Metabolisk sygdom
Metabolisk sygdom
| Specialitet | Endokrinologi |
|---|
| ICD - 10 | E70-E90 |
|---|---|
| MeSH | D008659 |
Medicinsk advarsel
En metabolisk sygdom er en medicinsk tilstand, der påvirker metabolismen i cellen , især produktionen af energi .
De fleste metaboliske sygdomme er genetiske , skønt et lille antal "erhverves" gennem diæt , toksiske stoffer eller toksiner , infektioner osv. De genetiske metaboliske sygdomme kaldes også medfødte metaboliske sygdomme .
Genetiske metaboliske sygdomme
Generelt skyldes genetiske metaboliske sygdomme genetiske mangler, der resulterer i fravær eller dysfunktion af enzymer, der er nødvendige for et eller andet trin i en metabolisk proces i cellen.
De tre største klasser af metaboliske sygdomme er:
- Genetiske sygdomme i kulhydratmetabolisme - sygdomme, der påvirker metabolismen af kulhydrater
- Lipidoxidationssygdomme - sygdomme, der påvirker lipidmetabolismen
- Mitokondrie sygdomme - sygdomme, der påvirker mitokondrierne , som er den centrale "energikilde" for celler.
Forstyrrelser i cellemetabolisme kan påvirke:
- funktioner, der er fælles for alle celler: assimilerings- og respirationsfunktioner.
- specielle funktioner, der er specifikke for hver celletype: funktioner til absorption, sekretion og udskillelse.
Celle- eller vævslæsioner kan observeres forbundet med en metabolisk lidelse (overbelastningslæsioner eller infiltrationslæsioner).
Der er også metaboliseringsforstyrrelser:
samt forkalkning af knogler.
Ikke-genetiske metaboliske sygdomme
Visse bestemte diæter kan forårsage metabolisk sygdom, såsom ketogen diæt.
Del af engelsk tekst, der skal oversættes til fransk
Engelsk tekst, der skal oversættes:
En fjerde klasse, kanalopatierne (hvoraf nogle forårsager periodisk lammelse og / eller ondartet hypertermi ) kan også betragtes som metaboliske lidelser , selvom de ikke altid klassificeres som sådan. Disse lidelser påvirker ionkanaler i celle- og organel membraner , hvilket resulterer i ukorrekt eller ineffektiv overførsel af ioner gennem membranerne.
Der er også en række andre metaboliske lidelser (såsom myoadenylat-deaminase-mangel ), som ikke rent passer ind i nogen af ovenstående klassifikationer.
Oversæt denne tekst • Værktøjer • (+)Noter og referencer
Se også
Bibliografi
- (en) Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Arvede metaboliske sygdomme: En klinisk tilgang , Springer,2009, v s. ( læs online )