Humant kromosom 18

Kromosom 18.svg

Den kromosom 18 er en af de 23 par humane kromosomer . Det er en af ​​22 autosomer .

Kromosom 18 spænder over omkring 78 millioner DNA-byggesten (basepar) og udgør cirka 2,5% af det samlede celle-DNA. Identifikation af gener på hvert kromosom er et aktivt område inden for genetisk forskning. Fordi forskere bruger forskellige tilgange til at forudsige antallet af gener på hvert kromosom, varierer det estimerede antal gener. Kromosom 18 indeholder sandsynligvis 200 til 300 gener, der giver instruktioner til fremstilling af proteiner. Disse proteiner spiller forskellige roller i kroppen.

Karakteristika for kromosom 18

Homeotisk æske med kromosom 18

Kromosomale abnormiteter beskrevet i kromosom 18

Distalt 18q-sletningssyndrom

Distalt 18q-sletningssyndrom opstår, når et stykke af den lange arm (q) i kromosom 18 mangler. Udtrykket "distal" betyder, at det manglende stykke (sletning) forekommer nær den ene ende af den kromosomale arm. Tegn og symptomer på Distal 18q Suppression Syndrome inkluderer udviklingsforsinkelser og indlæringsvanskeligheder, kort statur, dårlig muskeltonus (hypotoni), abnormiteter i fodene og en lang række andre funktioner. Der forårsager distalt 18q-sletningssyndrom kan forekomme hvor som helst mellem en region kaldet 18q21 og slutningen af ​​kromosomet. Størrelsen af ​​undertrykkelsen varierer blandt berørte personer. Tegn og symptomer på distalt 18q-sletningssyndrom menes at være relateret til tabet af flere gener fra denne del af den lange arm af kromosom 18. Forskere arbejder på at bestemme, hvordan tabet af specifikke gener i denne region bidrager til forskellige karakteristika. problemer.

Proksimalt sletningssyndrom 18q

Ligesom Distal 18q Suppression Syndrome (beskrevet ovenfor) er Proximal 18q Suppression Syndrome en kromosomal tilstand, der opstår, når et stykke af q-armen i kromosom 18 mangler. Udtrykket "proximal" betyder, at i denne forstyrrelse sker sletningen nær centrum af kromosomet, i et område mellem regionerne kaldet 18q11.2 og 18q21.2. Størrelsen af ​​undertrykkelsen varierer blandt berørte individer. Proksimalt 18q undertrykkelsessyndrom kan forårsage en lang række tegn og symptomer hos berørte personer, herunder udviklingsforsinkelse og intellektuel handicap, tilbagevendende anfald (epilepsi), adfærdsmæssige problemer og karakteristiske ansigtsegenskaber. Disse tegn og symptomer skyldes sandsynligvis tab af specifikke gener i det slettede område.

Tetrasomi 18p

Tetrasomi 18p skyldes tilstedeværelsen af ​​et ekstra unormalt kromosom, kaldet isochromosom 18p, i hver celle. Et isokromosom er et kromosom med to identiske arme. Normale kromosomer har en lang arm (q) og en kort arm (p), men isochromosomer har to q arme eller to p arme. Isochromosome 18p er en version af kromosom 18, der består af to arme. Celler har normalt to kopier af hvert kromosom, en arvet fra hver forælder. Hos mennesker med 18p tetrasomi har celler de sædvanlige to kopier af kromosom 18 plus et 18p isochromosom. Som et resultat har hver celle fire kopier af den korte arm af kromosom 18. (Ordet "tetrasomi" er afledt af "tetra", det græske ord for "fire".) Det ekstra genetiske materiale i isokromosomet forstyrrer det normale forløb. af udvikling, der forårsager intellektuel handicap, udviklingsforsinkelse og de andre træk ved denne lidelse.

Trisomi 18

Trisomi 18 opstår, når hver celle i kroppen har tre kopier af kromosom 18 i stedet for de sædvanlige to, hvilket forårsager alvorligt intellektuelt handicap og flere fødselsdefekter, der normalt er dødelige fra den tidlige barndom. (Ordet "trisomi" kommer fra "sortering", det græske ord for "tre.") I nogle tilfælde er den ekstra kopi af kromosom 18 kun til stede i visse celler i kroppen. Denne tilstand kaldes mosaiktrisomi 18. Sjældent er trisomi 18 forårsaget af en ekstra kopi af et enkelt stykke kromosom 18. Denne tilstand kaldes delvis trisomi 18. Delvis trisomi 18 opstår produceret når en del af kromosoms arm q 18 er fastgjort (translokeret) til et andet kromosom under dannelsen af ​​reproduktive celler (æg og sæd) eller meget tidligt i den embryonale udvikling. Berørte personer har to kopier af kromosom 18 plus ekstra materiale fra kromosom 18 fastgjort til et andet kromosom. Hvis kun en del af q-armen er til stede i tre eksemplarer, kan de fysiske tegn på delvis trisomi 18 være mindre alvorlige end dem, der typisk ses i trisomi 18. Hvis hele q-armen er til stede i tre eksemplarer, kan individer også kun blive hårdt ramt, hvis de havde tre fulde kopier af kromosom 18 Forskere mener, at ekstra kopier af visse gener på kromosom 18 forstyrrer forløbet for normal udvikling og forårsager kendetegnene for Downs syndrom og tilknyttede sundhedsproblemer.

Andre uregelmæssigheder

Delvis monosomi af kromosom 18p

Det sker, når et stykke af p-armen på dette kromosom fjernes. Mennesker med denne tilstand har ofte kort statur, runde ansigter, store ører, et forkortet rum mellem næse og mund (philtrum), hængende øjenlåg (ptosis) og let til moderat intellektuelt handicap. Ca. 10% til 15% af mennesker med denne sygdom har alvorlige abnormiteter i hjernen og rygmarven (centralnervesystemet). Levetiden for mennesker med en delvis monosomi af kromosom 18p reduceres normalt ikke, undtagen med alvorlige hjerneabnormiteter.

Kromosom 18 i cirkulær struktur eller ringkromosom 18

Denne type kromosom dannes, når der opstår brud i begge ender af kromosomet, og de brækkede ender sammenføjes for at danne en ring. Mennesker med denne kromosomale abnormitet har ofte intellektuelle handicap, et usædvanligt lille hoved (mikrocefali), øjne med stor afstand (hypertelorisme), lave ører og taleproblemer. Tegn og symptomer forbundet med ringkromosom 18 afhænger af mængden af ​​genetisk materiale, der er tabt fra hver arm af kromosomet.

Sygdomme placeret på kromosom 18

Nomenklaturen anvendt til at lokalisere et gen er beskrevet i artiklen deraf;

Kort arm eller s

p11
Patologi Smitte OMIM Ubehageligt
Holoproencephaly Dominerende TGIF1

Lang arm eller q

q11
Patologi Smitte OMIM Ubehageligt
Niemann-Pick sygdom type C Recessiv 604168
Amyloidose af transthyretin
q12
Patologi Smitte OMIM Ubehageligt
q21
Patologi Smitte OMIM Ubehageligt
Progressiv familiær intrahepatisk kolestase med lav gamma-glutamyl-transferaseaktivitet Recessiv 604168
q22
Patologi Smitte OMIM Ubehageligt
q23
Patologi Smitte OMIM Ubehageligt
Medfødt katarakt - dysmorfi i ansigtet - neuropati Recessiv 604168

De andre kromosomer

Noter og referencer

  1. (i) Genetik Hjem reference , "  Kromosom 18  " på Genetik Hjem Reference (adgang 23 februar 2020 )
  2. “  OMIM-indgang - # 142946 - HOLOPROSENCEPHALY 4; HPE4  ” , på omim.org (adgang til 24. februar 2020 )

Kilder