Neuronal ceroid-lipofuscinose

Den Batten Disease ( CLN ) er en gruppe af degenerative sygdomme i lysosomale overbelastning kendetegnet ved neurologiske og mentale progressiv forværring ledsager kramper og er hurtigt fører til døden. Progressivt synstab er et kendetegn for mest ceroid-lipofuscinose.

Typer

De forskellige ceroid-lipofuscinoses er kendetegnet ved sygdommens alder og tegnernes rækkefølge. Vi skelner således:

• Det ceroid lipofuscinosis barn eller syg-Hagberg Santavuori eller neuronal ceroid lipofuscinosis type 1: børn er normale ved fødslen. Omkring en alder af to år opstår synstab med kramper. Neurodegeneration forekommer sekundært. Dødsalderen er mellem 8 og 11 år gammel.

• Den ceroid lipofuscinose sen infantil eller sygdom Jansky-Bielschowsky eller ceroid lipofuscinose neuronal type 2: de første tegn opstår mellem 2 og 4 år som regel ved kramper hurtigt efterfulgt af tegn på neurodegeneration: arresteret udvikling, ataksi , pyramideformet syndrom og ekstra pyramideformet. Synstab opstår mellem 4 og 6 år og fører hurtigt til total blindhed. Dødsalderen er mellem 10 og 30 år gammel. Det skyldes mutationer i TPP1- genet (også kaldet CLN2 ). Den cerliponase alfa ved injektion i de cerebrale ventrikler, gør det muligt at forsinke progression. Der er varianter af denne form
  • Sen infantil ceroid lipofuscinose tyrkisk type
  • Sen infantil ceroid lipofuscinose finsk type
  • Den sene infantile ceroid lipofuscinosis-variant placeret i Sydamerika, Costa Rica, Portugal osv.

• Den ceroid lipofuscinose unge eller Batten sygdom eller sygdom Spielmeyer -Vogt eller neuronal ceroid lipofuscinose type 3 forårsaget af en mutation af genet CLN3  : De første tegn til 4 til 10 år ofte synstab, der fører til total blindhed hurtigt efterfulgt af generaliseret epilepsi eller myoklon krampeanfald. Den forventede levetid er mellem 10 og 30 år.

• Den ceroid lipofuscinose voksen eller sygdom Kufs eller neuronal ceroid lipofuscinose Type 4: De første tegn vises mellem 10 og 30 år, og døden indtræffer efter 10 år. Manifestationer begynder med episoder af myokloniske kramper med adfærdsmæssige abnormiteter. Demens sætter ind med ataksi.

• Nordlig epilepsi eller neuronal ceroid-lipofuscinose type 5: Denne type neuronal ceroid-lipofuscinosis begynder mellem 5 og 10 år. Det manifesteres hovedsageligt af kramper og myokloniske episoder.

Andre navne

• Palmitoyl-protein thioesterase-mangel
• Batten sygdom

Incidens & prævalens

Neuronal ceroid-lipofuscinose repræsenterer den mest almindelige nedarvede neurodegenerative sygdom med en prævalens på 1 ud af 25.000.

Forekomsten varierer fra land til land fra 0,1 til 7 pr. 100.000 fødsler. Næsten halvdelen af ​​de rapporterede tilfælde er i Finland, hvor forekomsten er 1 ud af 20.000 fødsler.

Transmissionstilstand

• Kufs sygdom eller neuronal ceroid-lipofuscinose type 4 er autosomal dominant .
• De andre typer neuronal ceroid lipofuscinose er autosomal recessiv .

Patientforening

• (en) Association Vaincre les Maladies Lysosomales / Ceroid Lipofuscinosis

Noter og referencer

1. Kohlschütter A, Schulz A, CLN2 sygdom (klassisk sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose) , Pediatr Endocrinol Rev, 2016; 13: Suppl 1: 682-688
2. Sleat DE, Gin RM, Sohar I et al. Mutationsanalyse af den defekte protease ved klassisk seninfantil neuronal ceroid lipofuscinose, en neurodegenerativ lysosomal opbevaringsforstyrrelse , Am J Hum Genet, 1999; 64: 1511-1523
3. Schulz A, Ajayi T, Specchio N et al. Undersøgelse af intraventrikulær cerliponase alfa til CLN2 sygdom , N Engl J Med, 2018; 378: 1898-1907
4. Sara E. Mole og Matti Haltia , “Chapter 70 - The Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses (Batten Disease)” , i Rosenbergs Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (Fifth Edition) , Academic Press,1 st januar 2015( ISBN  9780124105294 , DOI  10.1016 / b978-0-12-410529-4.00070-x , læs online ) , s.  793–808

eksterne links

• (en) Chabrol B, Orphanet [1]
• (da) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Ophavsret, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
• (en) Ceroid Lipofuscinosis- side dedikeret til CLN'er på hjemmesiden for foreningen Vaincre les Maladies Lysosomales
• (da) Batten sygdom (CLN) . Websted dedikeret til CLN'er og tilknyttet foreningen Vaincre les Maladies Lysosomales