Specialitet | Neurologi |
---|
ICD - 10 | G72.3 |
---|---|
CIM - 9 | 359.3 |
OMIM | 170500 |
Sygdomme DB | 6252 |
MedlinePlus | 000316 |
e-medicin | 1171678 |
e-medicin | Artikel / 1171678 |
MeSH | D020513 |
Genanmeldelser | Type 1 hyperkalæmisk periodisk lammelse |
Symptomer | Muskelsvaghed ( in ) , myotoni , hjerterytmeforstyrrelse og hyperkalæmi |
Årsager | Mutation |
Behandling | Glucose , acetazolamid og calcium |
Medicin | Diclofenamid ( in ) |
Den periodiske hyperkalæmiske lammelse (eller lammende periodisk hyperkalæmi , HypoPP1 eller internationalt, HYPP ) er en genetisk sygdom, der vides at påvirke mennesker og heste. Hos mennesker begynder denne kanalopati inden 20 år, der er kendetegnet ved angreb af muskelsvaghed inklusive muskler i øjne, hals og bagagerum, der er forbundet med et øget blodniveau i kalium ( hyperkalæmi større end 5 mmol · L -1 eller serumkalium øges med 1,5 mmol · l -1 under træning eller oral kaliumindtagelse Serumkalium er normalt bortset fra angreb af muskelsvaghed.
Gamstorp sygdom
Dette er en autosomal dominant arvelig genetisk sygdom forårsaget af mutationer i genet SCN4A (locus 17q23.1-q25.3). Det induceres af "missense-mutationer i genet, der koder for hovedunderenheden (α1S) af den spændingsafhængige Ca2 + -kanal (Cav1.1) i skeletmuskulaturen " .
Forårsaget af beskadigelse af natriumkanalen (eller calciumkanalerne ) i muskelcellens membran, har denne sygdom et gunstigt forløb .
De første lammende angreb inden ti år er moderate, sjældne og løser sig hurtigt. Hyppigheden og sværhedsgraden øges med alderen med et maksimum mellem 15 og 25 år og regression derefter markant.
Angrebene udløses af en kort hvile efter kraftig træning, sjældnere af kulde eller kulhydrat, og forværres af kulde, stress, kortikosteroider og graviditet.
Der er ingen hjertearytmier under angreb.
Moderat muskelstivhed er normalt mellem svaghedsudbrud, men forstyrrer ikke muskelbevægelsen. Mellem angreb er myotoni praktisk talt konstant. En myopati forekommer ofte sekundær.
Tæt på hypokalæmisk periodisk lammelse skelnes den fra den ved kortere, hyppigere og mindre alvorlige anfald og sandsynligvis påvirker kranienerverne samt ved eksistensen af hyperkaliæmi, der udvikler sig parallelt med anfaldene.
Kriserne, der indledes med prikken i ekstremiteterne eller akroparæstesier, opstår efter en indsats.
Det tegn Chvostek er positiv.
En kaliumtest ser forekomsten af lidelserne igen.
Minimer membranens ophidselse, giv doser af glukose eller insulin (hvilket stimulerer indtrængen af kalium i cellerne), og fjern kalium fra blodet. Diuretika såsom hydrochlorthiazid og acetazolamid kan gives. Disse lægemidler nedsætter hyppigheden og sværhedsgraden af lammelsesepisoder ved at reducere [K +] og andre ukendte egenskaber.
Sygdommen stammer fra linjen Impressive, en halter-type kvarthest, der har fået mange afkom.