Arvelighed

De heritabilitet måler andelen af variabilitet af et træk fænotypisk at i en population skyldes genetiske forskelle mellem individer i denne population. Bred arvelighed er lig med variationen i egenskaben på grund af genetiske forskelle i populationen divideret med den samlede variation i egenskaben i populationen. Arvelighed i snæver forstand svarer til en del af arvelighed i bred forstand, idet der kun tages hensyn til variansen af såkaldt additiv genetisk oprindelse.

Arvelighed er en forestilling om kvantitativ genetik ved hjælp af en kompleks statistisk model, som ofte er dårligt forstået. Arvelighed fortolkes ofte ofte i debatter om den biologiske determinisme af menneskelige træk, for eksempel for at tilskrive genetiske forskelle mellem grupper for at forklare fænotypiske forskelle.

I praksis estimeres arvelighed ved hjælp af matematisk modellering af forholdet mellem genotyper og fænotyper. Dette skøn er baseret på visse antagelser, som generelt ikke er verificeret, og som kan være ugyldige. Estimatet for et træks arvelighed i den samme population kan derfor variere afhængigt af modellen og de anvendte data.

Definition

Når vi taler om arvelighed uden yderligere afklaring, især med hensyn til et menneskeligt træk, refererer dette normalt til forestillingen om arvelighed i vid forstand.

Bred arvelighed

Arveligheden i bred forstand af en fænotype, betegnet H², er et mål for den del af fænotypens variabilitet, som i en given population skyldes de genetiske forskelle mellem individerne i denne population. Lad V g være variansen af fænotypen tilskrives den genetiske variabilitet i befolkningen og V p den samlede varians af phenotypen i populationen, arveligheden af fænotypen i befolkningen er per definition lig med forholdet mellem den første til den andet, nemlig:

${\ displaystyle H ^ {2} = V_ {g} / V_ {p}}$

Arvelighed udtrykkes normalt som en procentdel. Det er ved konstruktion mellem 0 og 1, det vil sige mellem 0% og 100%.

Arvelighed i snæver forstand

Arvelighed i snæver forstand, betegnet h², bruges især i forbindelse med kunstig selektion, når man søger at udvikle en dyre- eller plantepopulation for at opnå en gevinst på en fænotype (mælkeproduktion, størrelse på planter osv.). Kaldt svar på selektion (R), denne gevinst er lig med forskellen mellem gennemsnittet af værdien af fænotypen i afkom af de valgte individer og dette gennemsnit i den oprindelige population. For at opnå en forudsigelse af gevinsten, der opnås ved at vælge en mere "effektiv" delmængde af befolkningen, kan R estimeres fra h 2 via den såkaldte " opdrætterligning" formuleret af Jay Lush i 1937:

${\ displaystyle R = h ^ {2} S}$

med S = forskel mellem gennemsnitsværdien af fænotypen i populationen og den i den valgte delpopulation.

Beregningen af h² er baseret på en nedbrydning af variansen, der kan tilskrives genetisk variabilitet. Vi kan især skrive:

${\ displaystyle V_ {g} = V_ {a} + V_ {d} + V_ {i}}$

med:

V en = additive varians, dvs. på grund af de tilsatte gennemsnitlige virkninger af de to alleler af hver genetisk locus bæres af et individ,
V d = dominansvarians, dvs. på grund af den ene allels dominans over den anden, når individet er heterozygot for et genetisk locus (som indfører en afvigelse fra den gennemsnitlige effekt d 'en allel, kaldet dominansresten),
V i = varians epistasis, dvs. skyldes virkningerne af samspillet mellem genetiske loci (begrebet fysiologisk epistasis , ikke at forveksle med den statistiske model, statistisk epistasis).

Arvelighed i snæver forstand er pr. Definition den del af fænotypens varians, der kan tilskrives additivgenetisk varians, nemlig:

${\ displaystyle h ^ {2} = V_ {a} / V_ {p}}$

Estimeringen af responset på selektion via opdrætterligningen er baseret på flere antagelser, herunder at estimatet lavet af h 2 er korrekt, at der ikke er nogen epistaseeffekter, og at fordelingen af miljøfaktorer, som afkompopulationen vil blive udsat for er den samme som den, som stamfaderpopulationen har været udsat for, og mere grundlæggende på antagelsen om, at fordelingen af genotyper og fordelingen af miljøfaktorer følger en normal lov. Overtrædelse af hver af disse antagelser kan føre til en bias i den ene eller den anden retning, hvor de inducerede bias derefter kan kompenseres eller akkumuleres i henhold til tilfældene.

Metoder til estimering af arvelighed

Beregningen af h² (eller af h²) er enkelt i teorien, men i praksis værdien af V g (eller af V a ) ikke er kendt direkte, og derfor skal estimeres.

Der er forskellige metoder til at gøre dette, altid baseret på et mål for sammenhængen mellem graden af individers genetiske nærhed og graden af nærhed af deres egenskabsværdi. Hver metode er baseret på specifikke antagelser, som kan være mere eller mindre gyldige afhængigt af det betragtede træk eller i henhold til den betragtede befolkning, og valg af metode afhænger af den tilgængelige data.

Navnlig kan vi foretage på populationer af husdyr eller kulturplanter kontrollerede eksperimenter, som gør det muligt at estimere V g eller V et med en reduceret risiko for bias, fordi der i dette tilfælde kan vi fjerne enhver kovariansen mellem genotyper og miljøer.. På den anden side, i en naturlig population, hvor kun observationsstudier er tilgængelige (hvilket typisk er tilfældet ved beregninger af arvelighed af menneskelige træk), er der risiko for, at en del af kovarians mellem genotype og miljø er inkorporeret. Fejlagtigt ved estimering arvelighed, dvs. statistiske effekter af variationer i genotypen tages for årsagsvirkninger, når de er forårsaget af variationer i miljøet, der er korreleret med dem.

Alle estimeringsmetoder er baseret på en første grundlæggende hypotese, ifølge hvilken bestemmelsen af fænotypens værdi er korrekt modelleret af en funktion P, som kan nedbrydes i summen af tre funktioner G + E + I, hvor G modellerer virkningerne af gener, E modellerer dem i miljøet og I modellerer dem af interaktionen mellem gener og miljøer. I de fleste tilfælde fremsættes en anden hypotese for at forenkle: at bidraget fra interaktionen mellem gener og miljøer er ubetydeligt, dvs. det antages, at virkningerne af en genetisk forskel er identiske uanset miljøet, og omvendt virkningerne af en forskel i miljø er identisk uanset genotypen, eller i det mindste at den del af varians, der i gennemsnit induceres af denne interaktion, er ubetydelig.

Estimatet opnås altid med en vis upræcision: et skøn over arvelighed ledsages i princippet af et konfidensinterval (beregningen heraf afhænger af visse antagelser). Denne upræcision, der varierer efter den anvendte metode, er så meget desto større, da populationsprøven, der anvendes til estimeringen, er lille, og antallet af parametre, der er inkluderet i modellen, der anvendes til estimeringen, er stort.

Når en enkelt metode bruges, men inkluderer konstruktionen af flere forskellige modeller for at estimere arvelighed, anvendes en modelvalgalgoritme, der søger efter den, der giver det bedste kompromis mellem nøjagtighed (modellen passer godt til dataene) og parsimon (modellen bruger få variabler), eller som under visse antagelser er den med størst estimeret sandsynlighed for at være korrekt.

Enkle metoder ved hjælp af regressioner eller korrelationer mellem nærtstående parter

Alle estimeringsmetoder baseret på studier af slægtninge og ikke anvendelse af genomiske data er baseret på antagelsen om, at de formodede genetiske forældre / barn-forbindelser faktisk er, at de formodede monozygotiske tvillinger faktisk er, og at de formodes at være monozygote.

Gyde-afkom regression

I det tilfælde hvor vi har værdierne for egenskaben hos enkeltpersoner i en befolkning og deres forældre, bruger en simpel metode til at estimere den snævre arvelighed, hvis baser blev lagt af Francis Galton, beregningen af den lineære regression af individernes værdier i forhold til deres forældres (gennemsnittet af moderens og farens værdi for den menneskelige art). Under den antagelse, at det fælles miljø for forældrene og deres afkom ikke påvirker træk, at træk hverken påvirkes af genotype x miljøinteraktioner eller af epistaseeffekter, og at det ikke 'er der ingen genotypisk homogami (det vil sige at sige, at parring mellem forældre er uafhængig af deres genetiske nærhed), h 2 estimeres korrekt af regressionslinjens hældning .

Især i tilfælde af menneskelige træk er de antagelser, der ligger til grund for beregningen, generelt krænket, især på grund af eksistensen af miljøfaktorer, der deles af forældrene og deres afkom, der har indflydelse på træk, men også for visse typer epistasiseffekter , hvilket resulterer i overvurdering af arvelighed.

Korrelationer mellem genetisk beslægtede individer

I tilfælde af at egenskabernes værdier er tilgængelige inden for et bestemt antal grupper af individer, der har en eller flere genetiske forfædre til fælles, en enkel metode til at estimere arvelighed (den første version af den blev designet af Karl Pearson , og som blev derefter generaliseret af Ronald Fisher ) er baseret på beregningen af sammenhænge mellem individer. Under antagelsen om, at egenskaben hverken påvirkes af genotype x miljøinteraktioner eller af epistaseeffekter, at der ikke er nogen genotypisk homogami, og at miljøene er uafhængige af genotyper (de miljøfaktorer, som enkeltpersoner ikke varierer efter deres genotype), vi kan estimere H 2 som en funktion af korrelation mellem individer relateret til en given grad og to koefficienter af genetisk lighed mellem individer relateret til denne grad. En af disse koefficienter (a) angår den additive genetiske varians (V a ) og den anden (d) angår den genetiske varians af dominans (V d ). For eksempel har vi a = 1 og d = 1 mellem monozygotiske tvillinger , a = 1/2 og d = 0 mellem forælder og barn, a = 1/2 og d = 1/4 mellem to brødre eller to søstre, a = 1/4 og d = 0 mellem bedsteforældre og barn, eller igen a = 1/8 og d = 0 mellem første fætre.

Især i tilfælde af menneskelige træk er de antagelser, der ligger til grund for beregningen, generelt krænket, især på grund af den manglende uafhængighed mellem genotyper og fænotyper, hvilket i princippet inducerer en overvurdering af arvelighed.

Adoptionsstudier

En anden enkel metode til estimering af arvelighed er baseret på brugen af adopterede børnekohorter. Undersøgelsesprotokollen er baseret enten på undersøgelsen af sammenhængen mellem børn af de samme forældre men opvokset separat eller mellem børn af forskellige forældre men opvokset sammen, eller på sammenligningen af sammenhængen mellem børnene og deres forældre afhængigt af om de er deres forældre eller ej. Det generelle princip består i at tillægge de miljømæssige virkninger (derfor til 1-H 2 ) ligheden mellem adoptivforældrene og deres børn, samt at der mellem børn af forskellig forældre rejst sammen, og til attribut tværtimod den genetiske effekter (derfor ved H 2 ) ligheden mellem adoptivbørn og deres forældre, samt at mellem børn af samme forældre rejste hver for sig.

Estimater baseret på disse undersøgelsesprotokoller lider af de samme typer af bias som enkle metoder baseret på undersøgelsen af sammenhænge mellem genetisk beslægtede individer med tre specifikke bias. Den første er, at adoptioner kun finder sted efter et bestemt tidsrum, hvor udviklingen af børn påvirkes af effekterne af deres miljø (inklusive in utero). Derfor kan en (ukendt) del af ligheden mellem to adskilte børn fra de samme forældre faktisk skyldes virkninger af det miljø, de har delt i nogen tid. Det andet er, at de forældre, hvis børn har fået overdraget at adoptere, de adopterede børn og adoptivforældrene ikke nødvendigvis er repræsentative for børnene og forældrene i den betragtede befolkning. Den tredje er, at adoptioner ikke sker tilfældigt: I gennemsnit observerer vi større lighed mellem adoptivforældre og forældre, end hvis førstnævnte var blevet tilskrevet tilfældigt.

Monozygotiske vs dizygotiske tvillingestudier

Metoden, der historisk er blevet betragtet som den mest pålidelige til at estimere arvelighed af menneskelige træk, fordi det formodes at eliminere problemet med sammenhæng mellem genotyper og miljøer, er den baseret på sammenligningen mellem par af monozygotiske tvillinger og par af dizygotiske tvillinger af samme køn. Foreslået af den skotske genetiker Douglas Falconer , er denne metode baseret på en nedbrydning af den del af miljøvariansen i to komponenter: den del på grund af miljøets virkninger, som tvillingerne deler dem, bemærkede C, og det på grund af virkningerne af miljøet, der ikke deles mellem dem, bemærkede E.

Under følgende antagelser:

hyp. 1, 2, 3: træk påvirkes ikke af genotype x miljøinteraktioner eller af dominanseffekter eller af epistaseeffekter,
hyp. 4: der er ingen genotypisk homogami (den genetiske nærhed mellem monozygoter er derfor i gennemsnit næsten nøjagtigt dobbelt så stor som mellem dizygoter),
hyp. 5: værdien af C er den samme i monozygoter og dizygoter,
hyp. 6: den samlede varians af fænotypen er den samme i monozygoter og dizygoter,

lad En andel af additiv genetisk varians og lad r MZ være sammenhængen mellem værdierne for egenskaben mellem monozygoter og r DZ, at mellem dizygoter har vi:

${\ displaystyle r_ {MZ} = A + C \ quad og \ quad r_ {DZ} = {\ frac {1} {2}} A + C}$

deraf følgende skøn over arvelighed ("Falconer's formula"):

${\ displaystyle H ^ {2} (ACE) = A = 2 (r_ {MZ} -r_ {DZ})}$

Overtrædelse af flere af ovenstående antagelser inducerer en overvurdering af arvelighed, især hvis miljøeffekterne er mere ens inden for et par monozygoter end inden for et par dizygoter, hvilket kan være tilfældet. For eksempel fra det faktum, at kun den første kan dele den samme korion , fra det faktum, at forældre og dem omkring dem har tendens til at behandle førstnævnte mere end sidstnævnte på samme måde, eller endda fra det faktum, at monozygoter deler større intimitet, identificerer sig mere med hinanden og gør flere ting sammen. Arvelighed har også tendens til at blive overvurderet med denne metode på grund af prøveudtagning, når tvillinger rekrutteres med vilje til undersøgelsen (snarere end taget fra et allerede eksisterende register), monozygoter, der især ligner eller endda dyrker deres ligheder, der har tendens til at melde sig frivilligt mere for denne type af undersøgelsen. Arvelighed kan også overvurderes på grund af måleforstyrrelse, når målingen af træk er subjektiv og ikke blind for træk hos det andet medlem af parret (for eksempel baseret på en selvrapport eller på en diagnose stillet af en læge hvem kender begge medlemmer af paret tvillinger). Desuden, i mangel af en genetisk test, har diagnosefejl på den mono- eller dizygotiske natur en tendens på forhånd til at forspænde arvelighedsestimaterne også opad, fordi det er de dårligt lignede monozygoter, der risikerer at blive fanget. Forkert for dizygoter og omvendt de fleste lignende dizygoter, som vi risikerer at tro på monozygoter.

Modellering af strukturelle ligninger ved hjælp af relaterede data

Mere komplekse estimeringsmetoder baseret på nærtstående partistudier er blevet udviklet ved hjælp af det, der kaldes strukturel ligningsmodellering . De består i at opbygge en matematisk model under hensyntagen til data fra slægtninge med forskellige slægtskabsgrader ved at variere parametrene for modellen, indtil den, der bedst forudsiger de observerede kovarianter, opnås. De gør det især muligt at inkludere en modellering af de statistiske effekter af interaktion mellem genotyper og miljøer, af effekterne af køn, samt justeringer relateret til forskellige andre forvirrende faktorer eller faktorer, der ændrer den statistiske effekt af genotyper (for eksempel en justering med en estimeret grad af homogami).

Lineære blandede modeller af effekterne af SNP

Takket være fremkomsten af hurtige og billige DNA-sekventeringsteknologier er der siden 2000'erne blevet udviklet metoder til estimering af arvelighed, som er baseret på genomiske data fra store enkeltpersoner. Det generelle princip for metoden, der hidtil har været den mest anvendte, består i at opbygge en matematisk model for genotypens statistiske effekt som en kombination af de statistiske effekter af en mere eller mindre stor delmængde af monopolymorfierne. Nukleotider ( SNP'er).

Anvendelse af denne metode på forskellige menneskelige træk har produceret arvelighedsestimater (kendt som genomisk arvelighed), der er signifikant lavere end dem, der normalt gives ved undersøgelser af pårørende og tvillinger. Denne uoverensstemmelse gav udtryk for "manglende arvelighed" i 2008. Forskellige (ikke-eksklusive) forklaringer på denne uoverensstemmelse er blevet foreslået, herunder:

overestimering af arvelighed ved traditionelle metoder til studier af pårørende og tvillinger på grund af manglende gyldighed af nogle af de hypoteser, som de er baseret på, eller problemer forbundet med den konkrete implementering af disse metoder (fx: prøveudtagningsforstyrrelse),
undervurderingen af genomisk arvelighed på grund af den manglende statistiske styrke i undersøgelserne til at detektere alle de formodede kausale genetiske varianter, manglen på at tage højde for sjældne varianter med potentielt store effekter i modellen, manglen på at tage hensyn til i modeller andre typer genetiske polymorfier end SNP'er uden hensyntagen til epigenetiske markører (bevist effekt af forældrenes aftryk, mulig effekt af transmission af visse modifikationer af epigenomet), af eksistensen af ikke-additive genetiske effekter eller endda målefejl eller måling heterogenitet, som er meget vigtigere, da der anvendes store prøver.

Med på den ene side brugen af stadig større prøver og på den anden side inkluderingen i modellerne af flere SNP'er end dem, der blev fundet at være signifikant associeret med træk (eller endda af alle de tilgængelige SNP'er), den første årsag til undervurdering af genomisk arvelighed blev i det væsentlige elimineret i begyndelsen af 2010. Men metoden var baseret på konstruktionen af en ad hoc-matematisk model, tilpasset til dataene i den befolkningsprøve, der blev betragtet. og bruger ofte ofte tusinder, endog titusinder eller hundreder af tusinder af variabler, det er underlagt risikoen for overmontering , det vil sige overmontering af modellen til dataene. I tilfælde af overmontering forklarer modellen en stor del af variansen i prøven, der blev brugt til at kalibrere den (og derfor producerer en høj genomisk arvelighed), men kun fordi den inkorporerede en tilfældig støj, der er til stede i dataene fra kalibreringsprøven (del af denne estimerede arvelighed er derfor fiktiv). For at begrænse overmontering anbefales det at udføre krydsvalideringer af modellen på andre prøver. Implementeringen af disse krydsvalideringer i humane studier forbliver utilstrækkelig, og faktisk falder den del af variansen, der er forklaret af disse modeller (dvs. den beregnede genomiske arvelighed) ofte drastisk, når de anvendes på en anden prøve end den, hvorpå modellen var bygget.

Metode til sammenhæng ubalance regression

RDR-metoden er en nylig metode, der også er baseret på genomiske data, der har til formål at kompensere for visse mangler ved metoder baseret på modellering af de statistiske effekter af SNP'er. Hun estimerer arvelighed ved at undersøge, hvordan den fænotypiske lighed mellem individer varierer afhængigt af deres genetiske nærhed målt ved den del af genomet, der deles af to individer, fordi de arves fra en fælles forfader. Udført for første gang i 2018 på en prøve på næsten 55.000 islændinge, resulterede det i arvelighedsestimater betydeligt lavere end dem, der blev produceret ved eksisterende metoder. F.eks. Blev arveligheden af uddannelsesniveauet i denne stikprøve estimeret til 17% mod henholdsvis 52%, 29% og 40% med tre andre metoder og 43% med undersøgelsen af reference tvillinger. Stigningen i statur blev estimeret til henholdsvis 55% sammenlignet med henholdsvis 78%, 55% og 68% og 81% med reference-tvillingestudiet.

Misforståelser og misbrug af arvelighed

Denne opfattelse misforstås ofte eller misbruges ofte.

Arvelighed versus "genetisk" eller "medfødt" del af træk

Arvelighed måler ikke den " medfødte del " eller "genetiske del" af selve træk , hverken hos et bestemt individ eller i gennemsnit blandt individer i den betragtede befolkning, fordi det kun vedrører linjens varians . Denne del kan ikke defineres eller beregnes, fordi ethvert træk skyldes en interaktion mellem gener og miljø, inden for hvilket det er umuligt at kvantificere de respektive bidrag fra den ene og den anden, ligesom det er umuligt at sige, hvor meget af et rektangel skyldes dets længde og hvor meget bredden eller endda hvilken andel af vandet i en spand, der skyldes hver person, i en situation, hvor den ene retter en haveslange mere eller mindre mod spanden og den anden mere eller mindre åbner vandhanen, der fremfører slangen. Vi kunne ikke definere disse gennemsnitlige andele i en population af rektangler eller en population af spande.

Arvelighed vs arvelighed

Et egenskabs arvelighed bør ikke forveksles med dets arvelige karakter . Ligesom det ikke måler den "medfødte del" af selve træk, måler den ikke dens del, som hos enkeltpersoner er arvet fra deres forældre (denne del kan ikke defineres). Det er heller ikke en "sandsynlighed for transmission" fra forældre til deres afkom, hvad enten det er transmission af træk, transmission af en bestemt værdi af træk eller transmission af en værdi inden for et bestemt interval. Arvelighed er heller ikke et mål for graden af lighed mellem individer og deres forældre (denne lighed kan skyldes andre årsager end deres genetiske nærhed, men arvelighed adresserer kun den del af variansen, der skyldes variationer i genotyper).

Et klassisk eksempel, der illustrerer det faktum, at et egenskabs arvelighed hverken afspejler genernes betydning for bestemmelsen af selve træk eller dets arvelige karakter er antallet af fingre. Med forbehold for en meget stærk genetisk determinisme er dette tal en egenskab, der klart nedarves i vores art. Imidlertid er arvbarheden af dette træk i en menneskelig befolkning typisk tæt på 0. Faktisk er variationen af fænotypen (Vp) hovedsageligt forårsaget af miljøfaktorer (for eksempel i utero eksponering for et teratogent produkt.), Mens frekvensen af genetiske egenskaber, der sandsynligvis får det til at variere, og følgelig er variansen forårsaget af dem (Vg) meget lav. Derfor er Vg / Vp tæt på 0.

Arvelighed vs formbarhed

Et egenskabs arvelighed fortæller ikke, hvor meget det kan ændres ved en ændring af miljøet. Især betyder en arvelighed på mere end 50% ikke, at ingen handling på miljøfaktorer nogensinde vil være i stand til at kompensere for effekten af genetiske forskelle eller gener. Et træk kan endda have 100% arvelighed i en befolkning og alligevel stadig underkastes store ændringer. For eksempel er arvbarhed af statur typisk estimeret af undersøgelser af tvillinger og pårørende til at være omkring 80% (50% til 90% afhængigt af undersøgelsen). Franskernes gennemsnitlige statur gik imidlertid fra 1,66 m i 1900 til 1,75 m i 1991. På trods af sin høje anslåede arvelighed steg staturen derfor i gennemsnit med 9 cm, det vil sige 150% af værdien af dens oprindelige standardafvigelse , og andelen af befolkningen, der måler 1,75 m eller mere, er steget fra ca. 7% til ca. 50%.

Et berømt eksempel på misbrug af arvelighed baseret på forvirringen mellem arvelighed og formbarhed er det, der blev gjort af Arthur Jensen i en berømt artikel offentliggjort i 1969 i Harvard Educational Review med titlen ” Hvor meget kan vi øge IQ og skolastisk præstation ? », Mobilisering af høje skøn over arveligheden af IQ til at sætte spørgsmålstegn ved relevansen af kompenserende uddannelsesprogrammer, der er beregnet til at hjælpe børn med dårligt stillede socioøkonomiske baggrunde. Ud over kritik af gyldigheden af disse skøn blev det påpeget, at det grundlæggende problem med Jensens argument var, at det sidestilles med et træks høje arvelighed med lav mulighed for at ændre det (andet end ved en modifikation af genpuljen). Faktisk giver IQ's arvelighed intet svar på spørgsmålet i denne artikel.

Ingen absolut værdi for et egenskabs arvelighed

Det er altid forkert at angive arv af et træk i absolutte termer, i tilstanden "sådan og sådan et træk af denne art har en arvelighed på X%". Faktisk afhænger et egenskabs arvelighed af konstruktion både af fordelingen af de genotyper, der er til stede i den betragtede befolkning, og af fordelingen af de miljøer, som individerne, der udgør den, har været udsat for. Arvelighed estimeres derfor altid for en given befolkning og kan ikke ekstrapoleres til en anden. Det kan derfor også variere alt efter den alder, hvor egenskaben måles, for mellem to forskellige tidspunkter i sit liv har en person været udsat for nye miljøfaktorer.

Desuden har begrebet "gennemsnitlig" arvelighed af et træk ikke særlig betydning, fordi det er umuligt at sige, hvilken relativ vægt der skal tildeles hvert af de tilgængelige skøn for en sådan og sådan en befolkning.

Arvelighed af et træk mod eksistensen af "gener" af dette træk

Arvets arvelighed oversætter ikke nødvendigvis eksistensen af "gener" af dette træk, for selv i hypotesen, hvor en estimeret arvelighed faktisk afspejler årsagseffekten af genetiske faktorer, kan denne effekt passere gennem de mellemliggende miljøvariabler, og samme genetiske faktorer har muligvis ingen indflydelse på egenskaben under andre miljømæssige forhold. For at illustrere dette punkt tager adfærdsgenetisk forsker Eric Turkheimer eksemplet på skilsmisse: dens arvelighed blev estimeret til 40% i en undersøgelse, men ingen forventer, at vi vil finde "skilsmissegener. Associeret med" udviklingsveje for skilsmisse ", der fører til "hjernekredsløb ved skilsmisse". Hvis skilsmisse til en vis grad er "arvelig" (i betydningen en anden arvelighed end 0), genererer genetisk variabilitet variation i ægteskabelig status ved rundkørsel og forskellige stier, som vi ikke har nogen idé om.

Arvelighed af en sygdom i forhold til dens "genetiske" karakter

På det medicinske område betyder høj arvelighed ikke nødvendigvis, at sygdommens determinisme er "overvejende genetisk", da arvelighedsberegninger ofte vedrører et reelt eller fiktivt træk svarende til en modtagelighed for sygdommen snarere end til tilstanden. . Således blev arveligheden af det positive respons på en tuberkulosetest i en eksponeret population estimeret til at være 71% baseret på en prøve på 216 par tvillinger (respons på 65-kDa HSPn, beregning ved anvendelse af Falconer's ACE-nedbrydning, C = 0 i den valgte model, fordi den betragtes som den mest parsimonious). Hvis dette resultat indikerer en vigtig rolle for genotypen i forskellen som reaktion på eksponering for Mycobacterium tuberculosis , er faktum stadig, at tuberkulose er en infektiøs sygdom og under ingen omstændigheder en "genetisk sygdom".

Interna-gruppe arveligheder vs. genetisk del af forskelle mellem grupper

En fejlagtig anvendelse af arvelighed består i at sige, at hvis et egenskabs arvelighed er blevet evalueret til X 1 % i en population P 1 og X 2 % i en population P 2 , så er forskellen mellem middelværdien af egenskaben i P 1 og at i P 2 er på grund af deres genetiske forskelle op til mindst X% = min (X 1 , X 2 )%. Denne fejlslutning bruges især til at hævde, at forskellene observeret mellem etniske grupper (eller mellem grupper af køn) er af genetisk oprindelse. Faktisk, uanset værdierne af X 1 og X 2 , kan den del af denne forskel, der kan tilskrives genetiske forskelle mellem P 1 og P 2, have en hvilken som helst værdi mellem 0% og 100%.

Arthur Jensens artikel fra Harvard Educational Review fra 1969 er også et berømt eksempel på denne misbrug. Ved især at mobilisere et højt skøn over "intelligens" arvelighed (ifølge ham omkring 80%) hævdede han, at forskellene i IQ observeret i USA mellem socioøkonomiske klasser såvel som dem, der blev observeret mellem "racer", var i det mindste delvis forårsaget af genetiske forskelle mellem disse grupper. Jensen indrømmede, at dette argument var forkert, men efter hans opfattelse øgede denne høje estimerede arvelighed sandsynligheden for, at genetiske forskelle spiller en væsentlig rolle i forskelle mellem grupper. Mange forfattere har påpeget, at denne sandsynlige begrundelse også er forkert.

Åbne videnskabelige debatter om skøn over arvelighed af menneskelige træk

Anvendelsen af begrebet arvelighed på menneskelige træk har været genstand for tilbagevendende kritik af genetikere med speciale i kvantitativ genetik som Lancelot Hogben så tidligt som i 1930'erne og senere Richard Lewontin , Marcus Feldman , Oscar Kempthorne , Albert Jacquard eller Pierre Darlu, af specialister inden for områder, som undersøgelsen af disse træk vedrører, hvad enten det er psykologi eller psykiatri, demografi, samfundsvidenskab, neurobiologi eller endda medicinsk genetik, såvel som videnskabsfilosoffer. Denne applikation viser sig at være delikat, især på grund af eksistensen af sammenhænge mellem genotyper og miljøer, der ikke kan kontrolleres af etiske grunde, og som er vanskelige eller endog umulige at tage højde for korrekt i beregningerne.

Gyldigheden af skøn over arvelighed af menneskelige træk er et meget følsomt emne på grund af visse ideologiske, samfundsmæssige eller politiske implikationer. Især høje niveauer af estimeret arvelighed har tendens til at forstærke et naturalistisk syn på socioøkonomiske uligheder for at producere virkningerne af selvopfyldende profeti (ved at kanalisere eller selvbegrænse en persons udviklingsbane. På baggrund af viden om den fænotypiske værdier fra sine forældre), for at tilskynde eugeniske projekter og inden for det medicinske område til at lede ressourcer mod forskning i genetiske årsagssammenhæng på bekostning af forebyggelse eller terapeutiske strategier, der spiller på ikke-genetiske faktorer. Ud over kritikken vedrørende deres gyldighed er der spørgsmålstegn ved selve interessen for at producere sådanne skøn.

Tværgående debatter

Om bias i tvillingestudier

Den estimeringsmetode, der historisk har været den mest anvendte til menneskelige træk, nemlig at sammenligne monozygotiske tvillinger med dizygoter, er især baseret på hypotesen om, at de miljøer, der opleves af to monozygoter, ikke er mere ens end dem, der opleves af to dizygoter, men denne hypotese betragtes som tvivlsom, og dens overtrædelse fører til overvurdering af arvelighed. Ledende forfattere af tvillingestudier, herunder Thomas Bouchard, Michael Lyons og Kenneth Kendler samt Joseph Biederman og Stephen Faraone, har hævdet, at det er op til kritikere at bevise de konkrete virkninger af overtrædelsen fra sag til sag. af hypotesen om deres arvelighedsestimater, og at i mangel af et sådant bevis var det gyldigt at overveje, at disse virkninger ikke var eksisterende, hvilket i Jay Josephs øjne udgør en dobbelt fejlslutning (vending af bevisbyrden og appel til uvidenhed) svarende til dem, der bruges af tilhængere af pseudovidenskab.

Andre problemer er blevet understreget i brugen af denne metode, især hyppige prøveudtagningsforstyrrelser, som også inducerer en overvurdering af arvelighed. Undersøgelser, der minimerer denne risiko for bias, er udført, og de resulterende arvelighedsestimater er typisk lavere end dem fra tidligere undersøgelser, især når de fokuserer på adfærdsmæssige træk. For eksempel bemærkede en forsker, der selv udførte denne type undersøgelser anvendt på seksuel orientering, Michael Bailey , det drastiske fald i konkordansfrekvensen inden for par af monozygotiske tvillinger: medianoverensstemmelserne for træk "nej-heteroseksualitet" var 0,52 i monozygoter. og 0,17 i dizygoter i undersøgelser baseret på bekvemhedsprøver versus henholdsvis 0,24 og 0,15 i undersøgelser, der bruger registerdata eller baseret på tilfældig prøveudtagning (dvs. en median estimeret arvelighed af seksuel orientering svarende til 32% i sidstnævnte).

Om bias i genomiske arvelighedsstudier

Metoderne baseret på brugen af blandede lineære modeller anvendt på genomiske data, udviklet siden 2000'erne især af Peter Visscher, er gradvist blevet raffineret, især for at forsøge at tage hensyn til problemet med befolkningsstratificering, der blev mindet om i 2000 af Hamer og Sirota. , trækker på eksemplet med tryllestavene fra Lander og Schork 1994: i en befolkning, der blander flere etniske grupper, vil for eksempel ethvert træk, der er mere til stede i en gruppe, blive fundet mekanisk positivt forbundet med enhver genetisk variant, der er hyppigere i denne gruppe. således at hvis vi for eksempel målte evnen til at spise med spisepinde i befolkningen i San Francisco, ville vi finde en bemærkelsesværdig tilknytning til visse genetiske varianter og derfor betydelig arvelighed. Dette problem skævmer arvbarhedsestimater baseret på genomiske data opad, og effektiviteten af den statistiske metode, der almindeligvis bruges til at korrigere denne bias (hovedkomponentanalyse og derefter justering af dataene til de første n-komponenter) er kontroversiel.

Om miljøets delvist genetiske natur

Nogle forskere forsvarer ideen om, at en del af genotypemiljøets kovarians, der tages i betragtning i visse skøn over arveligheden af menneskelige træk, faktisk svarer til en effekt af miljøforskelle, men at de selv er en effekt. Genetiske forskelle. Ideen, der især er udviklet af Robert Plomin, er, at på grund af forskelle i genotyper, der fører til kognitive og adfærdsmæssige forskelle, genererer forældre familiemiljøer "i overensstemmelse med deres egne genotyper, hvilket letter udviklingen af træk i deres afkom" . I undersøgelser af tvillinger, der bruger ACE-nedbrydning (se ovenfor), ville en del af denne "indirekte effekt af gener" således blive inkluderet i C-komponenten (delt miljø), og dette er især synligt for kognitive træk.

Mere generelt skulle Robert Plomin og John Loehlin, to vigtige bidragydere til produktionen af tvillinger og adoptionsundersøgelser inden for adfærdsgenetik, beskrevet i 1977 tre teoretiske typer genotype-miljø-sammenhænge, der udgør en del af variansen forårsaget af forskelle i miljøet. i sidste ende tilskrives genetiske forskelle: (1) "passive" sammenhænge , der opstår, når forældre skaber et gunstigt miljø på grund af deres formodede delvis "arvelige" dispositioner . udvikling af træk (for eksempel forældre "genetisk begavede" med hensyn til verbale evner kan give deres afkom ikke kun deres gode alleler, men også et miljø for dem til at favorisere den fulde udvikling af verbale evner); (2) 'reaktive' korrelationer , der forekommer, når individets formodede delvist 'arvelige' adfærd fremkalder en vis miljømæssig reaktion, der favoriserer udviklingen af egenskaben (for eksempel kan lærere opdage begavede børn og spontant give dem et beriget miljø, som vil "maksimere deres talent " eller følget af et " genetisk " meget omgængeligt barn kan opføre sig varmere med ham); (3) "aktive" korrelationer , der opstår, når individets "genetiske disposition" får ham eller hende til aktivt at søge et miljø, der vil hjælpe med at udvikle disse (for eksempel kan et genetisk strålende barn søge eller fremprovokere interaktioner, som vil stimulere udvikling af kognitive evner).

For andre forskere er en sådan opfattelse vildledende, for så vidt som den ikke korrekt repræsenterer miljøets specifikke indflydelse: Ved at følge denne type ræsonnement kan ethvert fænomen, der er blevet påvirket af et levende væsen, siges at være "genetisk. Mere eller mindre indirekte, hvilket kunne betragtes som sandt fra et bestemt synspunkt, men ville være så trivielt og vagt, at det ikke længere ville have nogen forklarende værdi. De mener, at man skal holde sig til begrebet arvelighed som defineret af neurogenetikeren Michael Meaney, nemlig som den mængde, der repræsenterer den specifikke indflydelse af variationer af genotyper på variationen af et træk i fravær af bidrag fra genotype x miljøinteraktioner eller kovarianter.

Om relevansen af additiv polygenisk model

Noget kritik af arvelighedsberegninger vedrører gyldigheden af Ronald Fishers “uendelige model”, der ligger til grund for dem, lige så meget i human genetik som i agronomi eller i evolutionær biologi. Ifølge denne model skyldes genotypernes virkning på variationen af et træk fra et meget stort antal genetiske loci, hvis individuelle virkninger er meget små og additive (vi taler også om en additiv polygen model). Flere af de hypoteser, som denne model er baseret på, især fraværet af interaktionseffekter mellem genotyper og miljøer og interaktionseffekter mellem genetiske loci, modsiges klart af resultaterne af biologi, hvilket har ført til. Tale om krisen i modellen, der kræver paradigmeskift. Forsvarerne af brugen af Fishers model bestrider ikke disse fund, men hævder, at til trods for den påviste overtrædelse af disse antagelser, producerer modellen korrekte tilnærmelser og er derfor nyttig i praksis, selvom vi endnu ikke helt forstår, hvorfor den “fungerer” som godt.

Om svagheden ved virkningerne af identificerede miljøfaktorer versus de af genetiske faktorer

Et af argumenterne for at anbefale høje arvelighedsestimater fra tvillingestudier er den lille størrelse af den kombinerede statistiske effekt af ikke-genetiske (såkaldte miljømæssige) faktorer, der er blevet identificeret for et bestemt træk.

Gyldigheden af dette argument bestrides på grund af en asymmetri både i princippet og i praksis mellem genetiske og ikke-genetiske faktorer (se for eksempel note 5 i Sauce og Matzel 2018). Der er faktisk et begrænset antal genetiske varianter og kan derfor udforskes udtømmende i teorien og næsten udtømmende i praksis ved hjælp af de genomiske værktøjer, der er tilgængelige i dag, og derefter prioriteres i variansnedbrydningsmodeller, hvilket øger arvelighed. Omvendt er de ikke-genetiske "varianter", som enkeltpersoner udsættes for i hele deres udvikling og deres liv, uendelige i antal, hvilket derfor ikke systematisk kan udforskes og for det meste er umuligt at kende i praksis.

Derudover kan en vigtig kilde til variation i fænotyper ifølge nogle forskere ligge i den stokastiske karakter af de processer, der ligger til grund for individers udvikling: under kritiske udviklingsfaser, små udsving i cellulær funktion forårsaget enten af den iboende karakter. Tilfældig molekylær mekanismer eller ved mikroforskelle i cellernes fysisk-kemiske miljø kunne være kilden til bemærkelsesværdige afvigelser i udviklingsforløb og derfor til forskelle i fænotyper.

Debatter vedrørende specifikke emner eller fagområder

Adfærdsmæssig genetik

Specielt vedrørende brugen af begrebet arvelighed i adfærdsmæssig genetik, ifølge Marcus Feldman og Richard Lewontin (1975), vigtigheden af genotype-miljø-interaktioner og korrelationer samt den praktiske umulighed af at udføre kontrollerede eksperimenter, som det er tilfældet udført i dyreforsøg, gør det konkret umuligt at bestemme de relative variansandele på grund af forskelle i genotyper og dem, der skyldes miljøer, og estimatet for arvelighed af denne type træk "er ugyldigt" . David Moore og David Shenk beskrev denne brug som " en af de mest vildledende i videnskabens historie " og argumenterede for, at den kun var af interesse i meget sjældne tilfælde. Adfærdsgenetisk forsker Eric Turkheimer kritiserede også præsentationen af bidragene fra dette forskningsfelt fra en af dets ledere, Robert Plomin.

Medicinsk genetik

Inden for medicinsk genetik er der blevet påpeget problemer i estimering, anvendelse og fortolkning af arvelighed, og dens meget anvendelighed rejses i tvivl.

For Feldman og Lewontin (1975) kan undersøgelse af bidrag fra genotyper til forskellene i en sygdom være berettiget, for så vidt som det enten kan bidrage til at forbedre dets styring gennem genetisk rådgivning eller til at behandle det eller til at fjerne det helt, men alligevel er det vanskeligt for at se nytten af arvelighedsestimater til disse formål. Faktisk, hvis det er en sygdom, hvor disse forskelle spiller en enkel og bemærkelsesværdig rolle (monogenesygdomme), er familieaggregationsanalyser tilstrækkelige til at fremhæve denne rolle, og variansandelen estimerer ikke noget. Hvis det er en sygdom, hvor mange genetiske steder, der hver især har en lille effekt, er involveret, er det under ingen omstændigheder nyttigt at følge det genetiske spor hverken for at finde ud af, hvordan man kurerer eller eliminerer det, eller for at beslutte, hvilken behandling man skal give til en person baseret på deres genetiske sammensætning. I sidstnævnte tilfælde ville modellering af virkningerne af genotypiske variationer have den eneste interesse i at identificere mennesker med en øget risiko for at udvikle sygdommen, men de mener, at disse modeller er så usikre, at det sandsynligvis er mere relevant at stole på klassiske segregeringsanalyser, der tillader identifikation af risikogrupper (f.eks. efter alder, socioøkonomisk klasse, kulturel gruppe osv.).

Disse og andre anmeldelser er også udviklet af medicinske genetikforskere, hvoraf nogle fokuserer på polygene risikoscore-beregninger, som er et biprodukt af genomiske arvelighedsberegninger.

Samfundsvidenskabelige applikationer

I 2000'erne begyndte arvelighedsberegninger at blive produceret af nogle forskere inden for sociologi, kriminologi, statskundskab og økonomi, især i USA, og blev offentliggjort i tidsskrifter inden for disse områder.

Statsvidenskabsmand Evan Charney, der arbejder på interaktionen mellem statskundskab og neurovidenskab, kritiserede især arvelighedsberegninger foretaget inden for statskundskab.

Ud over den kritik, der er rettet mod arvelighedsestimater inden for adfærdsmæssig genetik, gælder a fortiori for disse studier ifølge den videnskabelige sociolog Julien Larregue på grund af manglen på færdigheder inden for dette område af forfatterne af undersøgelserne såvel som korrekturlæserne af berørte tidsskrifter. indeholder disse publikationer arvelighedsestimater opnået ved forældede metoder og fejlagtige fortolkninger af begrebet arvelighed.

Arvelighed og eugenik

Begrebet arvelighed såvel som udviklingen af de første metoder til dets estimering og de underliggende centrale statistiske begreber (regression, Pearson-korrelationskoefficient, varians) er tæt knyttet til historien om britisk eugenik. De første beregninger af arveligheden af menneskelige træk blev foretaget i dette perspektiv, og deres nylige udvikling er åben for øjnene af nogle udsigter til udvikling af en ny form for eugenik. De historiske forbindelser mellem eugenik og udviklingen af arvelighedskonceptet hjælper med at forstå, hvorfor det er nyttigt, når man ønsker at forudsige, hvad der i et konstant miljø vil give modifikationen af en befolknings genpulje, men tværtimod ingen. i at forudsige virkningerne af miljøændringer.

Francis Galtons grundlæggende værker

Det første bidrag er bidrag fra Francis Galton, grundlægger af eugenik (videnskab) og eugenik (politisk program). Anden fætter til Charles Darwin, som så netop formulerede evolutionsteorien ved naturlig selektion, forestiller Galton projektet om at udføre en rettet udvælgelse inden for den menneskelige art for at forbedre den. I arvelig geni (1869) anfører Galton to grunde til, at en sådan proaktiv indgriben er berettiget efter hans mening. På den ene side står det over for kompleksiteten i det moderne liv og udviklingen af en høj civilisation som den britiske civilisation, det er nødvendigt at have "mere hjerner og mental styrke, end vores race i gennemsnit besidder." (S. 345). På den anden side udover det faktum, at den britiske "race" er blevet forværret gennem sin historie, især ved inkorporeringen af politiske flygtninge fra Frankrig i 1789, som "i gennemsnit havde en svag mental styrke" (s. 360), " Løbet forværres gradvist og bliver mindre og mindre tilpasset til en høj grad af civilisation for hver ny generation " , fordi " de bedste mænd i landet " (som har tendens til at komme til at bo i byen) efterlader færre efterkommere end " den improviserende og dem, der ikke har nogen ambition ” (s. 362).

Efter at have foreslået en biologisk arvelighedsteori (hvis biologiske støtte derefter er ukendt), helligede han sig fra 1880'erne til anvendelse af statistiske metoder til studiet af dette fænomen. I 1883 skabte han udtrykket eugenik ( eugenik ) for at betegne den videnskabelige undersøgelse af, hvad der " vil give de mest egnede racer eller blodlinjer en bedre chance for hurtigt at sejre over de mindst egnede" . Positiv eugenik sigter mod at fremme reproduktionen af den sociale elite, det vil sige den for de mest "dygtige" individer, og negativ eugenik har til formål at begrænse den for den nedre kant af befolkningen, set som fysisk eller mentalt uegnet.

Galton offentliggjorde i 1885 en syntese af sine analyser af forholdet mellem forældrenes størrelse og deres børns, hvilket gav anledning til opfindelsen af det statistiske begreb regression. Ved at tegne det, der i dag kaldes regressionslinjen for børnes størrelse på deres forældres, beregner han " regressionshastigheden i arvelig statur " ved hjælp af dette udtryk, fordi han bemærkede, at når forældrene er større end gennemsnittet, har deres børn en tendens at være kortere end deres forældre, et fænomen, som han beskriver som "regression mod middelmådighed" . I 1897 fremlagde han en statistisk teori om arvelighed, der skulle gøre det muligt at forudsige statur (eller ethvert andet træk) hos et individ ved at kombinere dem fra hans forældre, bedsteforældre osv., En mindre og mindre vægt til hver som vi går op på stamtræet.

Galton grundlagde i 1904 et laboratorium dedikeret til eugenik, Eugenics Record Office , som i 1907 blev Galton Eugenics Laboratory ved University College London (integreret i 1996 i biologisk afdeling på dette universitet og blev MRC Human Biochemical Genetics Unit , han forsvinder i 2000). I 1909 oprettede han The Eugenics Review , et tidsskrift viet til human genetik, der vil eksistere indtil 1968, redigeret af Galton Institute .

Udvikling af det grundlæggende i studiet af pårørende af Karl Pearson

Det andet vigtige bidrag til den teoretiske udvikling af arvelighed er, at Karl Pearson, protégé af Galton og første indehaver af Galton Chair of Eugenics ved University College London (nu Galton Chair of Genetics ), grundlagt med Galtons penge efter hans død og betroet til Pearson i overensstemmelse med hans ønsker. Ligesom Galton mener Pearson, at det er ønskeligt at forbedre den menneskelige art og især at undgå forringelse af kvaliteten af den britiske befolkning.

Pearson tager op og forbedrer Galtons statistiske arvelighedsteori. Han designet den korrelationskoefficient, som hans navn blev givet til, ved hjælp af den til at kvantificere lighederne mellem menneskelige forældre og børn i en række træk i Nature and Nurture (1910). Han identificerer disse ligheder med udtrykket af "naturens kraft" , modsætter sig det med kulturen ( næring ) og rapporterer korrelationsberegninger for statur, længde på arme, farve på øjne, men også tuberkulose, "evner" og "intelligens" . Det lægger således grundlaget for den klassiske metode til estimering af arvelighed fra beregninger af sammenhænge mellem beslægtede individer.

Karl Pearson grundlagde i 1907 Eugenic Education Society (som blev instrueret af Leonard Darwin fra 1911 til 1928), skabte i 1925 Annals of Eugenics og instruerede Galton Laboratory ved University College London fra 1911 til 1933 (på samme tid som statistikafdeling). Han vil arbejde hele sit liv for at fremme sin eugeniske overbevisning.

Ronald Fishers uendelige model og dens variansnedbrydningsprincip

Det tredje vigtige bidrag er Ronald Fisher, grundlægger i 1910 af Cambridge Eugenics Society ( Eugenics Society of the University of Cambridge), aktivt medlem af Eugenics Society of London fra 1923, Pearsons efterfølger til formand for eugenik ved University College London i 1933 og direktør for Galton Laboratory fra 1933 til 1943. I en forelæsning i 1911 til Cambridge Eugenics Society foreslår Fisher at identificere de mest begavede studerende i grundskolen for deres tildelingsfaciliteter og forklarer, at det hjælper elever fra dårligt stillede klasser. at bevæge sig op ad den sociale stige, som han siger er blevet gjort meget, er "værre end ubrugelig, så længe fødselsraten er lavere i de klasser, de kun får adgang til i dem, hvorfra de kommer" .

I en artikel, der blev offentliggjort i 1918 i sektionen Earth and Environmental Sciences i Transactions of the Royal Society of Edinburgh , lagde Fisher grundlaget for den uendelig minimale model, der stadig anvendes i dag til arvelighedsberegninger, og designet princippet om additiv nedbrydning af varians, hvilket skabte ved denne lejlighed ordet "varians" for at betegne kvadratet for standardafvigelsen. I denne sædvanlige artikel forklarer han, hvordan man beregner den variansdel af en fænotype, der kan tilskrives "medfødte og arvelige faktorer" , og begrunder således (s. 199): "afvigelserne fra målingerne af et menneskeligt træk fra dets gennemsnit følger det normale lov meget nøje " , eller" hvis der er to uafhængige årsager til variabilitet, der er i stand til inden for en ellers ensartet population at producere standardafvigelsesfordelinger svarende til henholdsvis σ 1 og σ 2 , når disse to årsager virker på samme tid standardafvigelsen fordelingen er lig med kvadratroden af (σ 1 2 + σ 2 2 ). Derfor, når man analyserer årsagerne til variabilitet, er det ønskeligt at bruge kvadratet af standardafvigelsen som et mål for det. Vi kalder denne størrelse for variansen for den normale population, som den henviser til, og vi kan derfor tilskrive hver af bestanddelene forårsager en brøkdel af procentdelen af den totale varians, som de producerer sammen ”. Den af Fisher model er således udtrykkeligt baseret på den ide, at P = G + E (ingen interaktion virkninger mellem genotyper og miljø), og nedbrydning af V P i V G + V E som muliggør en beregning af H 2 er baseret på antagelsen om, at G og E er uafhængige (ingen kovarians af genotyper med miljøer).

Fisher offentliggjorde i 1919 i Eugenics Review et resumé af sin artikel fra 1918. I sin konklusion, før han udtrykte sin "dybe taknemmelighed" til Eugenics Education Society og Leonard Darwin for deres hjælp i hele dette arbejde, sagde Fisher, at "det er " usandsynligt, at mere end 5% af variansen i målinger af fysiske egenskaber hos mennesker skyldes ikke-arvelige årsager " , og at i mangel af tilstrækkelige data til at konkludere om andre karakteristika, " Det klogeste er at bedømme ved at sammenligne de etablerede fakta [ vedrørende dem] med dem, der vedrører de fysiske målinger " .

Første IQ-arvelighedsstudier af Cyril Burt

Cyril Burt er en engelsk psykometriker, der specialiserede sig i uddannelsespsykologi, hvis forskning fokuserede på måling af intelligens og dens arvelighed.

I 1909 brugte Burt den generelle intelligensmodel skabt af Charles Spearman til at analysere skolebørns ydeevne på et batteri af tests. En af konklusionerne i hans artikel er, at børn i overklassen uddannet i elitære private skoler har bedre testresultater end dem, der er uddannet i almindelige grundskoler, og at denne forskel skyldes medfødte forskelle i dispositioner.

Han offentliggjorde i 1912 i The Eugenics Review en artikel med titlen " The inheritance of mental characters " , hvor han hævdede, at "psykiske kræfter er de sande årsager til alle sociale fænomener", og at "arvelighed er fortsat afgørende for at forklare forskellene. Af mental kapacitet. ” .

Burt havde en deltidsstilling i London County Council fra 1913 til 1933 , hvor han var ansvarlig for at identificere de "svagstemte" blandt studerende, så de blev fjernet fra skolesystemet og placeret i institutioner.

Burt kom til University College London i 1931 som formand for psykologi. I 1955 forfatter han den første undersøgelse af tvillinger for at estimere arveligheden af IQ. Han offentliggjorde yderligere to i 1958 og 1966. Burt vurderede, at disse studier havde sammenlignet adopterede og ikke-adopterede monozygotiske og dizygotiske tvillinger og vurderede, at arveligheden af IQ var 75% til 80%.

Nuværende perspektiver

De matematiske modeller, der er konstrueret til at estimere arven af et træk på basis af genomiske data, tillader, når de anvendes på et individ, at beregne hans "polygeniske score" for det træk. Med udviklingen af sådanne score siden 2010'erne begynder nogle at overveje deres anvendelse for at give forældre mulighed for at udføre en ny form for eugenik, ikke længere institutionel og med det formål at forbedre den genetiske pulje af populationer, men individuel og rettet mod at optimere kvaliteten af et bestemt afkom. Dette vil indebære udvælgelse af det "bedste" embryo på baggrund af en genetisk test i forbindelse med in vitro befrugtning, før den overføres til den gravide kvindes livmoder. To virksomheder annoncerede i 2018 deres plan om at tilbyde sådanne tjenester til fremtidige forældre i USA, hvor denne type præimplantationsdiagnose ikke er under opsyn.

Den første videnskabelige artikel, der evaluerede, hvad præstationen af et således udført valg kunne offentliggøres i Cell i 2019. I den maksimalistiske hypotese, hvor polygene scores tilpasset sådan og sådan en population en dag kunne forudsige 50% af variansen af statur eller 50 % af IQ, og forudsat at forældre kan vælge mellem 10 levedygtige embryoner og vælge embryoet på et enkelt træk, indikerer forskernes beregninger, at de gennemsnitlige gevinster, der kan forventes (versus valg af et tilfældigt embryo), ville være ca. 4,2 cm for statur og omkring 6 point for IQ. Hvis denne procentdel nåede "kun" 25%, et scenarie, der stadig er meget optimistisk, men lidt mindre urealistisk, vil den gennemsnitlige gevinst blive reduceret til ca. 3 cm for staturen og ca. 3 point for IQ uden garanti for resultat i en sag med sagsgrundlag. (det kan være nul eller undertiden negativt, fordi det kun er et gennemsnit). Desuden, hvis valget blev foretaget på to træk på samme tid, indikerer deres model, at den gennemsnitlige indtjening ville være uændret, hvis de to træk er uafhængige, men at de ville falde i tilfælde af en negativ sammenhæng mellem dem og forsvinde fuldstændigt. i tilfælde af perfekt antikorrelation. Forfatterne påpeger også, at på grund af den høje grad af pleiotropi i det menneskelige genom kan valg af embryoner til et træk øge risikoen for, at de får visse lidelser. De konkluderer, at det er begrænset at bruge denne type valg, især i betragtning af de dermed forbundne omkostninger, risici og etiske problemer.

Referencer

(da) Anthony JF Griffiths , Jeffrey H. Miller , David T. Suzuki og Richard C. Lewontin , ” Kvantificering af arvelighed ” , En introduktion til genetisk analyse. 7. udgave ,2000( læs online )
(i) Jay L. Lush, Animal avlsplaner , Iowa State College Press,1937, kapitel 12
L. Ollivier, " Arveligheden og dens mål ", Bulletins and Memories of the Anthropological Society of Paris , t. 7, n o XII,1971, s. 159-167 ( DOI 10.3406 / bmsap.1971.2016 , læs online )
(in) Timothy B. Sackton og Daniel L. Hartl , " Genotypic Context and Epistasis in Individuals and Populations " , Cell , vol. 166, nr . 2juli 2016, s. 279–287 ( DOI 10.1016 / j.cell.2016.06.047 , læs online )
(i) John S. Heywood , " En nøjagtig form for opdrætters ligning for udvikling af et kvantitativt træk under naturlig selektion " , Evolution , bind. 59, nr . 11,november 2005, s. 2287–2298 ( DOI 10.1111 / j.0014-3820.2005.tb00939.x , læs online )
(i) Bahram Houchmandzadeh , " Et alternativ til opdrætters og hedes ligninger " , G3: gener | genomer | genetik , bind. 4, n o 1,8. november 2013, s. 97–108 ( DOI 10.1534 / g3.113.008433 , læs online )
Atam Vetta og Daniel Courgeau , “ Demografisk adfærd og genetik af adfærd ”, Population , vol. 58, nr . 4,2003, s. 457-488 ( DOI 10.3917 / popu.304.0457 , læs online )
Pierre Darlu, " Genetics of quantitative characters ", i J. Feingold og M. Solignac (red.), Principper for human genetik ,1998, s. 289-304 ( læs online )
(en) Alexandra J. Mayhew og David Meyre , " Evaluering af arvelighed af komplekse træk hos mennesker: Metodiske udfordringer og muligheder " , Current Genomics , bind. 18, nr . 4,2017, s. 332–340 ( DOI 10.2174 / 1389202918666170307161450 , læs online )
(da) Eller Zuk , Eliana Hechter , Shamil R. Sunyaev og Eric S. Lander , " Mysteriet ved manglende arvelighed: Genetiske interaktioner skaber fantomarvbarhed " , Proceedings of the National Academy of Sciences , bind. 109, nr . 4,24. januar 2012, s. 1193-1198 ( DOI 10.1073 / pnas.1119675109 , læs online )
(i) Karl Pearson , Natur og næring. Fremtidens problem: en præsidenttale på det årlige møde i Social and Political Education League , London, Dulau og co,1910( OCLC 223277261 , læs online )
(in) Ronald A. Fisher, " The Correlation entre Relatives on the Supposition of Mendelian Arv. » , Transaktioner fra Royal Society of Edinburgh , vol. 52, nr . 21918, s. 399–433 ( DOI 10.1017 / s0080456800012163 )
(i) Albert Tenesa og Chris S. Haley , " Arveligheden af menneskelig sygdom: estimering, anvendelse og misbrug " , Nature Reviews Genetics , vol. 14, nr . 218. januar 2013, s. 139–149 ( DOI 10.1038 / nrg3377 , læs online )
(i) Sarah P. Otto, Fredy B. Christiansen og Marcus W. Feldman, genetiske og kulturelle arv af kontinuerte egenskaber , Morrison Institut for Befolkning og Resource Studies,28. juli 1995, 91 s. , s.41
(en) Douglas Falconer og Trudy MacKay, Introduktion til kvantitativ genetik, 4. udgave , UK, Longman,1996, s.172-173
(i) Leon J. Kamin og Arthur S. Goldberger , " Twin Studies in Behavioral Research: En Skeptical View " , Teoretisk Populationsbiologi , vol. 61, nr . 1,Februar 2002, s. 83–95 ( DOI 10.1006 / tpbi.2001.1555 , læs online )
(i) Jay Joseph, Problemet med Twin Studies: en revurdering af Twin Research i sociale og adfærdsmæssige Sciences , Routledge ,2014, 318 s. ( ISBN 978-1-317-60590-4 og 1-317-60590-X , OCLC 919304618 , læs online )
(i) Claudia Chaufan og Jay Joseph , " Den 'Missing Heritabilitet' af almindelige lidelser: Skal Health Care Forskere? ” , International Journal of Health Services , bind. 43, nr . 2April 2013, s. 281–303 ( DOI 10.2190 / hs.43.2.f , læs online )
(in) Ronald M. Nelson , E. Mats Pettersson og Örjan Carlborg , " A century after-Fisher: time for a new paradigm in quantitative genetics " , Trends in Genetics , Vol. 29, nr . 12,December 2013, s. 669–676 ( DOI 10.1016 / j.tig.2013.09.006 , læs online )
(i) Armando Caballero Albert Tenesa og Peter D. Keightley , " The Nature of Genetisk variation for komplekse egenskaber afsløret ved GWAS Heritabilitet og Regional Mapping Analysis " , Genetics , vol. 201, nr . 4,1 st december 2015, s. 1601–1613 ( DOI 10.1534 / genetics.115.177220 , læs online )
(i) Zhenyu Jia , " Styring af overfitting af arvelighed i genomisk selektion gennem krydsvalidering " , Scientific Reports , bind. 7, n o 1,20. oktober 2017( DOI 10.1038 / s41598-017-14070-z , læs online )
(i) Alexander I. Young , Michael L. Frigge , Daniel F. Gudbjartsson og Gudmar Thorleifsson , " Relaterethed uligevægt regression Skøn arvelighed uden miljømæssig forspænding " , Nature Genetics , vol. 50, n o 9,13. august 2018, s. 1304–1310 ( DOI 10.1038 / s41588-018-0178-9 , læs online )
Kollektivt, " Stop genetiske" falske nyheder " , på lemonde.fr , 25. april 2018
(i) Oscar Kempthorne , " Heritabilitet: anvendelser og misbrug " , Genetica , vol. 99, ingen knogler 2-3,Juni 1997, s. 109–112 ( DOI 10.1007 / bf02259514 , læs online )
(i) Marcus W. Feldman og Sohini Ramachandran , " Mangler sammenlignet med hvad? Revisiting arvelighed, gener og kultur ” , Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences , bind. 373, nr . 174312. februar 2018( DOI 10.1098 / rstb.2017.0064 , læs online )
(da) Evelyn Fox Keller , Mirage af et rum mellem natur og pleje , Durham, NC, Duke University Press,2010, 107 s. ( ISBN 978-0-8223-4714-9 , 0-8223-4714-8 og 978-0-8223-4731-6 , OCLC 498112182 , læs online )
Inserm, vækst og pubertet: verdslig udvikling, miljømæssige og genetiske faktorer. Rapport , Inserm-udgaver,2007( læs online ) , kapitel 4
Jean-Claude Pineau , “ Væksten i Frankrig i et århundrede: generel og regional udvikling. », Bulletins and Memoirs of the Anthropological Society of Paris , vol. 5, n o 1,1993, s. 257–268 ( DOI 10.3406 / bmsap.1993.2355 , læs online )
(i) Eric Turkheimer , " Still Missing " , Research in Human Development , Vol. 8, n knogle 3-4,juli 2011, s. 227–241 ( DOI 10.1080 / 15427609.2011.625321 , læs online )
(i) A. Jepson , A. Fowler , W. Banya og Mr. Singh , " Genetisk regulering af erhvervet immunrespons på antigener af Mycobacterium tuberculosis: en undersøgelse af tvillinger i Vestafrika " , Infektion og immunitet , bind. 69, nr . 6,1 st juni 2001, s. 3989–3994 ( DOI 10.1128 / IAI.69.6.3989-3994.2001 , læs online )
(i) Arthur R. Jensen , " Race og Genetik af Intelligence: En Svar på Lewontin " , Bulletin for De Atomic Scientists , bd. 26, nr . 5,Maj 1970, s. 17–23 ( DOI 10.1080 / 00963402.1970.11457807 , læs online )
(in) Marcus Feldman og Richard Lewontin , " The heritability hang-up " , Science , vol. 190, nr . 4220,19. december 1975, s. 1163–1168 ( DOI 10.1126 / science.1198102 , læs online )
(in) Lancelot Hogben , " The Limits of applicability of teknisk correlation in human genetics " , Journal of Genetics , bind. 27, n o 3,August 1933, s. 379–406 ( DOI 10.1007 / bf02981751 , læs online )
(i) Lancelot Hogben T. , Natur og næring , Allen,1933( OCLC 785091565 , læs online )
(i) Richard C. Lewontin , " Analysen af varians og analyse af årsagerne " , American Journal of Human Genetics , vol. 26, nr . 3,1974, s. 400-411 ( læs online )
(i) Oscar Kempthorne , " En Biometri Inviteret Papir: Logisk, erkendelsesteoretiske og statistiske aspekter af Nature-Nurture data Fortolkning " , Biometri , bd. 34, nr . 1,Marts 1978, s. 1 ( DOI 10.2307 / 2529584 , læs online )
Albert Jacquard , " Transmission of genes and transmission of characters ", Population (French Edition) , bind. 31, n ben 4/5,Juli 1976, s. 857-874 ( DOI 10.2307 / 1531620 , læs online )
Albert Jacquard , ros af forskel: genetik og mænd , Paris, red. Du seuil,1978, 217 s. ( ISBN 2-02-005972-X og 978-2-02-005972-5 , OCLC 716495289 )
Pierre Darlu , " Fra gener af intelligens til intelligens af gener ", Diogenes , bind. 45, nr . 180,December 1997, s. 21–37 ( DOI 10.1177 / 039219219704518003 , læs online )
(i) Jay Joseph , Illusionen gen genetisk forskning i psykiatri og psykologi under mikroskop , PCC'er Bøger2004( ISBN 978-1-898059-47-9 og 1-898059-47-0 , OCLC 52145084 , læs online ) , kapitel 5
(i) Ken Richardson , " GWAS og kognitive evner: Hvorfor sammenhænge er uundgåelige og meningsløse " , rapporterer EMBO , flyvning. 18, nr . 8,4. juli 2017, s. 1279–1283 ( DOI 10.15252 / embr.201744140 , læs online )
(in) David S. Moore og David Shenk , " The heritability fallacy " , Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science , vol. 8, n knogle 1-2,januar 2017, e1400 ( DOI 10.1002 / wcs.1400 , læst online , adgang til 30. november 2019 )
Julien Larregue , " " Det er genetisk ": hvilke tvillingestudier får samfundsvidenskaben til at sige ", Sociologie , vol. 9, nr . 3,2018, s. 285-304 ( DOI 10.3917 / socio.093.0285 , læs online )
(i) Evan Charney , " Genes, behavior, genetics and behavior " , Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science , vol. 8, n knogle 1-2,januar 2017, e1405 ( DOI 10.1002 / wcs.1405 , læs online )
(i) Steven Rose, " Kommentar: Estimates arvelighed-lang Deres tidligere salgsdato " , Int J Epidemiol , vol. 35, n o 3,juni 2006, s. 525–527 ( PMID 16645027 , DOI 10.1093 / ije / dyl064 , læs online )
(da) Emmanuelle Génin og Françoise Clerget-Darpoux , " Revisiting the Polygenic Additive Liability Model through the Example of Diabetes Mellitus " , Human Arvelighed , bind. 80, nr . 4,2015, s. 171–177 ( DOI 10.1159 / 000447683 , læs online )
(da) Emmanuelle Génin og Françoise Clerget-Darpoux , " The Missing Heritability Paradigm: A Dramatic Resurgence of the GIGO Syndrome in Genetics " , Human Arvelighed , bind. 79, nr . 1,6. februar 2015, s. 1–4 ( DOI 10.1159 / 000370327 , læs online )
(i) Jay Joseph , The Missing Gene: Psykiatri, Arvelighed, og forgæves søgning efter gener. , Algora Pub,2007, 324 s. ( ISBN 978-0-87586-412-9 og 0-87586-412-0 , OCLC 704437624 , læs online ) , s. 31
(i) J. Michael Bailey , Paul L. Vasey , Lisa M. Diamond og S. Marc Breedlove , " seksuel orientering, kontrovers, og videnskab " , Psychological Science i folkets tjeneste , vol. 17, nr . 2september 2016, s. 45–101 ( DOI 10.1177 / 1529100616637616 , læs online )
(i) Peter M. Visscher , Sarah E. Medland , AR Manuel Ferreira og Katherine I. Morley , " Mariæ-Free Estimering af Heritabilitet fra Genome Wide Identity-by-Descent Fuld Søskende Sharing entre ' , PLoS Genetics , vol. 2 n o 3,2006, e41 ( DOI 10.1371 / journal.pgen.0020041 , læs online )
(in) D Hamer og L Sirota , " Pas på spisepinnegenet " , Molecular Psychiatry , vol. 5, n o 1,januar 2000, s. 11–13 ( DOI 10.1038 / sj.mp.4000662 , læs online )
(in) E. Lander og N. Schork , " Genetisk dissektion af komplekse træk " , Science , bind. 265, nr . 5181,30. september 1994, s. 2037–2048 ( DOI 10.1126 / science.8091226 , læs online )
(i) Nick Barton , Joachim Hermisson og Magnus Nordborg , " Hvorfor struktur sager " , eLIFE , vol. 8,21. marts, 2019, e45380 ( ISSN 2050-084X , DOI 10.7554 / eLife.45380 , læs online )
(i) Claire Dandine-Roulland Celine Bellenguez Stephanie Debette og Philippe Amouyel , " nøjagtighed heritabilitet estimater i tilstedeværelse af skjulte populationsstratificering " , videnskabelige rapporter , bd. 6, n o 1,Maj 2016( DOI 10.1038 / srep26471 , læs online )
(i) David Heckerman , Deepti Gurdasani Carl Kadie og Cristina Pomilla , " Lineær blandet model for arvelighed estimat, der eksplicit adresserer miljøændringer " , Proceedings of the National Academy of Sciences , vol. 113, nr . 27,5. juli 2016, s. 7377–7382 ( DOI 10.1073 / pnas.1510497113 , læs online ) :
" " Den lineære blandede model (LMM) bruges nu rutinemæssigt til at estimere arvelighed. Desværre, som vi viser, kan LMM-estimater af arvelighed pumpes op, når man bruger en standardmodel. For at hjælpe med at reducere denne inflation brugte vi en mere generel LMM med to tilfældige effekter - en baseret på genomiske varianter og en baseret på let målt rumlig placering som en proxy for miljøeffekter. [...] Således behandler vores tilgang delvist spørgsmålet om "manglende arvelighed" i den forstand, at meget af den arvelighed, der tidligere blev anset for at mangle, var fiktiv. " "
(i) Simon Haworth , Ruth Mitchell , Laura Corbin og Kaitlin H. Wade , " latent struktur Tilsyneladende dans le UK Biobank prøve har konsekvenser for epidemiologisk analyse " , Nature Communications , bd. 10, n o 1,18. januar 2019( DOI 10.1038 / s41467-018-08219-1 , læs online )
(i) Alexander I. Young , Stefania Benonisdottir Molly Przeworski og Augustin Kong , " Deconstructing kilderne til genotype-fænotype foreninger i mennesker " , Science , vol. 365, nr . 6460,26. september 2019, s. 1396–1400 ( DOI 10.1126 / science.aax3710 , læs online )
(en) Saskia Selzam, ..., og Robert Plomin, " Sammenligning af polygenisk score forudsigelse inden for og mellem familien " , på dx.doi.org , The American Journal of Human Genetics ,2019, s. 351-363
(i) Robert Plomin , JC DEFRIES og John C. Loehlin , " Genotype-miljø interaktion og korrelation i analysen af menneskelig adfærd. ” , Psychological Bulletin , bind. 84, nr . 21977, s. 309-322 ( DOI 10.1037 / 0033-2909.84.2.309 )
(in) Bruno Sauce og Louis D. Matzel , " The Paradox of Intelligence: Arvelighed og formbarhed Coexist in Hidden Gene-Environment Interplay " , Psychological Bulletin , Vol. 144, n o 1,januar 2018, s. 26–47 ( DOI 10.1037 / bul0000131 , læs online )
(i) Michael J. Meaney , " Epigenetik og biologiske Definition af Gene × Miljø Interaktioner " , Børns Udvikling , Vol. 81, nr . 1,2010, s. 41–79 ( DOI 10.1111 / j.1467-8624.2009.01381.x , læs online )
(i) Michael Turelli , " Kommentar: Fishers infinitesimale model: En historie for tiderne " , Teoretisk Populationsbiologi , vol. 118,december 2017, s. 46–49 ( DOI 10.1016 / j.tpb.2017.09.003 , læs online )
(in) Oleg N. Tikhodeyev og Оlga V. Shcherbakova , " Problemet med ikke-delt miljø i adfærdsgenetik " , Behavior Genetics , bind. 49, nr . 3,Maj 2019, s. 259–269 ( DOI 10.1007 / s10519-019-09950-1 , læs online )
(i) Eric Turkheimer , " Svag Genetisk Forklaring 20 år senere: Svar på Plomin et al. (2016) ” , Perspectives on Psychological Science , bind. 11, nr . 1,januar 2016, s. 24–28 ( DOI 10.1177 / 1745691615617442 , læs online )
(i) Sandra H. Benchek og Nathan J. Morris , " Hvor Meningsfuld er heritabilitet Skøn over ansvar? ” , Human Genetics , bind. 132, nr . 12,December 2013, s. 1351–1360 ( DOI 10.1007 / s00439-013-1334-z , læs online )
Anne-Louise Leutenegger, Anvendelser og spørgsmål i human genetik: risikoforudsigelse for multifaktorielle sygdomme, støtte til interventionen på konferencen Un siècle de Fisher, september 2019 - ENS Paris, https://1siecledefisher.sciencesconf.org/data / pages /6.2_Leutenegger.pdf
(i) Evan Charney , " Politics and Biology " , Perspectives on Politics , bind. 11, nr . 221. maj 2013, s. 558-561 ( DOI 10.1017 / s1537592713000893 , læs online )
(i) Francis Galton, Arvelig Genius: En undersøgelse af IKT love og konsekvenser , Macmillan ,1869, (angivet pagination = genudgivelsen fra 1892)
(i) Francis Galton, " A Theory of arvelighed " , The Contemporary anmeldelse , vol. 27,1875, s. 80-95
(i) Francis Galton, Forespørgsler i human Fakultet og dens udvikling , Macmillan ,1883, s. 24-25
(i) Francis Galton, " Det gennemsnitlige bidrag fra hver adskillige forfader til afkomets samlede arv " , Proceedings of the Royal Society of London , vol. 61, nr . 369-377,31. december 1897, s. 401-413 ( DOI 10.1098 / rspl.1897.0052 , læs online )
(i) Ronald Fisher, " Mendelism og biometri (10 november 1911) " , Naturlig udvælgelse, arvelighed, og racehygiejne. Herunder valgt korrespondance fra RA Fisher med Leonard Darwin og andre, redigeret af JH Bennett , Clarendon Press,1983, s. 57-58 ( læs online )
(i) Ronald Fisher, " Årsagerne til human variation " , The Racehygiejne anmeldelse ,1919, s. 213-220
(i) Cyril Burt , " Eksperimentelle tests af generel intelligens " , British Journal of Psychology, 1904-1920 , bind. 3, n knogle 1-2,December 1909, s. 94–177 ( DOI 10.1111 / j.2044-8295.1909.tb00197.x , læs online )
(in) Cyril Burt , " The inheritance of mental characters " , The Eugenics Review , bind. 4, n o 2Juli 1912, s. 168-200 ( læs online )
(i) Cyril Burt , " Arv af mental evne. ” , American Psychologist , bind. 13, nr . 1,1958, s. 1–15 ( ISSN 0003-066X , DOI 10.1037 / h0049002 , læs online )
(i) Cyril Burt , " Den genetiske bestemmelse af forskelle i intelligens: En undersøgelse af tvillinger, der opdrættes monozygotisk sammen og bortset fra hinanden " , British Journal of Psychology , bind. 57, Ingen knogler 1-2,1966, s. 137–153 ( DOI 10.1111 / j.2044-8295.1966.tb01014.x , læs online )
(in) " En glat skråning mod designerbabyer? " , The Economist ,14. november 2018( ISSN 0013-0613 , læst online , hørt den 8. december 2019 )
(i) Ehud Karavani, Or Zuk, ... og Shai Carmi, " Screening af humane embryoner for polygeniske træk HAR begrænset anvendelighed " , Cell , vol. 179,27. november 2019, s. 1424–1435 ( DOI 10.1016 / j.cell.2019.10.033 , læs online )

Se også