Specialitet | Medicinsk genetik |
---|
ICD - 10 | D82.1 |
---|---|
CIM - 9 | 279,11 , 758,32 |
OMIM | 188400 |
Sygdomme DB | 3631 |
e-medicin | 135711, 886526 og 1115755 |
e-medicin | med / 567 ped / 589 derm / 716 |
MeSH | D004062 |
Symptomer | Hypoplasi af thymus ( i ) |
UK patient | Digeorge syndrom |
Den 22q11.2 deletion syndrom , almindeligvis kaldet som DiGeorge syndrom eller Velocardiofacial syndrom , er en patologi forbundet med en mikro deletion af den kromosomale region kaldet DiGeorge ( RMCD ) placeret på locus 22q11 af kromosom 22 , og som driver tab af den TBX1 gen . Børn med denne mutation har hjertemisdannelser i 75% af tilfældene af conotroncale- typen og abnormiteter i den øvre del af munden i 70% af tilfældene. Disse uregelmæssigheder svarer i form embryologiske en dysgenese af 3 e og 4 e Branchialfodder buer .
Der findes biologiske lidelser, især hypokalcæmi relateret til parathyroidea- agenese ( PTH ) og thymisk hypoplasi, hvilket resulterer i medfødt immunmangel, der påvirker cellemedieret immunitet . 90% af 22q11 mikro-sletninger forekommer de novo, det vil sige at forældrene til disse børn ikke har denne anomali, mens 10% af børnene arver denne sletning fra en af deres forældre.
Syndromet påvirker ca. mellem en ud af 3000 og en ud af 4000 fødsler.
Diagnosen af 22q11 mikro sletning er mistanke i ethvert barn med en conotrumpal- typen hjerte defekt .
Der findes en mental retardation hos et betydeligt antal af disse børn. En ud af fem voksne er diagnosticeret med skizofreni .
Den mest almindelige medfødte hjertesygdom ved dette syndrom er Fallral tetralogi og kræver kirurgisk behandling mellem 3 og 6 måneders levetid.
Udførelse af karyotypen med søgen efter denne mikrosletning ved hjælp af FISH- teknikken muliggør diagnosen, selvom 1% af børn med dette syndrom skylder en kromosomal abnormitet såsom en translokation .
Nyrer eller urinvejsabnormaliteter er til stede i mere end en tredjedel af tilfældene: nyre- agenese , hypospadier , vesikoureterisk tilbagesvaling osv.
Fødselsdiagnose er mulig i tilfælde af hjertefejl eller læbedeling.
Antenatal påvisning er mulig takket være teknikker til målrettet analyse af genomet, især her den målrettede FISK. En locusspecifik probe kan genkende mikrodeletal syndromet for det specifikke locus.
Hos højrisikofamilier, der søger mikrosletning, er det muligt så tidligt som to og en halv måned med amenoré ved biopsi af trophoblast .