Den X-kromosomet er en af to kønskromosomer hos mennesker og nogle dyr (det andet køn kromosom er det Y-kromosomet ). Det er en del af XY-kønsbestemmelsessystemet .
Mænd har kun et X-kromosom, og kvinder har to X-kromosomer.Dette ekstra X-kromosom resulterer ikke i en "overproduktion" af de proteiner, der kodes af dette kromosom. For eksempel kodes koagulationsfaktorer såsom faktor VIII af et gen placeret på X-kromosomet. Kvinder har dog ikke dobbelt så meget faktor VIII.
Der er derfor en inaktivering af en af de to kromosomer, som har en kondenseret og synlig form, Barr- kroppen eller Barr- kroppen . Denne "corpuscle" er generelt placeret i cellekernen under den indre membran i kernekapslen.
Inaktiveringsprocessen er tilfældig, forekommer i det tidlige stadium af blastocyst og overføres fra en cellegeneration til den næste. Halvdelen af kvindens celler er afhængige af faderens X-kromosom, og den anden halvdel er afhængige af moderens X-kromosom. Kvindelige somatiske væv er genetiske mosaikker .
Denne inaktiveringsproces blev mistænkt af Mary Lyon i 1961 og kaldes også undertiden "lyonisering".
For at forstå visse mekanismer er det vigtigt at vide, at X-kromosomet inaktiveres af et inaktiveringscenter (stedet for X-kromosomet):
Når dette inaktiveres, vil enzymer gå til inaktiveringscentret og spredes langs kromosomerne for at inaktivere de fleste gener.
Derfor, hvis en af de to X-kromosomer gennemgår translokation med for eksempel kromosom 21 , vil en del af kromosom 21 inaktiveres i celler, hvor det inaktiverede X-kromosom er den, der påvirkes af translokationen, mens en anden del af X-kromosomet vil ikke.
Mange gener placeret på X-kromosomet er involveret i mental retardering, hvilket blandt andet kan forklare, at der er flere drenge med et mentalt handicap end piger.
ubehageligt | efternavn | locus | Navn på associerede syndromer |
Syndromisk mental retardation | |||
FMR1 | Xq27.3 | Fragile X syndrom (FRAXA site) | |
ARX | Xp22.1 | Partington syndrom, XLAG syndrom (X-bundet lissencephaly med unormale kønsorganer) eller Berry-Kravis syndrom, Stolt syndrom, X-bundet infantile spasmer (West syndrom) | |
MECP2 | Xq28 |
Rett syndrom , MECP2 genduplikationssyndrom, PPM-X (psykose, pyramidetegn, makroorchidisme),
Mental retardation med spasticitet (Meloni) |
|
NEMO | Xq28 | Incontinentia pigmenti | |
CDKL5 | STK9 | Xp22 | Variant Rett syndrom, Tidlige partielle anfald +/- Infantile spasmer (West syndrom)
ISSX |
PQBP1 | Xp11.23 | Renpenning syndrom, Sutherland syndrom, Golabi-Ito-Hall syndrom | |
XNP | Xq13.3 | ATR-X syndrom ( X- bundet RM alfa thalassæmi) Juberg-Marsidi syndrom, Chudley-Lowry syndrom, Smith-Fineman-Myers syndrom, Carpenter-Waziri syndrom, Holmes-Gang syndrom, Martinez syndrom | |
JARID1C / SMCX | Xp11.22 | mikrocefali | |
DCX | Xq23 | Subkortikal laminær heterotopi (SCLH) syndrom, XLIS | |
OPHN1 | Xq12 | X-forbundet mental retardation med cerebellar hypoplasi | |
PHF8 | Xp11.22 | Siderius-Hamel syndrom | |
PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom | ||
Gener, der forårsager ikke-syndromisk MR (på dette tidspunkt) | |||
FMR2 | X skrøbelig FRAXE-sted (let uspecifik RM) | ||
GDI1 | |||
AGTR2 | |||
ZNF41 , ZNF 81, ZNF 674 | Zinkfingerproteingener | ||
ILIRAPL1 | Interleukin 1-receptortilskudsprotein som 1; | ||
TM4SF2 / TSPAN7 tetraspanin 7 | |||
DLG3 | |||
FTSJ1 | |||
FACL4 | |||
PAK3 | |||
MECP2 | |||
SLC6A8 | Xq28 | Mangel på kreatintransportør | |
PLS3 | Plastin 3 | ||
FUNDC1 | |||
Alle de andre ... |
Kilde: Pr des Portes - december 2006
Tidligere versioner af denne artikel indeholder materiale fra National Library of Medicine ( https://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), en del af National Institutes of Health (USA), som som en offentliggørelse fra den amerikanske regering , er i det offentlige område.