Phocomelia
Phocomelia
| Specialitet | Medicinsk genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q73.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 755,2 - 755,4 |
| Sygdomme DB | 10020 |
| MeSH | D004480 |
Medicinsk advarsel
Den phocomélie (det græske φώκη ( phốkê ), stempel og μέλος ( melodramaer ), element) er en misdannelse af phenocopy (unormal udvikling) under graviditet resulterer i ectromélien individ (standse udviklingen af et eller flere medlemmer ), kendetegnet ved atrofi af lemmerne hvilket fører til en slags direkte implantation af hænder og fødder på bagagerummet .
Udtrykket blev lånt fra det segl, som phocomele ligner. Patienter omtales som phocomeles.
Mange tilfælde af phocomelia have været forårsaget af den recept af thalidomid , et beroligende middel markedsført i 1956, den distomeren hvoraf blev fundet at være teratogent for embryoet .
Den Dupuytren museum i Paris har skelet og en voks statue af Pipine , en individuel lider phocomelia.
Personligheder med phocomelia
Noter og referencer
- På apotek kaldes den mest aktive enantiomer “eutomer” med hensyn til den ønskede effekt, og den anden enantiomer “distomer”.