| Arvelige hjerne-cavernomer | |
| MIM-reference |
116860 - 603284 603285 |
|---|---|
| Smitte | Dominerende |
| Kromosom | 7q11.2-q21 - 7p13 - 3q26.1 |
| Ubehageligt | CCM1-CCM2-CCM3 |
| Forældres aftryk | Ingen |
| Mutation | Punktlig |
| De novo mutation | Muligt |
| Antal patologiske alleler | 75 |
| Indvirkning | Maksimum i den mexicanske befolkning |
| Gennemtrængende | Komplet |
| Antal sager | 200 sager i Frankrig |
| Genetisk forbundet sygdom | Nogen |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
De cavernomas arvelig cerebral er vaskulære malformationer består af eksistensen af grupper af små fartøjer bestå af et enkelt lag af epithel uden andet vævsdannelse sædvanligvis til stede i beholderen. Disse vaskulære klynger er hovedsageligt placeret i hjernen. Hjerneparenkymet omkring disse kar er strengt normalt. Størrelsen på disse skibe varierer fra en millimeter til flere centimeter.
Skibene øges i antal og størrelse over tid. Arvelige cerebrale cavernomer er blevet beskrevet hos små børn, men de fleste manifestationer forekommer i alderen 20 til 50 år. En fjerdedel af personer, der bærer denne patologi, udviser ingen symptomer.
Manifestationer inkluderer epilepsi , lokaliseret neurologisk underskud , hovedpine og hjerneblødning . Derudover kan cerebralt tryk forårsage opkastning, især om morgenen, når du står op.
Kun 20% af cerebrale cavernomer er af genetisk oprindelse. For at tale om arvelige cerebrale cavernomer er det i det mindste nødvendigt tilstedeværelsen af denne misdannelse hos to familiemedlemmer og / eller tilstedeværelsen af en mutation, der er ansvarlig for sygdommen.
Diagnosen er baseret på medicinsk billeddannelse, såsom magnetisk resonansbilleddannelse og patologisk undersøgelse i tilfælde af operation.
Tre gener vides at være ansvarlige for denne patologi KRIT1, CCM2 og CCM3. En enkelt mutation i KRIT1-genet (1363CarrowT) findes i næsten 70% af befolkningerne med spansktalende oprindelse .