Den Y-kromosom er en af to gonosomes i et pattedyr , den anden er X-kromosomet . Hos mennesker er kønskromosomer et af 23 par kromosomer .
Y-kromosomet spænder over 57 millioner nitrogenbasepar og repræsenterer mellem 0,5% og 1% af det samlede DNA af celler. Det kan bruges til at spore forældrelinjen. I modsætning til hvad navnet antyder, har den samme form som de andre kromosomer (X- eller H-form afhængigt af fortolkningen). Det blev navngivet Y blot for at følge i alfabetet. Det er en tilfældighed, at dens form kan få dig til at tænke på en Y.
Det er en del af XY-kønsbestemmelsessystemet , et af de to kønsdeterminismesystemer, der er knyttet til kønskromosomer (det andet er WZ-kønsbestemmelsessystemet , der især bruges af fugle ). Den indeholder gener, der forårsager udviklingen af testiklerne og bestemmer den mandlige fænotype.
Normalt har hver person et par kønskromosomer i hver celle. Hannerne har et Y-kromosom og et X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer.
Mange hvirveldyr i koldt blod har ingen kønskromosomer. Hvis de har differentierede køn, bestemmes disse af miljøet og ikke af gener. For nogle, især krybdyr , afhænger køn af inkubationstemperaturen . Andre er hermafroditter .
Vi kan derfor tro, at før Y-kromosomet dukkede op, var det det samme for alle arter.
X- og Y-kromosomerne stammer fra reptilkromosomer (X- og Y-protochromosomer), der dukkede op for 300 millioner år siden. En af generne muterede og blev SRY- genet . Dette gen inducerer individets maskulinisering. De gener, der findes på Y-kromosomet, er derfor kun underkastet selektion gennem mandlige individer, hvilket resulterer i en ophobning af gener, der er gunstige for mænd og ugunstige for kvinder. Da Y-kromosomet er isoleret, kan det ikke have fordel i modsætning til X-kromosomet til reparation i henhold til den homologe rekombinationsmekanisme under mitose (det har sin egen reparationsmetode, der er baseret på de gentagne sekvenser af dets gener eller amplikoner, hvilket gør det muligt for rekombiner "internt").
–300 millioner år siden. I en forfader, der er fælles for alle pattedyr, skabte mutationen af et gen ( SOX3 ) et nyt gen ( SRY ), der bestemmer tegnene på det mandlige køn. SRY dukkede op på en af kromosomerne i et par autosomer . På det tidspunkt havde dyr (fisk, insekter, padder og de første krybdyr) kun autosome (ikke-seksuelle) kromosomer. De var enten hermafroditter (samtidig eller sekventiel hermafroditisme), hvor deres køn blev bestemt af miljøfaktorer (i krokodiller afhænger køn af temperatur; hos fisk afhænger det af alder, temperatur for ægs inkubation) eller gonokorisk (deres karyotype ser ud til at være identisk, men der er en forskel i sekventeringen af genomet ). Kromosomet i det autosompar, der har SRY- genet, er forfader til Y- eller proto-Y-kromosomet. Det andet kromosom af det samme par er forfader til X- eller proto-X-kromosomet.
Mellem –300 og –180 millioner år siden. Erhvervelsen af SRY- genet resulterer i progressiv akkumulering af gener, der er gavnlige for proto-Y. Det adskiller sig mere og mere fra proto-X. Omkring –180 Ma, efter at være blevet for forskellige, holder X og Y op med at rekombineres hos placentapattedyr.
Mellem –180 og –25 millioner år siden. Forbudt mod rekombination reduceres Y under genetiske ulykker. X bevares, fordi de to X-kromosomer hos kvinder kan rekombineres med hinanden.
I 25 millioner år stoppede Y-kromosomet af primater af den menneskelige slægt med at degenerere og tabte kun et gen . I dag har det humane Y-kromosom mistet 97% af sine forfædres gener. De, der er tilbage, er ofte i dannelsen af testiklerne og produktionen af sædceller.
Y-kromosomets overlevelse på lang sigt er et af mysterierne i moderne genetik. I virkeligheden, ifølge hypotesen fra nogle forskere, degenererer Y-kromosomet og kaldes til at forsvinde. Arbejde udført af et amerikansk-hollandsk hold afslører, at Y-kromosomet indeholder store palindromiske regioner, der mistænkes for at tillade selvreparation af beskadiget DNA. Da det menes, at Y-kromosomet for at reparere sig selv ville have brug for intrapalindromiske rekombinationer ved udveksling og rekombination af information placeret mellem de palindromiske regioner. Selve mekanismen er ukendt, ligesom dens mulige skadelige konsekvenser. Forskerne startede fra en gruppe på 2400 patienter, alle med forskellige seksuelle abnormiteter, og vi opdagede mange unormale "selvkombinerede" Y-kromosomer, især kromosomer med to centromerer. Denne anomali er ugunstig, fordi den komplicerer og forårsager fejl i mitoseprocessen, som kan være oprindelsen til de observerede defekter. Forskerne mener, at tilstedeværelsen af to centromerer stammer fra afvigende rekombinationer af de palindromiske regioner, der lige så let kunne skabe kromosomer uden centromerer. Afslutningsvis reparerer Y-kromosomet sandsynligvis godt ved at skifte palindrom region, men med risiko for at generere alvorlige abnormiteter.
Området omkring de kønsbestemmende gener er hæmmet, så det ikke er muligt at krydse X-kromosomet på dette sted. Uden det ville seksuelle uoverensstemmelser forekomme for ofte. Dette er grunden til, at kun 5% af længden af Y-kromosomet nær telomerer kan rekombineres med X-kromosomet. Disse regioner er rester af den gamle homologi mellem kønskromosomerne.
Disse to regioner kaldes de pseudo-autosomale regioner.
Følgende betingelser skyldes ændringer i Y-kromosomets struktur eller kopiantal.
Da Y-kromosomet kun overføres fra faderen til sin søn, gør den genetiske undersøgelse af Y-kromosomet det muligt at følge den mandlige linje (direkte) i en familie, en etnisk gruppe eller en art ( patrilineal linje ).
Således flere genetiske analyselaboratorier annoncere analyse tjeneste af Y-kromosomet til at bestemme visse forbindelser af slægtskab med den faderlige afstamning .
Også laboratorier, der specialiserer sig inden for genetisk slægtsforskning , bruger lignende analysemetoder til at verificere den mulige filiering af arkæologiske rester. For eksempel kunne den formodede leder af Henri IV i 2012 have været identificeret som tilhørende en bedstefar til Louis XVI af fædrelinjen. Ikke desto mindre bestrides historiens og genetikers relevans af denne konklusion.
Den test, der blev brugt til at verificere nære familiebånd, studerer normalt færre genetiske markører i Y-kromosomet end den test, der anvendes inden for genetisk slægtsforskning.
Drosophila- fluen har et Y-kromosom, men det bruges ikke til kønsbestemmelse.