Tidlig begyndende stigende familiær spastisk paraplegi

Tidlig begyndende stigende familiær spastisk paraplegi
MIM-reference	607225
Smitte	Recessiv
Kromosom	2q33
Ubehageligt	ALS2
Mutation	Punktlig
Antal patologiske alleler	9
Gennemtrængende	100%
Genetisk forbundet sygdom	Primær lateral sklerose Juvenil amyotrofisk lateral sklerose
Prænatal diagnose	Muligt
Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen

Den paraplegi ascending arvelig spastisk tidlig indtræden er en degenerativ sygdom ligner amyotrofisk lateral sklerose . Mutationen af ​​ALS2-genet er årsagen til denne patologi. De vigtigste diagnostiske tegn er:

• Udseende af tegn i de første to leveår: øgede reflekser og muskelhypertoni i underekstremiteterne.
• Muskelsvaghed og spastisk paraplegi omkring 8 år.
• Behov for en kørestol omkring 20 år med involvering i øvre lemmer, der fører til quadriparesis og udseende af et pseudo-bulbar syndrom .

Kilder

• (en) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 607225 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-relaterede lidelser i gentest: Informationsressource for medicinsk genetik (online database). Ophavsret, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]