Fibrochondrogenesis

Nøgledata

Specialitet	Medicinsk genetik

Klassificering og eksterne ressourcer

CIM - 9	756,4
OMIM	og 228520 614524 og 228520
Sygdomme DB	34294
MeSH	C562524

Medicinsk advarsel

Den fibrochondrogenèse er en meget sjælden dødelig dværgvækst. Det skelnes fra andre former for dødelig dværgisme ved:

Store metafyser af lange knogler
Piriform udseende af hvirvellegemer ved radiologisk undersøgelse
Karakteristiske histologiske aspekter .

Andre navne

Intet kendt navn

Etiologi

Mutation af det ukendte gen

Beskrivelse

Den nyfødte har et karakteristisk ansigt med fremspringende øjne, en lille flad næse med anteverte næsebor og en lille mund med en lang filtrum .
Lemmerne er alle berørt, men armene har ofte normal størrelse. Brystkassen er smal, og ribbenene er tynde. Den nyfødte præsenterer ofte med føtale hydrops.

Transmissionstilstand

Autosomal recessiv arv

Genetisk rådgivning

Antenatal diagnose af fibrochondrogenese er mulig ved ultralyd.
I mangel af den ansvarlige mutation er ingen diagnose mulig ved fostervandsprøve eller trophoblastbiopsi

Kilder

(fr) Fransk side for information om sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme
(en) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 228520 [1]