Ubehageligt

Et gen , fra de gamle græske γένος  / genos ( "generation, fødsel, oprindelse"), er i biologi , en diskret og arvelige sekvens af nukleotider , hvis ekspression påvirker tegn i en organisme. Alle gener og ikke-kodende materiale i en organisme udgør dets genom .

Et gen har derfor en given position i genomets art, vi taler om et gen locus . Sekvensen dannes generelt af deoxyribonukleotider og er derfor en DNA- sekvens (af ribonukleotider, der danner RNA i tilfælde af visse vira ), inden i et kromosom . Det udtrykkes via den transkription , dvs., den kopi af DNA-sekvensen i et RNA-molekyle. RNA'et kan derefter gennemgå translation og producere et protein (tilfælde af såkaldte " kodende  " gener  , der producerer messenger-RNA'er ) eller ellers være direkte aktive (tilfælde af såkaldte "  ikke-kodende  " gener ). I begge tilfælde gennemgår RNA efter transkription forskellige modningstrin, med især splejsning , som består i udskæring af dele af transkriptet, der kaldes introner . Modent RNA består derfor af de resterende dele, nemlig exoner . Afhængigt af om genet koder eller ej, er det muligt at skelne inden for eksoner de kodende dele, kaldet CDS , og delene opstrøms og nedstrøms for CDS, kaldet henholdsvis 5'- og 3'- UTR . Ekspressionen af ​​gener er en biologisk proces, der reguleres på forskellige måder i hvert af dens to hovedfaser (transkription og translation) ved såkaldte " regulatoriske  " sekvenser  ( enhancere , promotorer eller andre gener, for eksempel mikro-RNA- gener. ) .

I løbet af individets liv (en plante, et dyr, en bakterie) kan gener erhverve mutationer i deres nukleotidsekvens eller i deres regulatoriske regioner, såsom SNP'er (modifikation af et nukleotid) eller INDEL'er (tilsætning eller fjernelse af nukleotider). Hvis disse mutationer transmitteres, vil de føre til tilstedeværelsen inden i populationen af forskellige alleler i genet eller i den regulerende region og vil deltage i befolkningens genetiske mangfoldighed . Sættet af alleler af gener og regulerende regioner for et individ udgør hans genotype . Over tid kommer disse alleler under pres af naturlig selektion, og deres frekvens kan variere under effekten af genetisk drift .

Overførslen af ​​gener alleler fra forældreindivider til deres efterkommere er oprindelsen til arvelighed af fænotypiske tegn (for eksempel øjnens størrelse eller farve). Alle de individuelle fænotypiske karakterer danner dens fænotype . I detaljer påvirkes fænotypen for et individ af hans genotype, det miljø, hvori han udvikler sig eller udvikles, og interaktionerne mellem hans genotype og miljøet. Mens nogle træk er påvirket af nogle få gener (oligogene træk) eller mere sjældent af kun en (monogene træk), påvirkes de fleste fænotypiske træk af et stort antal gener (vi taler om polygene træk). En model, hvor alle gener i nogen grad påvirker træk, er blevet foreslået (omnigent model).

Historisk

Pre-Mendelian teorier om arv

Mange teorier til at forklare arvelighed af tegn (herunder erhvervede egenskaber) er blevet foreslået fra antikken til XIX th  århundrede , især ved Anaxagoras , Hippokrates og Aristoteles .

Den teori af præ-træning , som er en forløber Aristoteles, har haft en vis succes fra XVII th  århundrede og indtil XIX th  århundrede . Denne teori foreslog, at individet eksisterede før fødslen, i en komplet form, men for lille til at blive observeret inden for sædcellerne eller æg. Darwin foreslog i sin teori om Pangenesis , arvtager til Hippokrates og i konkurrence med præformationsteorien, at kimcellerne består af en ophobning af "  gemmules  ", slags enheder udskilt af kroppens celler. Og som derfor arvede deres karakterer. Mødet mellem de to kimceller under befrugtning sikrede transmission af tegn gennem deres blanding .

Mendel og demonstrationen af ​​"arvelige faktorer"

Mellem 1856 og 1863 lavede Gregor Mendel (20. juli 1822 - 6. januar 1884) i Brno ( østrigske imperium , nu i Tjekkiet ) flere tusinde krydser af ærteplanter , hvor han observerede den måde, hvorpå visse tegn adskiller sig. Fra sit arbejde trækker han 5 observationer:

1. tegnene præsenteres i en veldefineret, "diskret" form: hvid eller lilla blomst, stor eller lille plante;
2. et individ arver to faktorer for hvert træk, en pr. forælder (i dag taler vi om genalleler);
3. en af ​​de to alleler er dominerende, og fænotypen er refleksionen af ​​denne dominerende allel (hvilket forklarer, at der i punkt 1 ikke er nogen lys lilla blomst og en plan af mellemstørrelse);
4. de to faktorer adskilles under dannelsen af ​​kønsceller;
5. par af faktorer (f.eks. farve og størrelse) adskiller sig uafhængigt, så de er ikke forbundet (alle kombinationer findes derfor).

Disse 5 observationer kommer sammen for at danne Mendels 3 love  :

1. Lov om ensartethed af første generations hybrider  : hvis forældre, der adskiller sig fra hinanden for et givet træk, og som er homozygote (dvs. har 2 identiske alleler) for den faktor, der er ansvarlig for det træk, krydses, vil alle afkom (F 1 ) være identiske med den karakter . Dette kommer fra det faktum, at hver enkelt F 1 modtaget fra den samme forælder den dominerende faktor på den ene side, og den recessive faktor på den anden side.
2. Disjunction Act Allele  : hver gametindivid F 1 af 1 re Act modtager en og kun en af ​​to faktorer arvet fra deres forældre. En individuel F 1 har derfor to typer gameter: den ene indeholder den dominerende faktor, den anden indeholder den recessive faktor. Passage af de F 1 individer frembringer derfor en population af F 2 individer i hvilke genotyper er fordelt i forholdet 1: 2: 1 (1 homozygot dominant / dominerende, 2 heterozygotiske dominant / recessiv, 1 homozygotisk recessive / recessiv). Fænotyper følger derimod et forhold på 3: 1 (3 har en fænotype svarende til den dominerende allel, og 1 har en fænotype svarende til den recessive allel - dette er den recessive / recessive homozygote). Disse adskillelser er skematisk repræsenteret ved hjælp af et Punnett-skakbræt .
3. Lov om uafhængighed af transmission af tegn  : det svarer til observation 5, det vil sige at de faktorer, der påvirker forskellige tegn, adskiller sig uafhængigt.

Mendels observationer og love gælder faktisk for relativt få tegn. Karakteristika er faktisk sjældent i en veldefineret form ("stor" eller "lille" plante) og danner snarere et bestandskontinuum (planter i alle størrelser). Når vi måler, observerer vi en kontinuerlig fordeling snarere end en diskret distribution.

Mendeliske tegn svarer faktisk til monogene tegn, det vil sige de påvirkes kun af et enkelt gen. Faktisk er de fleste tegn karakteristiske. Derudover kan gener være genetisk forbundet, det vil sige, deres alleler har tendens til at holde sammen under dannelsen af ​​kønsceller. Når adskillelsen af ​​et tegn ikke følger Mendels love, kaldes det ikke-mendelsk arv .

Mendels arbejde og dets resultater er stort set ignoreret i hans levetid, men blev igen understreget i begyndelsen af det XX th  århundrede af Hugo de Vries , Carl Correns og Erich von Tschermak .

DNA-opdagelse

I løbet af 1940'erne og 1950'erne viste eksperimenter, at deoxyribonukleinsyre (DNA) var den fysiske bærer af genetisk information.

DNA-strukturen blev derefter undersøgt ved hjælp af røntgenkrystallografi takket være Rosalind Franklins og Maurice Wilkins arbejde . Bestemmelsen af ​​strukturen gjorde det muligt for James Watson og Francis Crick at foreslå modellen til dobbelt-helix-strukturen af ​​DNA.

Endelig har Seymour Benzers arbejde vist, at gener svarer til en lineær del af DNA.

Molekylære bærere af gener

DNA

Den DNA (deoxyribonucleinsyre) er den arvelige bærer af genetisk information til celler eukaryoter og prokaryoter .

DNA-molekylet består af to antiparallelle tråde viklet rundt om hinanden, hvilket resulterer i en dobbelt helixstruktur . Disse strenge er sammensat af en række af nukleinbaser eller nitrogenholdige baser - adenin (A), cytosin (C), guanin (G) eller thymin (T) - bundet til en pentose ( deoxyribose ), selv bundet til en phosphat -gruppe . Nukleotider forenes til hinanden ved kovalente bindinger mellem deoxyribosen fra det ene nukleotid og fosfatgruppen i det næste nukleotid og danner således en kæde, hvor oser og fosfater skifter, hvor nukleinsbaserne hver er bundet til en ose. Den rækkefølge, som nukleotiderne efterfølger hinanden langs en DNA-streng, udgør sekvensen af denne streng: det er denne sekvens, der bærer den genetiske information.

DNA-strengene har en betydning, der er relateret til pentosernes kemiske sammensætning. Den ene ende af et DNA-molekyle har en eksponeret phosphatgruppe, dette er den såkaldte "5" "ende [fem prime], og den anden ende har en eksponeret hydroxilgruppe , dette er den" ende kaldet "3" "[tre prime].

Inden i en celle er der flere DNA-molekyler af forskellig størrelse: disse er kromosomer . I eukaryoter er kromosomer lineære og sekvestreres i cellekernen , hvor de er forbundet med proteiner, der regulerer deres komprimering, histoner . I prokaryoter er der normalt et enkelt cirkulært kromosom (kaldet en nukleoid ) uden histon, og frit i cytoplasmaet mangler prokaryoter en cellekerne. Hvert kromosom bærer en allel af hvert gen, det indeholder. I diploide arter , hvor individer hver har et par af hvert kromosom (dette er f.eks. Tilfældet hos pattedyr ), har hver individ to alleler til hvert gen.

Langs et kromosom er der derfor genlokier (gener) adskilt fra hinanden med såkaldte "intergene" regioner, som nogle gange er meget lange. Hvis disse regioner længe har været anset for unødvendige, er det videnskabelige samfund nu enig i, at de fleste af dem har en rolle, og især at de indeholder loci involveret i reguleringen af ​​genekspression.

DNA-nukleotidsekvensen, der danner genet, er ikke direkte funktionel. Det bliver det som et resultat af dets transkription af RNA-polymeraser , der producerer RNA.

RNA

RNA (ribonukleinsyre) -molekylet er for sin del en række nukleinsbaser - det samme som DNA undtagen thymin (T), der erstattes af uracil (U) - bundet til en pentose ( ribosen , som giver en del af sit navn til molekylet), selv forbundet med en phosphat -gruppe . I modsætning til DNA forekommer RNA-molekylet normalt som en enkelt streng (enkeltstrenget). I eukaryoter og prokaryoter er RNA ikke bærer af genetisk information, men er enten et direkte funktionelt molekyle (f.eks. Mikro-RNA eller langt ikke-kodende RNA ) eller et mellemliggende molekyle, der tillader syntese af protein.

I modsætning hertil udgør molekylet i RNA-vira virusgenomet og kan være i dobbeltstrenget form .

Genekspression

Når et gen er beregnet til at blive transkriberet til messenger-RNA , indeholder det de nødvendige oplysninger til syntesen af ​​et protein . I eukaryoter består et gen af ​​alternerende sekvenser, der findes i mRNA, kaldet exoner , og ikke-kodende sekvenser, introner , som fjernes fra messenger-RNA under splejsningsprocessen inden translation. I protein. Genetisk information udtrykkes i tripletter af nukleotider (kaldet kodoner ), hver kodon svarer til en aminosyre . Nogle kodoner kaldet "STOP-kodoner" har ikke en aminosyrematch og definerer standsning af translation af RNA til polypeptid. Imidlertid er et protein ikke blot en kæde af aminosyrer, og dets endelige sammensætning afhænger af andre miljømæssige faktorer, hvorfor et gen ikke nødvendigvis svarer til et enkelt protein. Derudover gør intron-splejsningsprocessen det også muligt at fjerne visse exoner fra RNA betinget, hvorved det fra et enkelt gen kan producere flere forskellige proteiner. Dette kaldes alternativ splejsning . Dette fænomen, der oprindeligt blev beskrevet for et lille antal gener, ser ud til at vedrøre et voksende antal gener. I dag anslås det, at alternativ splejsning gør det muligt at producere i gennemsnit tre forskellige RNA'er pr. Gen, hvilket gør det muligt for mennesker at producere 100.000 forskellige proteiner fra deres 20.000 til 25.000 gener.

De fleste celler i en organisme har alle generne. Alle gener, der udtrykkes i en bestemt celle, og derfor de proteiner, der vil være til stede i denne celle, afhænger af komplekse regulatoriske veje, der er på plads under individets udvikling. Nogle enkle tegn bestemmes af et enkelt gen (såsom blodgruppen hos mennesker eller øjens farve i Drosophila ). Imidlertid afhænger i de fleste tilfælde en observerbar karakter af flere eller endda mange gener og muligvis af interaktionen med miljøet (ansigtsform, kroppens vægt).

Hvis gener er hovedansvarlige for variationer mellem individer, er de ikke det eneste informationsmedium i en organisme. Således anses det for, at i tilfælde af et stort antal organismer er en god del af DNA'et ikke kodende (kun 3% koder hos mennesker), resten (det ikke-kodende DNA) med funktioner, der stadig er dårligt forstået. Dette ikke-kodende DNA, også kaldet intergen DNA, undersøges i stigende grad og synes at være involveret i kromatinstrukturen . Mere specifikt har den nyeste forskning vist en afgørende rolle for disse regioner i reguleringen af genekspression ved at ændre tilstanden af ​​kromatin på store kromosomale regioner.

Genregulering

Cis-regulerende segmenter i eukaryoter

Humant DNA består af 1,5% af sekvenser, der koder for gener, der aktiveres ved at aktivere cis-regulerende segmenter i nærheden i de 98,5% af ikke-kodende DNA. 99% af vores gener deles med mus. 5000 af vores cis-regulerende segmenter er almindelige med hajer. Genomerne fra 20 meget forskellige arter (fluer, fisk, fugle, gnavere, aber, mennesker) består af et gennemsnit på 20.000 gener og viser meget store ligheder mellem deres gener og mellem deres regulerende segmenter. Variationer i genetiske egenskaber skyldes oftere aktivatormutationer end genmutationer.

I væv genkender proteiner og binder til cis-regulerende segmenter og aktiverer gener. Proteinkomplekset, der dannes, aktiverer derefter polymeraseenzymet og initierer transkription af genet. Den længste observerede afstand er 4500 basepar mellem et gen og et reguleringssegment. Nogle gener aktiveres uafhængigt i flere væv af forskellige segmenter. Disse gener er endnu mere stabile, fordi de er underlagt mere organiske begrænsninger.

For at studere cis-regulerende segmenter genereres en og linkes til et gen, hvis virkning er let at observere. Derefter introduceres det i et encellet embryo. Hvis vi observerer effekten, er det fordi segmentet er regulerende, og observationen indikerer dets position i den udviklende organisme.

I prokaryoter

Det prokaryote genom er aktiveret som standard. Dette er for at forhindre transkription, ikke for at aktivere den, i modsætning til eukaryoter, hvor gener har tendens til at blive undertrykt som standard. Der er dog visse aktiveringsprincipper i bakterier (lactoseoperon osv.).

Definitionen af ​​genet skal tage hensyn til det faktum, at vi finder i bakterier operoner , det vil sige gener kaldet "polycistronic". Dette navn er forkert i den forstand, at ordet cistron er et strengt synonym for ordet gen.

En operon er et prokaryotisk gen, der koder for flere proteiner, som ofte er involveret i den samme biologiske proces. Der produceres et enkelt mRNA, som derefter vil tjene som en matrix til produktion af de forskellige proteiner.

Der er ingen dokumentation, der understøtter eksistensen af ​​operoner i eukaryoter.

Prokaryotisk mRNA gennemgår ikke splejsning, der er ingen splejsning som beskrevet i eukaryoter, og ingen forestilling om exon eller intron som en konsekvens.

Selvisk gen

I sin bog The Selfish Gene , Richard Dawkins udsætter i 1976 en teori giver gen rolle enhed, som naturlig selektion virker . Enkeltpersoner ville ikke have nogen anden interesse end at sikre transmission af de gener, de bærer (en idé, der giver titlen til bogen Les Avatars du gene af Pierre-Henri Gouyon , Jean-Pierre Henry og Jacques Arnould , 1997). Der kan være konflikter mellem niveauet for genet og niveauet for individet: de gener, der bæres af den del af genomet, der transmitteres af den kvindelige rute, har interesse i at producere flere kvindelige efterkommere og i at manipulere den person, der bærer dem i denne retning. , som det i de fleste tilfælde er gunstigere for at producere så mange hanner som kvinder. Begrebet selvisk gen svarer faktisk til begrebet slægtskabsudvælgelse , idet genet, der dikterer en altruistisk handling til fordel for en anden beslægtet person, faktisk fremmer sin egen transmission.

I denne tilgang har gener det særlige at de ikke udsættes for aldring. Et gen er ikke mere i fare for at forsvinde efter en million år, end da det først dukkede op. Levetiden for et gen er i størrelsesordenen tusinder eller endda millioner af år.

Typer af gener og teknisk ordforråd

Udtrykket gen er så bredt, at det undertiden er vanskeligt at definere det. Mange derivater, i en meget mere præcis og undertiden teknisk forstand, bruges ofte i det videnskabelige samfund.

• Gen med zygotisk virkning: gen, der kun udtrykkes i zygoten, og som ikke er et moderligt bidrag til oocyten.
• Maternel effektgen ( Maternal-Effect Gen ): Modergenekspression; modergen, hvis ekspressionsprodukter i ægformens cytoplasma fremmer udviklingen af ​​det fremtidige embryo; dette gen bidrager til afkomets fænotype i henhold til dets ekspression i moderen.
• Rekombinationsaktiverende gener (RAG'er ): sæt af gener, der koder for proteiner, der spiller en grundlæggende rolle i omlægningen af ​​andre gener. For eksempel koder RAG-1- og RAG-2-gener proteiner, der aktiverer omlejring af antigenreceptorgener.
• Additive gener: gener, hvis nettoeffekt er summen af ​​virkningerne af deres individuelle alleler , de viser hverken dominans eller epistase .
• Antisense-gen: gen, der producerer et RNA, der er komplementært til transkriptet af et normalt gen, generelt konstrueret ved at invertere den kodende region med hensyn til promotoren.
• Arkitektgen: gen, der styrer embryonal udvikling.
• Kandidatgen: kandidatgentilgangen består i at antage involvering af et gen i en hvilken som helst effekt a priori , og undersøgelsen sigter mod at bekræfte denne involvering a posteriori .
  • Kandidatpositionsgen: gen, der vides at være placeret nær en DNA- markør, der er knyttet til et træk kontrolleret af et enkelt locus eller til et QTL (kvantitativ effekt locus), og hvis afledte funktion antyder, at det kan være kilden til genetisk variation for egenskaben i spørgsmål.
    • Positionskandidatgen ved sammenlignende kortlægning: refererer til et indirekte middel til at tildele en funktion til en QTL . Når en QTL er knyttet til en markør for en art, og den samme markør er knyttet til et kendt gen i en modelart, kan der forudsiges forudsætninger vedrørende QTL 's natur .
• Kimært selektionsmarkørgen: et gen lavet af stykker af to eller flere forskellige gener, og som giver værtscellen mulighed for at overleve under betingelser, der ellers ville føre til dens død.
• Kimært gen eller fusionsgen: genetisk modificeret gen opnået, når en kodende sekvens er fusioneret med en promotor og / eller andre sekvenser afledt af et andet gen. De fleste af de gener, der anvendes i transformationen, er kimære.
• Komplementære gener: to eller flere indbyrdes afhængige gener, for hvilke (i tilfælde af dominerende komplementaritet) den dominerende allel hos en af ​​dem kun kan producere en effekt på fænotypen af ​​en organisme, hvis den dominerende allel i det andet gen er til stede; i tilfælde af recessiv komplementaritet er det kun dobbelt homozygote recessive individer, der kan udtrykke effekten.
• Konstitutivt gen: gen, der altid udtrykkes (uden en reguleringsmekanisme); det vil sige et vedligeholdelsesgen (husstandsgen; husgen eller husholdningsgen ); gen udtrykt på samme måde i alle celler i en organisme; ekspressionsproduktet af dette gen er essentielt for cellens liv (for dets grundlæggende stofskifte). Meget ofte har disse gener ikke en TATA-boks .
• Cytoplasmatiske gener: gener placeret på DNA uden for kernen, dvs. i plastider og mitokondrier.
• Ankergen: gen, der er placeret på det fysiske kort og koblingskortet for et kromosom og således muliggør deres gensidige tilpasning.
• Avirulensgen eller apr- gen  : Mange planter indeholder R-gener, som giver enkelt arvet resistens over for et specifikt race af patogen. Planter er i stand til at genkende tilstedeværelsen af ​​patogenet ved en interaktion mellem deres R-gen og det tilsvarende avirulensgen af ​​patogenet. Vellykket genkendelse udløser kaskadeaktivering af nye gener, hvilket ofte fører til et overfølsomt respons .
• Gene de novo  : nyt gen, der ikke kommer fra eksisterende gener, men det ikke-kodende DNA .
• Segmentparitetsgener: gen, der påvirker dannelsen af ​​kropssegmenter i Drosophila.
• Segmentpolaritetsgen: gen, der fungerer til at definere de forreste og bageste komponenter i kropssegmenter ( Hedgehog- gen identificeret i Drosophila).
• Skadeligt gen: gen, hvis ændring (f.eks. Efter en mutation) forårsager et problem i dets ekspression, hvilket fører til udseendet af en unormal fænotypisk karakter.
• Gen af ​​organeller: gener placeret i organeller uden for kernen .
• Histokompatibilitetsgen: sæt af gener, der koder for MHC-antigener (Major Histocompatibility Complex).
• Gen af ​​interesse (transgen): gen, der koder for et protein af interesse; dette gen introduceres eksperimentelt i en organisme (som bliver en genetisk modificeret organisme eller GMO eller transgen organisme), så sidstnævnte producerer det pågældende protein.
• Disruptor-gen: bruges til at forbedre steriliteten af ​​frø opnået fra genetisk modificerede afgrøder.
• Husholdningsgen, husholdningsgen: gen, der udfører de funktioner, der er essentielle for livet for alle typer celler.
• Stablede gener: gener, der henviser til indsættelse af to eller flere gener i genomet i en organisme. Et eksempel ville være en plante, der bærer et Bt-transgen, der giver resistens over for et insekt, og et bargetransgen, der giver resistens over for et specifikt herbicid.
• Ekstranukleært gen: gen fundet andetsteds end i kernen (f.eks. I mitokondrier, plastider).
• Fragmenteret gen: I eukaryoter består DNA'et, der koder for flere strukturelle gener, af exoner og introner. Dette afbrydelsesmønster, der generelt findes i den kodende sekvens, betegnes som et "fragmenteret gen".
• Gene gus  : gen. coli, som koder for beta-glucuronidase (GUS). Da denne aktivitet er fraværende i planter, anvendes dette gen generelt som et reportergen til at detektere forekomsten af ​​transformationshændelser.
• Hemizygot gen: gen, der kun er til stede i en enkelt kopi i en diploid organisme (for eksempel gener forbundet med X-kromosomet hos mandlige pattedyr).
• Homeotiske gener: gener, der virker i harmoni for at bestemme de grundlæggende udviklingsmønstre. Homeotiske gener styrer embryonal udvikling.
• Umiddelbart tidligt gen: viral gen udtrykt umiddelbart efter infektion.
• Inducerbart gen: gen, der kun udtrykkes i nærvær af en specifik metabolit, induceren.
• Dødeligt gen: mutant form af et gen, dødelig i homozygot tilstand.
  • Dødeligt recessivt gen: gen, der koder for et protein, der er nødvendigt for, at kroppen passerer ind i voksenalderen. Hvis begge alleler af dette gen er til stede i en recessiv tilstand, har fosteret problemer med at udvikle sig; han dør ved fødslen eller kort efter.
• Forbundet gen eller bundet markør: gen eller markør bundet til et andet gen eller markør.
• Større gen: gen, hvis ekspression har en væsentlig effekt på fænotypen .
• Markørgen  : gen, hvis funktion eller position er kendt, anvendt i markørassisteret selektion (SAM) eller i genetiske undersøgelser.
  • Antibiotikaresistensmarkørgen (ARMG ): gener generelt af bakteriel oprindelse, der anvendes som selektionsmarkører i transgenese , fordi deres tilstedeværelse gør det muligt for celler at overleve i nærvær af normalt giftige antibiotiske midler. Disse gener blev brugt til udvikling og frigivelse af den første generation af transgene organismer (især i afgrødeplanter), men de anbefales ikke længere på grund af de potentielle risici forbundet med den uønskede overførsel af antibiotikaresistens til andre organisationer.
• Modificeringsgen: gen, der påvirker ekspressionen af ​​visse andre gener.
• Modulatorgener: gener, der kan ændre fænotypen takket være RNA'erne eller proteinerne, hvis syntese de styrer. De kan stimulere, bremse eller hæmme ekspressionen af ​​andre gener.
• Mutabelt gen: gen, der har en usædvanlig høj mutationsfrekvens.
• Forældreløst gen: gen, hvis sekvens ikke viser nogen lighed eller homologi med kendte gener.
• Gen efter  : klasse af gener, der er nødvendige for den trofaste segregering af plasmidet under celledeling. Oprindeligt blev loci identificeret i plasmider, men senere blev de også fundet i bakteriekromosomer.
• Paraloge gener: gener, der har udviklet sig fra duplikering af det samme startgen.
• Polymorf gen ( polymorf gen ) gen, der findes i flere former (forskellige allelformer).
• R-gener  : klasse af plantegener, der giver resistens over for en bestemt stamme (eller et sæt stammer) af et bestemt patogen. Deres primære funktion er at opdage tilstedeværelsen af ​​patogenet og udløse plantens forsvarsveje. R-gener er blevet klonet fra et antal plantearter.
• Reportergen: gen, der koder for et let analyseret stof. Anvendes som en markør til at bekræfte inkorporeringen af ​​et transgen i en celle, et organ eller et væv og som et middel til at undersøge effektiviteten af ​​specifikke promotorer.
• Regulerende gen: gen, hvis primære funktion er at kontrollere syntesehastigheden af ​​produkterne fra et eller flere andre gener eller veje.
• Repressibelt gen: gen, hvis ekspression kan reduceres eller ødelægges ved tilstedeværelsen af ​​et regulerende molekyle.
• Rol- gener  : familie af gener til stede på Ri-plasmidet af Agrobacterium rhizogenes, som inducerer dannelsen af ​​rødder, når de overføres til en plante efter infektion af bakterierne. Disse gener bruges som et middel til rodinduktion i forskellige arter og sorter af mikropropagerede frugttræer.
• Springende gen eller transponerbart element eller transposon: DNA-element, der kan bevæge sig fra et sted til et andet i genomet .
• Strukturelt gen: gen, der koder for et polypeptid, der har enzymatiske eller strukturelle funktioner, og som er nødvendigt for den normale metabolisme og vækst af en celle eller en organisme.
• Tumor suppressor gen: gen, der regulerer cellevækst. Hvis et sådant gen bliver ikke-funktionelt, og cellen er beskadiget, kan ukontrolleret vækst eller kræft resultere.
• Gener vir  : gener på et Ti-plasmid eller Ri, der forbereder T-DNA-segmentet til overførsel til en plantecelle.
• Pseudogener  : gener, der som et resultat af modifikation af dens sekvens ikke længere kan transkriberes til RNA og / eller translateres til proteiner. Disse er ikke-udtrykte gener.

Nomenklatur for lokalisering af et gen (locus)

• Lokaliseringen af ​​et gen er baseret på et standardmønster af lyse og mørke bånd opnået efter anvendelse af en farvningsteknik.
• Genet er først lokaliseret ved kromosomnummeret for ikke-kønskromosomer (1 til 22 hos mennesker) og ved et bogstav for kønskromosomer.
• Et brev følger betegnelsen af ​​kromosomet, p (betegner kromosoms lille arm) eller q (betegner kromosoms store arm).
• Lokaliseringen opnås ved hjælp af de følgende to tal, der repræsenterer regionen og et bånd. Jo større antallet, der angiver regionen, jo længere er det fra den øvre telomer.
• Endelig er der undertiden et punkt efterfulgt af et eller to cifre, der repræsenterer et underbånd.

Denne nomenklatur bruges hovedsageligt hos mennesker, men ikke kun. Således er ABO-genet (ansvarligt for ABO-blodgrupper ) 9q34 hos mennesker og 3p13 i norske rotter .

Noter og referencer

1. Leksikografiske og etymologiske definitioner af "gen" fra den computeriserede franske sprogkasse på webstedet for National Center for Textual and Lexical Resources .
2. "  gen  " , Larousse ordbog .
3. (i) Evan A. Boyle , Yang I. Li og Jonathan K. Pritchard , "  En udvidet opfattelse af komplekse træk: Fra polygent til omnigent  " , Cell , vol.  169, nr .  7,juni 2017, s.  1177–1186 ( PMID  28622505 , PMCID  PMC5536862 , DOI  10.1016 / j.cell.2017.05.038 , læst online , adgang 21. marts 2021 )
4. (da) Jane Maienschein , "  Epigenesis and Preformationism  " , på plato.stanford.edu (adgang 21. marts 2021 )
5. CharlesDarwin og Michel Prum , variationen af ​​dyr og planter i hjemmet , H. Champion,2015( ISBN  978-2-7453-2967-7 og 2-7453-2967-7 , OCLC  905852568 , læs online )
6. Robin Marantz Henig , Munken i haven: det tabte og fundet geni af Gregor Mendel, far til genetik , Houghton Mifflin,2000( ISBN  0-395-97765-7 , 978-0-395-97765-1 og 0-618-12741-0 , OCLC  43648512 , læs online )
7. OT Avery , CM Macleod og M. McCarty , ”  UNDERSØGELSER PÅ kemiske natur af inducerende TRANSFORMATION AF pneumokoktyper: INDUKTION AF omdannelse ved desoxyribonukleinsyre FRAKTION isoleret fra Pneumococcus type  III, ” The Journal of Experimental Medicine , vol.  79, nr .  21 st februar 1944, s.  137–158 ( ISSN  0022-1007 , PMID  19871359 , PMCID  2135445 , DOI  10.1084 / jem.79.2.137 , læst online , adgang 19. marts 2021 )
8. AD Hershey og M. Chase , "  Uafhængige funktioner af viralt protein og nukleinsyre i vækst af bakteriofag  ", The Journal of General Physiology , bind.  36, nr .  1,Maj 1952, s.  39–56 ( ISSN  0022-1295 , PMID  12981234 , PMCID  2147348 , DOI  10.1085 / jgp.36.1.39 , læst online , adgang 19. marts 2021 )
9. (in) JD Watson og FHC Crick , "  Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid  " , Nature , bind.  171, nr .  4356,25. april 1953, s.  737–738 ( ISSN  0028-0836 og 1476-4687 , DOI  10.1038 / 171737a0 , læst online , adgang 21. marts 2021 )
10. (i) Martin Thanbichler Sherry C. Wang og Lucy Shapiro , "  Den bakterielle nucleoid: en velorganiseret og dynamisk struktur  " , Journal of Cellular Biochemistry , vol.  96, n o  3,15. oktober 2005, s.  506-521 ( ISSN  0730-2312 og 1097-4644 , DOI  10.1002 / jcb.20519 , læst online , adgang 21. marts 2021 )
11. (in) Hongzhu Qu og Xiangdong Fang , "  A Brief Review on the Human Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) Project  " , Genomics, Proteomics & Bioinformatics , bind.  11, nr .  3,Juni 2013, s.  135–141 ( PMID  23722115 , PMCID  PMC4357814 , DOI  10.1016 / j.gpb.2013.05.001 , læst online , adgang 21. marts 2021 )
12. (i) Den KODE Project Consortium , Michael P. Snyder , Thomas R. Gingeras og Jill E. Moore , "  Perspektiver INDKODNING  " , Nature , vol.  583, nr .  7818,30. juli 2020, s.  693–698 ( ISSN  0028-0836 og 1476-4687 , PMID  32728248 , PMCID  PMC7410827 , DOI  10.1038 / s41586-020-2449-8 , læst online , adgang 21. marts 2021 )
13. "Reguleringen af ​​gener, udviklingsmotor", Sean Carroll, Benjamin Prud'homme og Nicolas Gompel, Pour la Science, nr .  375, 01/2009, s.  48-59
14. (i) Richard Dawkins , Charles Simonyi professor i den offentlige forståelse af videnskab Richard Dawkins David Dawkins og AUTH RICHARD DAWKINS , The Selfish Gene , Oxford University Press,1989( ISBN  978-0-19-286092-7 , læs online ) , s.  34

Se også

Bibliografi

• Rosine Chandebois, genet og form eller demytificering af DNA , forord af René Thom, Espaces 34 udgaver.
• André Pichot , Historie om begrebet gen , Flammarion-udgaver, koll. "Champs", 1999.
• Matt Ridley, genom: selvbiografi af den menneskelige art i 23 kapitler , Robert Laffont udgaver.

Relaterede artikler

• Deoxyribonukleinsyre (DNA)
• Atlas for genetik og cytogenetik inden for onkologi og hæmatologi
• Genetisk kode
• Evolution (biologi)
• Genfamilie
• Genom

eksterne links

• (en) Antal gener i det menneskelige genom
• Hvad siger vores gener? Cyklus af 3 forelæsninger (video) af Andras Paldi