Det er defineret afatriensposition : til højre for højre atrium og til venstre for venstre atrium. I situs inversus er højre atrium til venstre og venstre atrium til højre. I andre sjældnere tilfælde kan situs ikke bestemmes, en tilstand kendt som situs ambiguus . Disse betingelser er grupperet under den generiske betegnelseheterotaxis.

Udtrykket situs inversus er en forkortelse af den latinske formel "  situs inversus viscerum  ", hvilket betyder "omvendt position af de indre organer". Den dextrocardia ( hjerte på højre side af brysthulen ) blev først identificeret af Marco Aurelio Severino i 1643. Imidlertid situs inversus blev selv beskrevet for første gang efter mere end et århundrede af Matthew Baillie .

Forekomsten af situs inversus varierer blandt befolkningsgrupper, men er mindre end 1 ud af 10.000 mennesker.

Forskning på associerede genetiske mutationer er blevet udført, og nogle gener isoleret, såsom DNAH5 (tidligere kaldet HL1, PCD eller CILD3), ansvarlig for primær ciliær dyskinesi, som er til stede i 50% af situs inversus-tilfælde . Dette gen koder for et protein: tung kæde 5 af axonemal dynein. Dynein har en vigtig rolle i cilier og flagellas funktion . Under en situs inversus vil en mutation af DNAH5-genet imidlertid have konsekvenser for dyneins biokemi: ofte vil dynein være til stede i utilstrækkelig mængde eller vil ikke fungere korrekt, derfor vil øjenvipperne ikke være effektive nok. Og vil derfor være ikke være i stand til at bevæge sig. Mangel på dyneiner i luftvejens cilier er forbundet med Kartageners syndrom . Derudover, hvis immobile eller dyskinetiske cilier under embryonal udvikling fører til tilfældig lateralisering. Dette antyder, at DNAH5-mutationer er involveret i både primær ciliær dyskinesi og heterotaxis. Andre gener er associeret med situs inversus, såsom DNAH11, DNAI1 og DNAI2.

Anatomiske konsekvenser

Denne tilstand påvirker alle de store strukturer i brysthulen og underlivet . Generelt er organerne simpelthen transponeret i forhold til sagittalplanet . Hjertet er placeret på højre side af brystkassen, maven , milten på højre side af maven og leveren samt galdeblæren på venstre side. Den venstre lunge består af tre lober, den højre lunge af to lober, mens blodkar , nerver , lymfeknuder og tarmene også transponeres.

Hvis hjertet forskydes til højre side af brystet, er dette en abnormitet kendt som situs inversus med dextrocardia eller situs inversus totalis . Hvis hjertet forbliver i sin normale position, den venstre del af brystkassen, er det en meget sjældnere tilstand (1 ud af 22.000 mennesker i den generelle befolkning), betegnet med udtrykket situs inversus med levocardia eller situs inversus incompletus . Mennesker med situs inversus med levocardia eller dextrocardia uden situs inversus har meget højere fosterskader end dem med situs inversus med dextrocardia.

Betyder

Den situs inversus er generelt en sygdom genetisk autosomal recessiv , selvom det kan være X-bundet eller stødt på i de tvillinger kaldes enæggede "spejl". I mangel af medfødt hjertefejl har mennesker med situs inversus en bevaret fænotype og kan leve et normalt liv uden komplikationer i forbindelse med denne medicinske tilstand, opdagede den amerikanske Rose Marie Bentley , bærer af denne anomali efter hendes død i 2017, levede således indtil en alder af 99 år. Der er en 5-10% prævalens af medfødt hjertesygdom hos personer med situs inversus totalis , oftest transponering af de store kar . Forekomsten af ​​medfødt hjertesygdom er 95% i situs inversus med levocardia. Mange personer med situs inversus totalis er uvidende om, at de er bærere af en anatomisk anomali indtil den dag, de ser en læge for en anden patologi. Inversionen af ​​organerne kan derefter føre til en vis forvirring, da mange tegn og symptomer vises på den modsatte side af, hvad man kunne forvente. For eksempel, hvis en person med situs inversus har blindtarmsbetændelse , vil han præsentere for lægen med mavesmerter til venstre, da dette er siden af ​​hans appendiks. I tilfælde af et medicinsk problem kan hensyntagen til en situs inversus således fremskynde diagnosen, og de mennesker, der ved, at de er berørt af denne sjældne ejendommelighed, skal informere deres læger inden en undersøgelse, så lægen kan omdirigere sin forskning af hjertelyde og andre kliniske tegn . At bære et medicinsk informationskort, der angiver disse oplysninger, kan hjælpe med at informere plejepersonale, hvis personen ikke er i stand til at kommunikere.

Den situs inversus komplicerer også organtransplantationer som organdonorer er overvældende i solitus situs (normal arrangement). Da hjerter og lever er asymmetriske , opstår der geometriske kompatibilitetsproblemer, når et organ placeres i et hulrum, der er formet som dets spejlbillede. For eksempel er det under en hjertetransplantation nødvendigt, at alle blodkarene i det transplanterede hjerte er forbundet med det opererede individ; dog hos et individ med situs inversus vendes orienteringen af ​​disse kar, hvilket kræver, at der anvendes specielle teknikker for at blodkarrene kan forbinde ordentligt.

Kartageners syndrom

Cirka 25% af mennesker med situs inversus har en underliggende tilstand kendt som Kartageners syndrom . Det er en dysfunktion af de vibrerende cilier, der manifesterer sig under fasen af ​​den embryonale udvikling. Den normale funktion af cilier hjælper med at bestemme placeringen af ​​indre organer i starten af ​​fasen af ​​den embryonale udvikling kaldet en blastocyst , og det er derfor, at personer med situs inversus har en 50% chance for at udvikle syndromet. I så fald vil de præsentere sig for Kartageners syndrom, der er karakteriseret ved triad situs inversus , kronisk bihulebetændelse og bronchiectasis . Cilierne er også ansvarlige for fordelingen af slim inde i lungen, og dens dysfunktion forårsager øget modtagelighed for lungeinfektioner. Derudover er mandlige forsøgspersoner, der er ramt af denne patologi, ofte sterile: vel vidende at spermatozons flagellum er en lang øjenvipper, vil disse kønsceller så være ringe eller ingen mobile og vil ikke være i stand til at bevæge sig op i den kvindelige livmoderkanal.

Berømte mennesker med situs inversus

Nogle berømte personer med dokumenteret situs inversus inkluderer:

Fiktive karakterer med situs inversus

Noter og referencer

  1. Situs inversus på EMedicine
  2. L Gedda, Sciacca A, Brenci G, Villatico S, Bonanni G, Gueli N, Talone C. specularis viscerum Situs hos monozygotiske tvillinger. Acta Med Genet Gemellol (Roma) 1984; 33 (1): 81-5.
  3. "  Kvinden levede 99 år med inverterede organer, en medicinsk sjældenhed  " , MBigBrowser , på Le Monde ,10. april 2019(adgang til 10. april 2019 ) .
  4. (Es) "  Enrique Iglesias tiene su corazón en el lado derecho de su pecho  " , på espanol.upi.com (adgang 22. september 2020 )
  5. (En-US) "  Situs inversus, den anomali, der får organerne til at blive spejlet fra deres normale positioner  " , fra Carlos Slim Health Institute (adgang til 22. september 2020 )
  6. (da-DK) Katie Silver , "  Her er hvorfor nogle mennesker er venstrehåndede ifølge videnskaben  " , på ScienceAlert (adgang til 22. september 2020 )
  7. (in) http://wcco.com/sports/Minnesota.Timberwolves.Randy.2.371610.html Rookie T-Wolf's Organs Reversed
  8. (in) http://www.cbc.ca/thehour/video.php?id=2048 Timen - 2 minutter: Catherine O'Hara

Se også

Relaterede artikler

eksterne links