Udvidet kardiomyopati
Udvidet kardiomyopati
Farvet sektion af musens hjerte, der afslører udvidet kardiomyopati . RV: højre ventrikel, LV: venstre ventrikel.
| Specialitet | Kardiologi |
|---|
| ICD - 10 | I42.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 425,4 |
| OMIM | 212110 |
| Sygdomme DB | 3066 |
| MedlinePlus | 000168 |
| e-medicin | 152696, 895187 og 2017823 |
| e-medicin | med / 289 emerg / 80 ped / 2502 |
| MeSH | D002311 |
| Genanmeldelser | og NBK1119 Dilateret kardiomyopati Oversigt |
| Medicin | Inamrinon ( i ) |
Medicinsk advarsel
En udvidet kardiomyopati (DCM) er en form for kardiomyopati (bogstaveligt: Hjertemuskelsygdom ), hvori hjertekamrene - hovedsageligt ventrikler - er udvidet, hvilket reducerer kapaciteten markant for hjertemusklen til at udføre sin funktion af "pumpe", hvilket fører til hjerte svigt og kombineret med en risiko for pludselig død uanset sygdomsstadiet.
En iskæmisk årsag (følgevirkninger af et hjerteinfarkt eller konsekvens af alvorlig skade på kranspulsårerne ) er normalt udelukket fra denne enhed.
Sidstnævnte er den mest almindelige form for kardiomyopati.
Epidemiologi
Udvidet kardiomyopati rammer mænd hyppigere end kvinder mellem 20 og 60 år, med en maksimal hyppighed mellem 20 og 40. Men det kan også ses hos børn. Dens udbredelse er en ud af 2.500 mennesker med familiære former i næsten en ud af to. Årsagen til såkaldte "sekundære" dilaterede kardiomyopatier, der hyppigst forekommer i Frankrig, er kronisk alkoholisme .
Patofysiologi
Skader på hjertemusklen mindsker dens kontraktile kraft og fører i sidste ende til et fald i hjertevolumen med dets konsekvenser for kroppen ( hjerteinsufficiensbillede ).
Der er en række kompenserende mekanismer for denne tilstand, som resulterer i "ombygning" af hjertekamrene inklusive venstre ventrikel . Dette øger dets maksimale volumen (i slutningen af diastolen eller slutdiastolen, når den er mest fyldt) og dens telesystoliske volumen (i slutningen af systolen ; minimumsvolumen, når venstre ventrikel har skubbet blod ud i aorta). Forskellen mellem end-diastolisk og end-systolisk volumen svarer til slagvolumenet (SV), som betinger hjerte-output . Det vurderes ved hjælp af udstødningsfraktionen (forholdet mellem udstødningsvolumenet og det slutdiastoliske volumen).
Denne stigning i blodvolumener vil først ifølge en lov kendt som "Starlings lov" kompensere for faldet i myokardial kontraktilitet, hvilket gør det muligt at bevare hjerteudgang . Denne ombygning ledsages af en ændring af væggene, normalt en udtynding, en modifikation af formen på ventriklen, som bliver mere sfærisk og mindre langstrakt. Denne proces vil resultere i et gradvist fald i udkastningsfraktionen. Dette koncept med hjertemodellering blev oprindeligt udviklet til at beskrive de ændringer, der opstod i dagene og månederne efter et hjerteinfarkt . Det er blevet udvidet til ikke- iskæmisk kardiomyopati , såsom idiopatisk dilateret kardiomyopati eller kronisk myocarditis , hvilket tyder på almindelige mekanismer i udviklingen af hjertedysfunktion.
Anatomisk er hjertet større, dets hulrum (hovedsageligt venstre ventrikel) er udvidet, ventilringene er også udvidet.
Årsager
I de fleste tilfælde er årsagen til udvidet kardiomyopati ikke kendt: det kaldes en idiopatisk eller primær form.
Den læsioner myocardial kan være originale genetiske (familiær), toksiske ( lægemidler ( kokain ), alkohol , cancer kemoterapi , imipramin ), metabolisk ( hyperthyroidisme ), infektiøse (infektion vira : Coxsackie B , Rickettiose , mononukleose ... parasitosis: sygdom de Chagas …), Autoimmun ( systemisk lupus erythematosus , sklerodermi , nodøs periarteritis ...), sarkoidose , forbundet med ekstern kardiomyopati ( iskæmisk , hypertensiv , rytmisk ...).
En særlig form er tako-tsubo syndrom , en ægte myokardisk forbløffelse, der opstår efter følelsesmæssig stress .
Den kardiomyopati peripartum opstår typisk en måned før levering og op til fem måneder. Dens mekanisme er ikke klar.
Cirka 20 til 40% af formerne siges at være familiære, knyttet til mutationer i gener, der koder for forskellige proteiner, der er til stede i myokardiale muskelceller . Sygdommen er genetisk heterogen , men oftest er den en autosomal dominerende arv (som ved Alströms syndrom ). Autosomale recessive former med X- bundet transmission ( dominant eller recessiv ) eller mitokondrie transmission er også blevet beskrevet.
Genetiske kardiomyopatierFamilieformularer udgør mellem 30 og 50% af tilfældene. De ansvarlige mutationer vedrører de gener, der er involveret i syntesen af cytoskelet eller af sarcomere muskelfibre ). Mere end 60 ansvarlige gener er blevet identificeret, hvor den mest almindeligt implicerede er TTN , MYH7 , TNNT2 , TNNI3 , SD P , LMNA og SCN5A . Søgningen efter en genetisk årsag udføres ikke systematisk, hvis sagen er isoleret.
| Ubehageligt | Protein | Procent | OMIM | Relaterede patologier |
|---|---|---|---|---|
| ACTC1 | Actin | <1% | 102540 | Hypertrofisk kardiomyopati |
| AF | Desmine | <1% | 1125660 | Myopati med desmin overbelastning |
| LMNA | Minen | 7% - 8% | 150330 |
Emery-Dreifuss muskeldystrofi Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2 Progeria |
| SGCD | Delta-sarcoglycan | ? | 601411 | element |
| MYH7 | Myosin 7 | 5% - 8% | 160760 | Laing-type distal myopati |
| TNNT2 | Troponin T. | 2% - 4% | 191045 | element |
| TPM1 | Tropomyosin alpha-1 | ? | 191010 | element |
| TTN | Titine | ? | 188440 | Udds tibiale myopati |
| VCL | Vinculine | ? | 193065 | |
| MYBPC3 | element | element | element | element |
| PLN | element | element | element | element |
| LDB3 | element | element | element | element |
| ACTN2 | element | element | element | element |
| CSRP3 | element | element | element | element |
| MYH6 | element | element | element | element |
| ABCC9 | element | element | element | element |
| TNNC1 | element | element | element | element |
| TCAP | element | element | element | element |
| SCN5A | element | element | element | element |
| EYA4 | element | element | element | element |
| TMPO | element | element | element | element |
| PSEN1 | element | element | element | element |
| BAG3 | element | element | element | element |
| PSEN2 | element | element | element | element |
| FCMD | Fukutin | ? | 607440 | Fukuyama muskeldystrofi |
| Ubehageligt | Protein | OMIM | Procent | Relaterede patologier |
|---|---|---|---|---|
| DMD | Dystrophin | 300377 | Duchenne de Boulogne myopati | |
| TAZ | Tafazin | <1% | 300394 | Barth syndrom type 2 fibroelastose |
Visse mutationer præsenterer et mere specifikt billede: rytme- eller ledningsforstyrrelser hos patienter med svækkelse af LMNA- eller SCN5A- gener .
Diagnostisk
Funktionelle tegn
For nogle forsøgspersoner vil dilateret kardiomyopati ikke forårsage større funktionelle tegn (eller slet ingen tegn) og har derfor ringe eller ingen indflydelse på livskvaliteten eller på levetiden. Sygdommen kan derfor blive opdaget ved et uheld, under udførelsen af visse undersøgelser ( elektrokardiogram , bryst x - ray ).
Der kan dog være en række symptomer . Den største symptom er exertional dyspnø (åndenød ved udførelse af mere eller mindre vigtige indsats). Kan være forbundet med asteni , hjertebanken , vag brystsmerter, der ikke reagerer på trinitrin (Typiske angina smerter er usædvanlige og bør i dette tilfælde antyde sameksistens med iskæmisk hjertesygdom ), utilpashed og synkope , demonstrationer trombo - embolisk og undertiden en risiko for pludselig død .
Tegn på højre og venstre hjertesvigt kan udvikle sig gradvist. Bemærk, at venstre ventrikulær dilatation kan være til stede i flere måneder (nogle gange endda år), før et motiv bliver symptomatisk.
Fysisk undersøgelse
Den kliniske undersøgelse vil være i stand til at finde takykardi , en galopperende støj, et hjertemusling af funktionel mitral eller tricuspid insufficiens (som ikke skyldes en organisk læsion i hjerteklapperne ), tegn på hjertesvigt .
På et fremskredent stadium af sygdommen er blodtrykket lavt.
Yderligere tests
En røntgenstråle på brystet vil være i stand til i fremtiden at fremhæve en signifikant stigning i hjertesilhuets størrelse ( kardiomegali ) (kardio-thoraxindeks større end 0,60 i 30% af tilfældene). Kardial dilatation ser ud til at være global (dog hovedsagelig i venstre ventrikel) Hun kan også opdage abnormiteter relateret til lavt hjertevolumen (lungeødem), pleural effusion ...
Den elektrokardiogram viser ikke nogen specifik abnormitet. Det bruges til at eliminere et myokardieinfarkt og til at opdage komplikationer såsom hjerterytmeforstyrrelser ( atrieflimren , ventrikulær arytmi osv.) Eller ledning . Det kan dog være normalt.
Den hjerte-ultralyd er undersøgelsen afgørende for diagnosen. Det viser en samlet hjertedilatation med en normal eller udtyndet vægtykkelse, øgede slutdiastoliske diametre, et samlet fald i hjertesammentrækning, som kan kvantificeres ved at måle udkastningsfraktionen, mere eller mindre reduceret (mindre end 60-75%). Denne undersøgelse gør det også muligt at følge sygdommens udvikling.
En koronar angiografi (røntgenundersøgelse af opacificering af kranspulsåren) kan udføres for at udelukke iskæmisk hjertesygdom . Injektion af kontrastmediet i venstre ventrikel gør det også muligt at beregne udkastningsfraktionen . Denne undersøgelse kan kombineres med måling af det intrakardiale og pulmonale tryk: Der er en forhøjelse af det enddiastoliske tryk i venstre ventrikel og en stigning i det pulmonale kapillære og arterielle tryk. Den minutvolumen og slagvolumen ændres (undtagen i begyndelsen af sygdommen).
Udforskninger isotop (gamma -scintigrafi i technetium , myocardial scintigrafi Thalliumaffald , Cardiac MRI ) kan give oplysninger om de mængder af hjertekamrene, hjerte- kontraktilitet og uddrivningsfraktion.
En biopsi myokardie udføres undtagelsesvis. Det muliggør diagnose af overbelastningskardiopatier, sjældne årsager til kardiomyopatier, såsom sarkoidose eller hæmokromatose . I disse tilfælde kan specifik behandling tilbydes. I andre tilfælde kan den finde den virus, der er involveret i myokarditis, hvoraf kardiomyopati er efterfølgeren.
Til dato er der ingen forudsigelig genetisk test for denne sygdom.
Understøttet
Standardbehandlingen for hjertesvigt ordineres ofte : diæt med lavt saltindhold, angiotensinkonverterende enzymhæmmere , diuretika , betablokkere , digitalis eller amiodaron til arytmi .
De antikoagulanter er undertiden også anvendes i tilfælde af hændelser tromboembolisme - VTE , især hvis atrieflimren er tilknyttet.
Nogle patienter drager fordel af implantationen af en hjerte-pacemaker på flere steder eller endda implanterbare defibrillatorer i tilfælde af risiko for ventrikulær arytmi .
For patienter i et avanceret stadium, og som bliver ildfaste til medicinsk behandling, bør en hjertetransplantation drøftes.
Evolution og komplikationer
Udviklingen er variabel og er klassisk i retning af hjerteinsufficiens ( hjertets manglende evne til at sikre effektiv hjerteoutput til i stigende grad begrænset indsats), som motivet forsøger at kompensere ved at reducere hans fysiske aktivitet (skadelig reduktion).
Det emaljeres meget ofte af akutte anfald af hjertesvigt ( akut ødem i lungen ).
Disse skub, praktisk talt konstant i udviklingen, kan knyttes til "udløsende faktorer": eksistensen af arytmier (overgang til komplet takyarytmi ved atrieflimren ), natriumoverbelastning (manglende overholdelse af den saltfri diæt, utilsigtet overskydende -årlige måltider ...), sammenfaldende sygdomme ( influenza , bronchopneumopati ...), anæmi ... Disse udbrud reagerer normalt på sædvanlige behandlinger.
Gentagelsen af tilbagefald uden en udløsende faktor er et element i dårlig prognose, der giver frygt for "terminal" hjertesvigt (permanent dyspnø i hvile, der forhindrer liggende ( ortopné ) - liggende stilling - og tvinger til at leve praktisk talt uden at bevæge sig, i position. -siddende).
Der er visse tilfælde af reversibilitet afhængigt af årsagen til den udvidede kardiomyopati ( alkohol , kokain , stoffer , hyperthyroidisme , tako-tsubo syndrom osv.).
De vigtigste komplikationer er manifestationer af trombo - emboli (systemisk eller lungeemboli), hjerterytmen ( atrieflimren , ventrikulær for tidlig rytme , ventrikulær takykardi ) med en betydelig risiko for pludselig død .
Med dyrene
Dilateret kardiomyopati er en sygdom, der også findes i visse racer af hunde : Boxer , Doberman , Great Dane , St. Bernard .
Denne patologi påvirker også visse racer af katte .
Det stødes også fra tid til anden i gnavere såsom rotter som et resultat af de mange åndedrætsproblemer, de kan opleve.
Noter og referencer
- (i) Taylor MR, Carniel E Mestroni L. "kardiomyopati, familiær dilateret" Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:27
- Prescrire Journal. "Udvidet kardiomyopati forbundet med imipramin antidepressiva?" " Prescrire 2003; 23.833.
- Muriel Gevrey, " The tako-tsubo : en differentialdiagnose der skal fremkaldes i ansigtet af en akut koronarsyndrom til sunde koronar " , på http://www.theheart.org ,8. september 2006(adgang 21. november 2009 )
- (i) Hilfiker-Kleiner D, K Sliwa, Drexler H. "Peripartum kardiomyopati: seneste indsigt i patofysiologi ikter" Trends Cardiovasc Med. 2008; 18: 173-9.
- (i) Schonberger J. Seidman CE "Mange veje fører til et knust hjerte: genetik dilateret kardiomyopati" Am J Hum Gen. 2001; 69: 249-60.
- (i) Ross J. Jr. " dilateret kardiomyopati: Concepts afledt fra gen deficiente og transgene dyremodeller " Circ J . 2002; 66: 219-224.
- (da) Jefferies JL, Towbin JA. “Udvidet kardiomyopati” Lancet 2010; 375: 752-62.
- Japp AG, Gulati A, Cook SA, Cowie MR, Prasad SK, Diagnosen og evalueringen af dilateret kardiomyopati , J Am Coll Cardiol, 2016; 67: 2996-3010
- (i) Oyama MA Chittu S. " Genomiske Expression mønstre af hjertevæv fra hunde med dilateret kardiomyopati " Am J Vet Res . 2005; 66: 1140-55.
- (fr) Denne artikel er delvis taget fra en oversættelse af artiklen på engelsk: "Dilated cardiomyopathy".
Se også
Relaterede artikler
eksterne links
- Prof. Pony. Hjerte-kar-sygdomme (Medicinsk websted Uddannelsesnetværk fra det medicinske fakultet i Rennes) - Besøgssted den 18/03/2007 .
- (da) "Cardiomyopathy Association" -site - Udvidet kardiomyopati (en) - Besøgssted den 18/03/2007 .