Indel

Indel er et portmanteau- ord, der bruges i genetik og bioinformatik til at betegne en indsættelse eller en sletning i en biologisk sekvens ( nukleinsyre eller protein ) med hensyn til en referencesekvens. Især kan indeler observeres, når der foretages sammenligninger ved hjælp af sekvensjusteringsprogrammer . Udtrykket indel blev introduceret, fordi begrebet indsættelse eller sletning er relativ i henhold til valget af den anvendte sekvens som reference: til en indsættelse i en sekvens svarer en sletning i den sekvens, der sammenlignes med den. Indel gør det således muligt at betegne den biologiske variation globalt uden at foregribe hvilken sekvens, der udgør referencen. Ordet indel blev opfundet af matematikeren Joseph Kruskal .

Indels er konsekvensen af genetiske mutationer, der giver anledning til sekvensvariationer, enten inden for den samme art (dette er et eksempel på allel variation ) eller mellem arter under evolution . Det estimeres f.eks., At det humane genom indeholder ca. 500.000 polymorfe steder svarende til indeler.

Eksempel

Eksemplet nedenfor viser en indel på tre nukleotider i sekvensen af humant kromosom 7 . Det svarer til ΔF508- mutationen i CFTR- genet , en af ​​de hyppigste mutationer, der inducerer cystisk fibrose .

…ATCATCTTTGGTGTT… …ATCAT---TGGTGTT…


Noter og referencer

  1. (in) Sankoff og Kruskal, Time warps, strengredigeringer og makromolekyler: Teorien og praksis med sekvenssammenligning. , Addison-Wesley ,1983( ISBN  0-201-07809-0 )
  2. (in) RE Mills , CT Luttig , CE Larkins , A. Beauchamp , C. Tsui , WS Pittard og SE Devine , Initial Year map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genom  " , Genome research , vol.  16, 2006, s.  1182-1190 ( PMID  16902084 , DOI  10.1101 / gr.4565806 )

Se også

Relaterede artikler