Den myotonia congenita , også kendt under navnet latin af " myotonia congenita " er en sygdom muskel på grund af genetik resulterer i en mangel på muskel afslapning kaldet myotonia . Denne tilstand påvirker alle muskler inklusive øjen- , ansigts- og sproglige muskler . Myotoni ledsages ofte af muskelhypertrofi . Tilstanden rammer mænd mere alvorligt end kvinder.
Der er to former for myotoni, formen med dominerende transmission (eller Thomsens sygdom ), som oftest begynder i barndommen, og formen med recessiv transmission (eller Beckers sygdom ), som opstår senere.
Beckers form er mere alvorlig og ledsages af forbigående muskelsvaghed ved anstrengelse.
Denne sygdom er forårsaget af en mutation i CLCN1- genet, der koder for en spændingsafhængig ionkanal , ClC-1-klor-kanalen, som er involveret i membranens ophidselse af muskelfibre. ClC-1 er den vigtigste klorkanal, der findes i membranerne i den menneskelige muskel.
Behandlingen består af indgivelse af Méxiletine: svarende til lidocain, der blokerer Na + -kanalerne eller Phenytoin: blokerer også Na + -kanalerne, idet målet er at undertrykke kontrakturen.