C9ORF72

C9orf72 ( kromosom 9 åben læseramme 72 , åben læseramme 72 på kromosom 9 ) er et gen, der koder hos mennesker for det homonyme protein C9orf72 .

C9orf72- genet er placeret på den korte arm (p) i kromosom 9 ved den åbne læseramme 72 fra basepar 27.546.542 til basepar 27.573.863. Dets locus er ved 9p21.2.

C9orf72-proteinet findes i mange regioner i hjernen, i cytoplasmaet i neuroner og i deres synaptiske ender. Sygdommene forårsaget af mutationer i C9orf72-genet blev opdaget af to uafhængige forskerteam, nemlig Rosa Rademakers fra Mayo Clinic og Bryan Traynor fra National Institutes of Health , og blev først offentliggjort ioktober 2011. Mutationer i C9orf72- genet er af særlig betydning, fordi det er den hyppigst observerede patogene mekanisme i relation til familiære former for DFT / DLFT og / eller ALS .

Interaktioner

C9orf72 har vist sig at interagere med følgende gener:

Referencer

  1. C9orf72 kromosom 9 åben læseramme 72 [Homo sapiens] - Gen - NCBI
  2. DOI : 10.1016 / j.neuron.2011.09.011
  3. DOI : 10.1016 / j.neuron.2011.09.010
  4. C9ORF72. (2012b). Interaktionsoversigt, 2012, fra http://thebiogrid.org/128456/table/homo-sapiens/c9orf72.html