LMNA

LMNA er et gen placeret på humant kromosom 1 . Det muliggør syntese af laminerne A og C ved alternativ splejsning .

I medicin

Mutationer i dette gen er involveret i flere sygdomme, kaldet laminopatier  :

Nogle sygdomme er ens, og sondringen mellem disse syndromer er ikke altid klar med manifestationer, der kan dække flere af disse angreb.

Noter og referencer

  1. Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. Missense-mutationer i stangdomænet i lamin A / C-genet som årsager til dilateret kardiomyopati og ledningssystemsygdom , N Engl J Med, 1999; 341: 1715–1724
  2. Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A / C-kardiomyopati: ung debut, høj penetrans og hyppigt behov for hjertetransplantationer , Eur Heart J, 2018; 39: 853–860
  3. Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. Genotype-fænotype-associeringer i dilateret kardiomyopati: metaanalyse på mere end 8000 individer , Clin Res Cardiol, 2017; 106: 127–139
  4. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutationer i genet, der koder for lamin A / C, forårsager autosomal dominant Emery - Dreifuss muskeldystrofi , Nat Genet, 1999; 21: 285-288.
  5. Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. LMNA, der koder for lamin A / C, er muteret i delvis lipodystrofi , Nat Genet, 2000; 24: 153-156
  6. Genschel J, Schmidt HH, mutationer i LMNA-genet, der koder for lamin A / C , Hum Mutat, 2000; 16: 451-459
  7. Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature aging , Physiol Rev, 2006; 86: 967-1008
  8. Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, En hidtil ukendt overlappende fænotype karakteriseret ved lipodystrofi, mandibular dysplasi, og dilateret kardiomyopati forbundet med en ny mutation i LMNA genet , Int J Cardiol, 2016; 209: 317–318