Wolf-Hirschhorn syndrom

Wolf - Hirschhorn syndrom Pige med Wolf-Hirschhorn syndrom . Nøgledata

Specialitet	Medicinsk genetik

Klassificering og eksterne ressourcer

ICD - 10	Q93.3
CIM - 9	758,3
OMIM	194190
Sygdomme DB	32279
e-medicin	950480
e-medicin	ped / 2446
MeSH	D054877
UK patient	Wolf-Hirschhorn-syndrom

Medicinsk advarsel

The Wolf-Hirschhorn syndrom er en kromosomal lidelse involverer:

• karakteristiske facies;
• intrauterin væksthæmning efterfulgt af postnatal væksthæmning;
• muskel hypotoni  ;
• udviklingsforsinkelse med mental retardation.

De fleste af disse børn vil ikke gå eller tale.

Andre navne på sygdommen

• 4p syndrom
• 4p sletning
• Monosomi 4p
• Pitt-Rogers-Danks syndrom
• 4p-

Etiologi

• Sletning af den distale del af den korte arm af kromosom 4, der involverer 4p16-båndet (WHCR-kritisk region)
• 75% af 4p monosomier er de novo- sletninger (faderligt kromosom oftest)
• Familietranslokation findes hos 5 til 13% af patienterne.
• I nogle få tilfælde er der ud over 4p-sletningen mere komplicerede kromosomale abnormiteter.

Udbredelse

1 ud af 50.000 fødsler. Opnået 2 piger til en dreng.

Beskrivelse

• Hypotoni med hyppige epileptiske anfald. De fleste børn hverken går eller taler. Anskaffelsen af ​​renlighed er meget sent;
• fodringsbesvær
• intrauterin væksthæmning  ;
• karakteristiske facies:
  • mikrocefali ,
  • hypertelorisme ,
  • fremtrædende glabella,
  • bred og / eller brækket næse,
  • kort philtrum ,
  • mikrognathia,
  • hængende mundhjørner,
  • dysplastiske ører,
  • preauricular appendiks
• palatisk opdeling og dental abnormitet;
• Medfødt hjertesygdom  ;
• døvhed  ;
• nyre manifestationer  ;
• kønsmæssige abnormiteter
• hjerne misdannelser;
• stereotype bevægelser.

Diagnostisk

Standardkaryotypen diagnosticerer omkring 60 til 70% af sletningerne. Fluorescens in situ hybridisering detekterer størstedelen af ​​deletioner i WHCR-regionen.

Differential diagnose

• Sletning af den proximale region af den korte arm på 4
• De andre syndromer, der skal fjernes:
  • Seckelsyndrom
  • CHARGE-syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Williams syndrom
  • Rett syndrom
  • Angelman syndrom
  • Smith-Magenis syndrom
  • Malpuech syndrom
  • Lowry-Maclean syndrom

Genetisk rådgivning

Forældres kromosomanalyse vil lede efter en translokation, der involverer den kritiske region. Genetisk rådgivning vil afhænge af resultatet af forældrenes karyotype.
Prænatal diagnose er mulig i tilfælde af en kromosomal omlægning af en af ​​forældrene.

Kilder

• Specifik side på Orphanet
• (en) Engelsk site must for genetiske sygdomme
• (da) Agatino Battaglia, John C Carey, Tracy J Wright, "Wolf-Hirschhorn Syndrome" i gentest: Informationsressource for medicinsk genetik (database online). Ophavsret, University of Washington, Seattle . 1993-2005 [1]