CDKN1C- genet er et gen, der koder for den cyclin 1C-afhængige kinaseinhibitor. Det er placeret på den korte arm (p) af kromosom 11 i position 15.4. Dens molekylære placering starter fra baseparet 2.883.218 til 2.885.775 på humant kromosom 11.
CDKN1C genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der hjælper med at regulere vækst. Dette protein fungerer som en tumorundertrykker , hvilket betyder, at det forhindrer celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller på en ukontrolleret måde. Det er også involveret i at kontrollere væksten før fødslen, hvilket forhindrer det udviklende foster i at blive for stort.
Folk arver en kopi af de fleste gener fra deres mor og en kopi fra deres far. Begge kopier er normalt aktive eller "aktiveret" i celler. Aktiviteten af CDKN1C-genet afhænger imidlertid af den forælder, hvorfra det blev arvet. I de fleste væv har kopien af genet arvet fra en persons mor (kopien arvet fra moderen) meget højere aktivitet end kopien arvet fra faderen (den paternalt nedarvede kopi). Denne type forældrespecifik forskel i genaktivering er forårsaget af et fænomen kaldet genomfingeraftryk.
CDKN1C er en del af en genklynge på den korte arm (p) af kromosom 11, der gennemgår genomisk imprinting . En tilstødende region af DNA kendt som printcenter 2 (IC2) eller KvDMR styrer det moderspecifikke genomiske aftryk af CDKN1C og flere andre gener, der menes at hjælpe med at regulere vækst. IC2-regionen gennemgår en proces kaldet methylering , som er en kemisk reaktion, der binder små molekyler kaldet methylgrupper til visse DNA-segmenter. Methylering, som sker under dannelsen af et æg eller sæd, er en måde at markere eller "stemple" den oprindelige forælder på. IC2-regionen er normalt kun methyleret på moderens nedarvede kopi af kromosom 11.
CDKN1C omfatter tre eksoner, hvoraf to koder. Den længste transkriptionsvariant (NM_000076.2) har 1943 nukleotider, hvoraf 948 koder.
| Patologi | Smitte | Andel af genansvar |
|---|---|---|
| Beckwith-Wiedemann syndrom | Autosomal dominerende | Sjælden |
| IMAGE syndrom | Autosomal dominerende | 100% |