Et kromosom (det antikke græske : χρώμα , farve og σώμα , kropselement) er et mikroskopisk element, der består af et molekyle af DNA og proteiner , histoner og ikke-histonproteiner. Den bærer gener , bærere af genetisk information , der overføres fra moderceller til datterceller under celledeling .
I eukaryote celler findes kromosomer i kernen . I prokaryote celler , som kun indeholder et cirkulært kromosom, findes sidstnævnte i en region af cytoplasma kaldet nukleoid .
Mellem to divisioner er DNA-molekylerne, der udgør de forskellige kromosomer i en celle , ikke synlige; DNA, RNA og proteiner danner en ustruktureret helhed kaldet kromatin . DNA kondenserer gradvist under celledeling for at få et karakteristisk dobbelt stangformet udseende på metafase , der er bundet til den X-formede centromer.
Sættet med kromosomer er repræsenteret på en karyotype eller et kromosomkort, hvor kromosomerne normalt præsenteres parvis parallelt med deres modstykke . Karyotypen repræsenterer kromosomerne i deres kondenserede form: kromatiderne .
I sin fælles definition kromosom består af en (eller flere) molekyle af DNA , af histoner og ikke-histon-proteiner, ikke tager hensyn til den grad af kondensvand.
I sin mest videnskabeligt strenge definition er et kromosom en fuldt kondenseret struktur af kromatin . I denne definition er kromosomet kun til stede under mitose, mere præcist under metafasen, hvor det tager navnet metafasisk kromosom (det er under metafasen, at det når sin maksimale grad af kondens) og findes uden for kernen (fordi sidstnævnte eksisterer ikke længere). Ikke desto mindre er det ikke inkonsekvent at tale om et kromosom for de andre faser af mitose , men vi vil derefter tale om et mitotisk kromosom i bred forstand. Resten af tiden (eksklusive mitose) er kromatinet mere eller mindre kondenseret i kernen (i euchromatin eller heterochromatin ) og danner ikke et kromosom (det er i form af en uldkugle med et fibrøst udseende).
Et kromosom kan have et, to eller flere DNA-molekyler ( kromatiner ) afhængigt af art og cellecyklus .
Der er altid kun et DNA-molekyle pr. Kromatid (en meget kondenseret struktur, stavformet og sammensat af kromatin), men for mennesker afhænger f.eks. Kromosomet af to kromatider (derfor 2 DNA-molekyler) afhængigt af mitosetidspunktet. før / under metafase; og et enkelt kromatid (1 DNA-molekyle) efter metafase. I nogle arter, såsom i Diptera , siges nogle kromosomer at være polyteniske og have flere kromatider (op til 1024).
Efter DNA-replikation under interfasen af cellecyklussen består kromosomer af to identiske kromatider , der er fastgjort i centromeren . Hvert kromatid består af et DNA-molekyle (nukleofilamentet), der er associeret med proteiner, histonerne , omkring hvilke det ombrydes for at danne nukleosomer . I enderne af hver kromatid findes telomerer , der består af gentagne DNA-sekvenser, som giver beskyttelse af de kromosomale ender. Telomerer og centromeren koder ikke for genetisk information, de er ikke-kodende DNA .
I optisk mikroskopi kan vi skelne på kromosomer kondenserede regioner, dannet af heterochromatin , og dekondenserede regioner dannet af euchromatin . De udtrykte gener er hovedsageligt lokaliseret på niveauet af euchromatin.
De bakterier og Archaea har generelt en enkelt cirkulær kromosom kaldet chromoïde. Imidlertid er kromosomet lineært i nogle få arter, såsom bakterien Borrelia burgdorferi . Der er også nogle bakterier, såsom Rhodobacter sphaeroides , som har to kromosomer. Bakterier indeholder også DNA i form af plasmider , som er ikke-kromosomale genetiske elementer, der ikke er essentielle for celleoverlevelsen.
Eukaryoter har flere lineære kromosomer indeholdt i cellekernen. Hvert kromosom har sit eget centromer , med en eller to arme, der rager ud fra det. Under mitose og meiose tillader centromeren samling af kinetochore, der binder kromosomerne til mikrotubuli , hvilket muliggør deres bevægelser og deres fordeling mellem de to datterceller. Enderne af kromosomer er specielle strukturer kaldet telomerer . Disse ender bliver kortere med hver replikation, fordi DNA-polymerase har brug for en primer for at starte replikationen. Et enzym, telomerase, kan i nogle tilfælde gendanne længden af telomerer. DNA-replikering begynder forskellige steder på kromosomet.
De mælke (sex celler) har kun en kopi af hvert kromosom, mens de andre celler i kroppen, kaldet somatiske celler har to kopier af hver.
Eukaryote kromosomer kan skelnes i henhold til placeringen af deres centromer :
Hver menneskelig somatisk celle har 22 par homologe kromosomer (også kaldet autosomer), nummereret 1 til 22 , og et par kønskromosomer (også kaldet heterochromosomer eller gonosomer), i alt 23 par.
En persons køn bestemmes af XY-systemet : kvinder har to X-kromosomer (XX), mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY). De to X-kromosomer hos kvinder er homologe, men Y-kromosomet er kun homologt med X-kromosomet i en lille del ( pseudo-autosomal region ).
Det menneskelige genomprojekt havde udelukkende til formål at bestemme den eukratiske del af genomet. De telomerer , centromerer og andre regioner heterochromatic endnu ikke er fastlagt, og også et mindre antal huller nonclonable.
Antallet og formen af kromosomer (karyotype) er generelt det samme for alle individer af en given art (men der kan være intern variation). Antallet af kromosomer varierer meget fra en art til en anden.
Hos dyr varierer det fra 2 for den australske myre Myrmecia pilosula til omkring 440 for den marokkanske sommerfugl i Atlas Azure . Det bedst udstyrede pattedyr er den argentinske Rufous Viscache-rotte med 102 kromosomer.
Rekorden fra hele tiden går til en bregne, Ophioglossum reticulatum , som har 1.440 kromosomer. I phanerogams (frøplanter) tilskrives det højeste antal kromosomer sort morbær med 308 kromosomer.
Der kan skelnes mellem to typer kromatin :
For at bestemme (diploid) antallet af kromosomer i en organisme kan celler blokeres metafase in vitro (i et reagensglas ) med colchicin . Disse celler farves derefter (navnet "kromosom" henviser til det faktum, at de kan farves), fotograferes og arrangeres i en karyotype (et ordnet sæt kromosomer), også kaldet et "karyogram". Som mange seksuelt reproducerende arter har mennesker gonosomer (kønskromosomer i modsætning til autosomer ). De er XX hos kvinder og XY hos mænd. Hos kvinder er en af de to X-kromosomer inaktive og kan ses under et mikroskop som en Barrs kropp .
Abnormaliteter i enten antallet eller strukturen af kromosomer kaldes kromosomafvigelser . De kan påvises før fødslen ved at analysere karyotypen af føtale celler opnået ved trophoblast- punktering eller ved fostervandsprøve . Tilstedeværelsen af et ekstra kromosom udgør en trisomi , mens et manglende kromosom i et par skaber en monosomi . Nogle sygdomme skyldes en abnormitet i antallet af kønskromosomer , såsom Turners syndrom , hvor et X-kromosom (XO) mangler eller Klinefelter-syndrom , hvor der er et ekstra X-kromosom hos en dreng.
Ændringerne af kromosomerne er: