Arvelig elliptocytose
Arvelig elliptocytose
Blodudstrygning viser elliptocytosis, med røde blodlegemer i form af ellipse
| Specialitet | Hæmatologi |
|---|
| ICD - 10 | D58.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 282.1 |
| OMIM | 182900 |
| Sygdomme DB | 4172 |
| MedlinePlus | 000563 |
| eMedicine | 955827 og 199801 |
| eMedicine | med / 987 |
| MeSH | D004612 |
| Symptomer | Ovalocyt |
Medicinsk advarsel
Den elliptocytosis er en tilstand hæmatologisk ualmindeligt karakteriseret ved cytoskelet abnormiteter erythrocytter som tager en form for ellipse .
Det er en genetisk sygdom med autosomal dominant transmission og skyldes en mutation af generne af proteiner, der udgør cytoskelet af røde blodlegemer: alfa- eller beta-spektriner for eksempel.
Manifestationerne er meget forskellige op til hæmolytisk anæmi .
Diagnosen er baseret på at undersøge blodudstrygning som indeholder mere end 15% elliptocytes eller oalocytes (elliptiske røde blod celler).
En splenektomi er nødvendig i alvorlige tilfælde.