Humant kromosom 20
Den kromosom 20 er en af de 23 par humane kromosomer . Det er en af 22 autosomer .
Karakteristika for kromosom 20
- Antal basepar : 62.435.964
- Antal gener : 631
- Antal kendte gener: 592
- Antal pseudo-gener : 180
- Antal nukleotidvariationer (SNP eller enkeltnukleotidpolymorfisme): 269.648
Kromosomale abnormiteter beskrevet i kromosom 20
Kromosom 20 kan være involveret i en sjælden kromosomabnormalitet, kaldet ringkromosom 20 eller r (20), hvor de to ender af kromosomet smelter sammen og danner en ring. Syndromet som følge af denne anomali er hovedsageligt karakteriseret ved alvorlige anfald .
Sygdomme placeret på kromosom 20
- Nomenklaturen anvendt til at lokalisere et gen er beskrevet i artiklen deraf
- Sygdomme relateret til genetiske abnormiteter lokaliseret på kromosom 20 er:
| Sygdomme placeret på kromosom 20 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Patologi | Smitte | OMIM | Locus | Ubehageligt | Protein kodet af genet |
| Lang arm | |||||
| Hirschsprung sygdom | Q14 | ||||
| Fibrøs knogledysplasi - McCune-Albright syndrom | Q13.32 | GNAS | Stimulatorprotein G (Gs) | ||
| Frontal epilepsi med natlige anfald | Dominerende | 600513 | Q13.3 | CHRNA4 | |
| Alvorlig kombineret immunmangel på grund af adenosindeaminase-mangel | Recessiv | 102700 | q13.11 | ADA | |
| Q13 | |||||
| Q12 | |||||
| ICF syndrom | Recessiv | 222448 | q11.2 | DNMT3B | |
| Q11 | |||||
| Kort arm | |||||
| P11 | |||||
| Alagille syndrom | P12 | ||||
| Bardet-Biedl syndrom | P12 | ||||
| McKusick Kaufman syndrom | |||||
| Neurodegeneration forbundet med pantothenatkinase | P12.3 | ||||
| P13 | |||||
De andre kromosomer
Kilder
- (da) Ensemble-genombrowser [1]
- (en) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [2]
- “ Fibrous bone dysplasia - National Reference Center ” , på www.dysplasie-fibreuse-des-os.info (adgang til 26. marts 2018 )
Se også
- Gamma-glutamyltransferase 7 , en omega-peptidase kodet af GGT7-genet fundet på kromosom 20