RB1 er genet fra retinoblastom , der er placeret på den lange arm af kromosom 13 (13q14). Det koder for et tumorundertrykkende protein, der styrer cellecyklussen . Når genet inaktiveres ved mutationen af de to alleler , kontrolleres cellevækst ikke længere, hvilket fører til celleproliferation . Denne inaktivering er tilladt ved binding af Rb og E2F .