En presymptomatisk diagnose er en diagnostisk test, der kan påvise en genetisk sygdom , normalt autosomal dominant arvet , før de første symptomer opstår .
De vigtigste mål for presymptomatiske diagnoser er neurodegenerative sygdomme som Huntingtons sygdom efter opdagelsen af genet, der er ansvarligt for sygdommen i 1993 . Visse former for Alzheimers , Parkinsons eller Creutzfeldt-Jakob samt visse neuromuskulære sygdomme kan også diagnosticeres.
I tilfælde af Parkinsons sygdom bevæger forskningen sig også i retning af proteomiske biomarkører , selvom forskningen endnu ikke er blevet gennemført.