Den nukleotid polymorfisme (PN) eller polymorfisme af et enkelt nukleotid (PSN) (enkeltnukleotidpolymorfi på engelsk) er i genetik , variationen ( polymorfi ) af en enkelt base par af den genomet mellem individer af samme art . Variationen skal være placeret på et specifikt sted i genomet og synes at være større end 1% af befolkningen for at være karakteriseret som NHP. Disse variationer er meget hyppige (ca. et basepar i tusind i det menneskelige genom ).
NHP'er tegner sig for 90% af al human genetisk variation, og NHP'er med en allelfrekvens større end 1% er til stede hvert hundrede til tre hundrede basepar i gennemsnit i det humane genom , hvor to ud af tre NHP'er erstatter cytosinet med thymin .
NHP'er er roden til forskellene i vores modtagelighed for sygdom; dette gælder for en lang række menneskelige sygdomme, herunder seglcelleanæmi , β- thalassæmi og cystisk fibrose. Alvorligheden af sygdomme og den måde, hvorpå vores kroppe reagerer på behandlinger, er også manifestationer af denne genetiske variation . For eksempel er en enkelt basepar-mutation i Apo E-genet ( Apolipoprotein E ) forbundet med en højere risiko for Alzheimers sygdom .
NHP'er kan findes inden for kodende regioner af gener ( exon ), ikke-kodende regioner af gener ( intron ) eller intergene regioner mellem gener. I det tilfælde hvor NHP'erne findes inden for de kodende regioner, vil sidstnævnte ikke nødvendigvis ændre aminosyresekvensen af det producerede protein takket være den genetiske kodes redundans .
NHP'er, som findes i ikke-kodende regioner, kan have konsekvenser for splejsning , transkriptionsfaktorer eller for ikke-kodende RNA- sekvenser .
Vi vil tale om synonyme allelformer i det tilfælde, hvor flere former for en NHP fører til den samme polypeptidsekvens , og om ikke-synonyme former i det tilfælde, hvor de producerede sekvenser adskiller sig. Dette gælder naturligvis kun for genomets kodende regioner. På dagligdagen taler vi så om "synonyme / ikke-synonyme mutationer".
NHP'er er værktøjer til at identificere genotyper (f.eks. Genkende mennesker) fra prøver af organisk materiale eller hjælpe med at opbygge stamtræer af levende ting eller arter.
I gennemsnit påtræder en NHP hver 100 til 1000 nukleotider. Der er i størrelsesordenen 5 × 106 i det menneskelige genom. Visse sammenslutninger af NHP'er er karakteristiske for visse populationer. Fordelingen af NHP'er er tilfældig. I ethvert gen kan du forvente et gennemsnit på 10 NHP'er, men nogle har muligvis ingen. I 2001 var der 800.000 NHP'er i det menneskelige genom.
Kromosom | Antal NHP'er |
Kromosom | Antal NHP'er |
Kromosom | Antal NHP'er |
---|---|---|---|---|---|
1 | 16.759 | 9 | 5.790 | 17 | 6.392 |
2 | 12.748 | 10 | 6.014 | 18 | 2.682 |
3 | 10 112 | 11 | 6.931 | 19 | 7 664 |
4 | 6.995 | 12 | 7 375 | 20 | 5 381 |
5 | 9 146 | 13 | 2.847 | 21 | 3.478 |
6 | 13 888 | 14 | 5.827 | 22 | 5.400 |
7 | 12.389 | 15 | 4 343 | x | 3.253 |
8 | 4 962 | 16 | 5.771 | Y | 63 |
Total | 177.594 |