Sygdomme relateret til IRF6-genmutationer

De sygdomme relateret til mutationer i genet IRF6 bestå af en række fænotyper spænder fra Van der Woude syndrom syndrom popliteal flange:

Intelligens og vækst i disse to fænotyper er normal.

Diagnosen er klinisk. Mutationer i IRF6- genet påvises i 60 til 85% af fænotyperne.

Arv er autosomal dominerende .

Noter og referencer

Eksternt link