Medfødt hjertesygdom
Medfødt hjertesygdom
Normal struktur i hjertet (venstre) sammenlignet med de to almindelige steder for interventricular kommunikation (højre), den mest almindelige form for medfødt hjertesygdom.
| Specialitet | Kardiologi |
|---|
| ICD - 10 | Q20 - Q26 |
|---|---|
| CIM - 9 | 745 - 747 |
| OMIM | 140500, 614980 og 306955 234750, 140500, 614980 og 306955 |
| Sygdomme DB | 17017 |
| MedlinePlus | 001114 |
| MeSH | D006330 |
| Medicin | Prostaglandin El |
Medicinsk advarsel
De medfødte hjertefejl er misdannelser hjerte opstår under træning, i løbet af intrauterin liv. Udtrykket " medfødt " (bogstaveligt "født med") skal skelnes fra kvalifikatoren " arvelig " ("hvad man arver", hvad der overføres af forfædrene). En medfødt misdannelse, især hjerte, er ikke nødvendigvis arvelig og kan svare til en isoleret ulykke, og som ikke vil gentage sig.
De er ekstremt forskellige, lige fra den enkle godartede anomali, der tillader barnets vækst uden problemer til den alvorlige misdannelse, der er uforenelig med den nyfødtes overlevelse. De har også forskellige kompleksiteter, hvilket gør en evaluering obligatorisk i et specialiseret miljø. Nogle er især oprindelsen af "blå børn", det vil sige hvem der præsenteres med cyanose ved fødslen.
Op til fjorten ud af tusind fostre bærer en hjertefejl, hvilket gør dem til de mest almindelige misdannelser hos børn. Screening for medfødt hjertesygdom er derfor et hovedmål for morfologisk ultralyd af fosteret.
Diagnosen tillader yderligere undersøgelser, såsom fostervandsprøve for at kontrollere for trisomi 21 eller en 22q11 mikrosletion .
I nogle tilfælde kan forældre tilbydes medicinsk afslutning af graviditeten i tilfælde af misdannelse, der er uforenelig med livet. Tilstedeværelsen af visse hjertesygdomme kræver fødsel af moderen på barselhospital på niveau III for optimal pleje af den nyfødte.
De mest almindelige hjertefejl er den ventrikulære septaldefekt , den atriale septaldefekt og patent ductus arteriosus . Interatriel kommunikation gennem foramen ovale og passage gennem ductus arteriosus er normale komponenter i fostrets hjertecirkulation , men de forsvinder hos den normale nyfødte.
Epidemiologi
Hyppigheden af medfødt hjertesygdom er større end 1%. Hvis en mor allerede har født et barn med hjertefejl, stiger risikoen fra omkring 1% til 5% og stiger til 10%, hvis moderen allerede har født to børn med hjertefejl. Mor med hjertefejl har øget risiko for at føde baby med hjertefejl
I syndromer af genetisk oprindelse med en karakteristisk hjertefejl afhænger risikoen for gentagelse af metoden for genetisk transmission af dette syndrom. For nylig har risikovurderingen af trisomi 21 ved måling af nuchal translucens vist, at 10% af embryoner med unormal nuchal translucency med en normal karyotype har hjertesygdomme .
Årsager
I 85% af tilfældene er medfødt hjertesygdom af ukendt oprindelse. Diabetes hos moderen (kendt som præ-svangerskab, det vil sige kendt inden graviditetens begyndelse) er en risikofaktor.
Kromosomale abnormiteter
Op til 40% af fostre med hjertefejl har kromosomale abnormiteter såsom trisomi 21 , trisomi 13 , trisomi 18 eller andre kromosomale abnormiteter.
Misdannelser er ofte forbundet med en kromosomal abnormitet. Disse inkluderer tetralogi af Fallot , hypoplasi i venstre hjerte , atrioventrikulær kanal og dobbelt-exit højre ventrikel . Misdannelser er sjældent forbundet med en kromosomal abnormitet. Disse inkluderer transponering af de store fartøjer og tricuspid atresia . Hyppigheden af hjertemisdannelser i henhold til typen af kromosomafvigelse involverer 20% af 5p-sletninger , 33% af X-monosomier , 50% af trisomics 21 , 90% af trisomics 13 og 99% af trisomics 18 .
Typen af hjertemisdannelse i henhold til typen af kromosomal abnormitet: i tilfælde af trisomi 21 er atrioventrikulær kanal den hyppigste abnormitet; i tilfælde af monosomi X er koarktation af aorta den hyppigste anomali.
Genetiske abnormiteter
Cirka 5% af hjertefejl er relateret til en genetisk defekt. Næsten 200 syndromer har hjertesygdomme i deres beskrivelse. Forskning i online mendelsk arv i mennesket [2] , et referencested for genetiske sygdomme, fandt 209 syndromer med nøgleordet medfødt hjertefejl .
Nogle syndromer forårsager ikke hjertefejl i sig selv, det vil sige anatomiske abnormiteter i hjertet, men er ansvarlige for en dårlig hjertefunktion som Romano-Ward syndrom og Wolff-Parkinson-White syndrom .
Hjertedefekter og modersygdomme involverer: diabetes mellitus , en sygdom, der kan være ansvarlig for hjertefejl, moderens phenylketonuri og lupus . Hjertedefekter og infektion indebærer: medfødt røde hunde kan være ansvarlig for indsnævring af lungearterien . Hjertedefekter og stoffer involverer: alkohol , antiinflammatorisk , krampestillende , barbiturat og lithium .
▼ Liste over hjertefejl og genetiske abnormiteter ▼Embryologi
Dannelsen af hjertet begynder 18 dage efter befrugtningen og slutter omkring 42 th dag efter befrugtningen . Et af de mest interessante bidrag fra moderne embryologi er det faktum, at neurale kamceller ved oprindelsen af dannelsen af hjernebarken migrerer ind i truncus arteriosus og bulbis cordis og også deltager i dannelsen af store hjertekar ( lungearterie og aortabue).
Hjerterør
Hjerterøret dannes ved fusion af den indre del af mesoblasten eller splanchnopleure, hvorefter dette rør svulmer op og danner justerede hulrum: primitivt atrium ( atrium ), den primitive ventrikel (ventrikel) og truncus . På niveauet med det primitive atrium er den venøse sinus og mellem truncus og den primære ventrikel er der en indsnævring kaldet conus (på tegningen til højre kaldes bagagerummet og conus bulbus cordis ).
Efter 21 dage bøjes røret med truncus og conus øverst og venøs sinus i bunden: hjerterytmen vises, og cirkulationen begynder; der er allerede celledifferentiering i endocardium , myocardium og pericardium . Hjertetrøret er omgivet af mesokardiet , hvor apoptose- fænomener optræder i den bageste del af mesokardiet, hvilket fører til kinking af hjerterøret på niveauet med den primære ventrikel med øget krumning og relativ opstigning af den venøse sinus.
Denne krumning resulterer også i at placere fremtidige atrioventrikulære ventiler i det samme tværgående plan.
Opdeling af hjertekamre
Opdelingen af det primære atrium og den primære ventrikel begynder efter 28 dage.
På niveauet af den postero-overlegne del af den primitive auricle vises en fortykning eller knopp, der strækker sig nedad og fremad og danner septum primum . En del af denne septumprimum udvikler sig langsommere og efterlader en åbning: det er ostium primum, der derefter fyldes og vises sekundært i septum primum en anden åbning, der erstatter ostium primum, der lukker, eller ostium secundum . Det primitive atrium er nu opdelt i venstre og højre atrium.
I det højre atrium dannes et andet septum, meget tykkere end det første, det er septum secundum , hvor der er en åbning, foramen ovale, der er placeret i den nedre ende af ostium secundum . Det interatriale septum dannes derfor på dette tidspunkt af to dele: septum primum , et meget tyndt septum og det muskulære og tykke septum secundum . De blod passerer fra højre atrium ind i venstre atrium gennem foramen ovale af septum secundum derefter ostium secundum af skillevæggen primum ; enheden danner Botal-kanalen, som har en trappeform på grund af ikke-justeringen af åbningerne.
Under sammentrækningen af atrierne passerer blodet gennem Botal-kanalen fra højre atrium til venstre atrium og skubber septum primum tilbage og danner en ægte ventil; det er Vieussen-ventilen. På samme tid fra opdelingen af atrierne finder adriaen og ventriklerne adskillelse sted.
Screening og diagnose
Fødsel
Kun omhyggelig systematisk forskning under morfologisk ultralyd med eller uden kaldesignal kan opdage medfødt hjertesygdom. Efter lokalisering af fostrets ryg og hoved er venstre foster placeret, og ultralydsscreening for medfødt hjertesygdom kan begynde.
- Hjertets placering i den intrathoraciske position
- Hjertets position til venstre i brystkassen
- Orientering eller cardia af hjertspidsen til venstre
- Søg efter mavekar (aorta og inferior vena cava)
- Identifikation og evaluering af ventrikler og atria
- Antallet af skibe der forlader hjertet og identifikation af disse skibe
- Aortabueundersøgelse
- Søg efter lungevenøs tilbagevenden i venstre atrium af farvekodet Doppler
Enhver føtal hjerteabnormitet bør føre til at lede efter andre tilknyttede morfologiske abnormiteter, som kan være en del af et syndrom. Enhver hjerteabnormitet eller mistanke om hjerteabnormitet skal bekræftes og evalueres af en kardiopædiatrik, der vil bekræfte eller benægte diagnosen og vurdere prognosen (spontan udvikling) og mulighederne for behandling af sygdommen.
Nedenstående tabel viser påvisningshastigheden for svær medfødt hjertesygdom uden en undersøgelse udført hos 30.149 fostre svarende til graviditetsovervågning af Februar 1991 på december 2001i Norge i Trondheim med opfølgning over flere år på de fødte børn: en alvorlig medfødt misdannelse er en misdannelse, der absolut kræver en hurtig kirurgisk indgriben. En hjertefejl siges at være kompleks, hvis der er en defekt, der involverer et andet organ.
▼ Påvisningshastighed for svær medfødt hjertesygdom ▼| Patologi | Nummer | Hyppigheden af denne patologi | Registreringshastighed | Ikke-detektionsrate | Bemærk |
|---|---|---|---|---|---|
| Atrioventrikulær kanal | 21 | 21% | 71% | 29% | Inkluderet 4 komplekser |
| Transposition af de store skibe | 17 | 12% | 67% | 33% | Inklusive 7 komplekser og 3 korrigeret |
| Hypoplasi i venstre hjerte | 10 | 11% | 60% | 40% | Inkluderet 2 komplekser |
| Coarctation af aorta | 9 | 11% | 60% | 40% | |
| Interventricular kommunikation | 9 | 9% | 33% | 67% | |
| Tetralogi af Fallot | 7 | 7% | 43% | 57% | |
| Lungstenose | 4 | 4% | 25% | 75% | |
| Lungeatresi | 3 | 3% | 100% | 0% | |
| Primær type interatriel kommunikation | 3 | 3% | 33% | 67% | |
| Enkelt ventrikel | 3 | 3% | 100% | 0% | |
| Højre ventrikel med dobbelt udløb | 3 | 3% | 67% | 33% | |
| Samlet unormal lungevenøs tilbagevenden | 2 | 2% | 0% | 100% | |
| Tricuspid atresia | 2 | 2% | 50% | 50% | |
| Fælles arteriel bagagerum | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Medfødt aortastenose | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Mitral atresia | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Ebstein anomali | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| TOTAL | 97 | 100% | 57% | 43% |
Postnatal
Hjertesygdomme mistænkes ved tilstedeværelsen af en murring på hjertets auskultation , cyanose , blålig hudfarve. Men næsten en fjerdedel af medfødt hjertesygdom diagnosticeres først, efter at den nyfødte er udskrevet fra barselshospitalet.
Klassifikationer
Flere klassifikationer bruges til at klassificere de forskellige hjertesygdomme:
- anatomisk klassificering også kaldet "segmental";
- klassificering i henhold til fysiologiske konsekvenser: "ikke-cyanogen" og "cyanogen";
- den seneste er en klassifikation baseret på fremskridt inden for embryologiske mekanismer til dannelse af hjertesygdomme.
Anatomisk klassificering
Denne klassificering blev udviklet i 1964 af Stella Van Praagh og gør det muligt at beskrive al medfødt hjertesygdom ved hjælp af et bogstavsystem. Det tager højde for aurikulær situs (det vil sige placeringen af højre atrium i thorax: hvis højre atrium er til højre, bruger vi bogstavet D, til venstre bogstavet L og i ubestemt position bogstavet I) ventrikulær krumning (kurven kaldes D for den højre kurve for den ventrikulære sløjfe, der placerer den højre ventrikel til højre for venstre ventrikel ; kurven kaldes L for den venstre kurve for den ventrikulære sløjfe, der placerer ventrikelens højre til venstre for venstre ventrikel), og placeringen af de store kar (aorta og lungearterie), dvs. "Normo stillede" Solitus (aorta er bag og til højre i forhold til lungearterien eller Inversus ); "Dårligt udstyret" med brug af bogstavet D, hvis aortaklappen er fremad og til højre for lungeventilen, brug af bogstavet L, hvis aortaklappen er fremad og til venstre for lungeventilen, og brug af bogstavet A eller "Antero stillet", er aorta-ventilen foran lungeventilen.
Fysiologisk klassificering
Cyanogen hjertesygdom er hjertefejl, hvor der er en blanding af ikke-iltet blod (blå) med iltet blod (rødt). En purpurblå farvning af ansigt, læber og negle vises, især når man græder på grund af utilstrækkelig iltning af blodet, deraf navnet "blå sygdom".
Per definition kræver de kommunikation mellem højre hjerte og venstre hjerte. Imidlertid betyder trykregimet, at i dette tilfælde går blodet fra venstre hjerte til højre hjerte (venstre tryk større end højre tryk). For at vende shunten er det nødvendigt at vende trykgradienten og dermed øge dem i de rigtige hulrum. Den mest almindelige mekanisme er en hindring i den rigtige udstødningsvej. Cyanogen hjertesygdom er derfor mere kompleks og forbinder i det mindste en kommunikation mellem højre hjerte og venstre hjerte og en hindring for udstødning i højre hjerte.
Ikke-cyanogen hjertesygdom er hjertefejl forårsaget af en shunt fra venstre mod højre, dvs. iltet blod (rødt), der blandes med ikke-iltet blod (blå) (kommunikation mellem højre hjerte og venstre hjerte) eller misdannelser på grund af en forhindring i hjertet eller på et stort kar (lungearterie, aorta).
| Fysiologisk klassificering | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Cyanogen hjertesygdom | |||||
| Tetralogi af Fallot | |||||
| Lungstenose og atresi (forudsat at du har en kardiovaskulær shunt) | |||||
| Transposition af de store skibe | |||||
| Tricuspid atresia | |||||
| Enkelt headset | |||||
| Helt eller delvis unormal venøs tilbagevenden | |||||
| Fælles arteriel bagagerum | |||||
| Univentrikulært hjerte | |||||
| Ebsteins sygdom | |||||
| Ikke-cyanogen hjertesygdom | |||||
| Inter-auricular kommunikation | |||||
| Interventricular kommunikation | |||||
| Atrioventrikulær kanal | |||||
| Persistens af ductus arteriosus | |||||
| Aortastenose | |||||
| Coarctation af aorta | |||||
| Lungarteriestenose | |||||
| Venstre ventrikulær ikke-komprimering | |||||
Tilknyttede anomalier
De afhænger af typen af hjertesygdomme, hvoraf nogle kan være en del af en medfødt sygdom, der forbinder forskellige abnormiteter i forskellige organer.
Imidlertid er kompleks medfødt hjertesygdom ofte forbundet med forsinket psykomotorisk udvikling . Sidstnævnte blev oprindeligt tilskrevet konsekvenserne af lav cerebral flow pålagt ved korrigerende kirurgi, men flere argumenter er for en tidligere oprindelse. Således har næsten halvdelen af disse børn neurologiske abnormiteter inden nogen kirurgisk behandling. Ligeledes synes MR af nyfødte og små børn, bærere af kompleks medfødt hjertesygdom, at vise en høj grad af abnormiteter, der ligner dem, der er påvist hos meget for tidlige babyer, hvilket tyder på en defekt i hjernemodning, som kan være på grund af lidelse. .
Se også
Noter og referencer
- (i) JI Hoffman og S Kaplan, " Forekomsten af medfødt hjertesygdom ," J. Am. Coll. Cardiol. , Vol. 39, nr . 12,Juni 2002, s. 1890–900 ( PMID 12084585 , DOI 10.1016 / S0735-1097 (02) 01886-7 )
- (in) E. Tegnander W. Williams, OJ Johansen, H .. K. Blaas, SH Eik-Nes Prænatal påvisning af hjertefejl i en ikke-valgt population på 30.149 fostre - påvisningshastigheder og resultat Ultralyd i obstetrik og gynækologi, Bind 27, udgave 3, sider 252-265. Marts 2006
- [1] .
- Øyen N, Diaz LJ, Leirgul E et al. Pre-graviditetsdiabetes og afkomrisiko for medfødt hjertesygdom: En landsdækkende kohortestudie , Circulation, 2016; 133: 2243-2253
- (in) E. Tegnander W. Williams, OJ Johansen, H .. K. Blaas, SH Eik-Nes Prænatal påvisning af hjertefejl i en ikke-valgt population på 30.149 fostre - påvisningshastigheder og resultat Ultralyd i obstetrik og gynækologi, Bind 27, udgave 3, sider 252-265, marts 2006
- Brown KL, Ridout DA, Hoskote A, Verhulst L, Ricci M, Bull C, Forsinket diagnose af medfødt hjertesygdom forværrer præoperativ tilstand og resultat af kirurgi hos nyfødte , Heart, 2006; 92: 1298-1302
- Limperopoulos C, Majnemer A, Shevell MI et al . Neurologisk status hos nyfødte med medfødte hjertefejl før åben hjerteoperation , Pediatrics, 1999; 103: 402-408
- Miller SP, McQuillen PS, Hamrick S et al . Unormal hjerneudvikling hos nyfødte med medfødt hjertesygdom , N Engl J Med, 2007; 357: 1928-1938