Dubowitz syndrom | |
MIM-reference | 223370 |
---|---|
Smitte | Recessiv |
Antal sager | 150 |
Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Den Dubowitz syndrom er foreningen af intrauterin vækstretardering, kort vækst, en mikrocephali , af eksem , en bestemt adfærd af et bestemt ansigt.
Dette syndrom ser ud til at påvirke alle populationer
Den microcephaly er den mest konsekvente træk ved dette syndrom. På trods af mikrocefali er intelligens sjældent alvorligt svækket.
Påvirkede patienter lider ofte af gentagne infektioner indikerer et fald i koncentrationen af immunglobuliner A.
En høj frekvens af maligne blod, knogle- eller nerve tumorer rapporteres.
Overførslen af denne patologi er recessiv .