Aceruleoplasminæmi | |
MIM-reference | ncbi.nlm.nih.gov |
---|---|
Smitte | Recessiv |
Kromosom | 3q23-q24 |
Ubehageligt | CP |
Forældres aftryk | Ingen |
Mutation | Punktlig |
Antal patologiske alleler | 37 |
Udbredelse | 1 ud af 2.000.000 |
Genetisk forbundet sygdom | Nogen |
Prænatal diagnose | Muligt |
Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Den aceruloplasminemia er en genetisk sygdom karakteriseret ved akkumulering af jern i hjernen og andre organer.
Det er en autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mutation i genet for ceruleoplasmin (også kaldet ferroxidase ), der forstyrrer jernmetabolismen og fører til en ophobning af jern i kroppen.
Det forårsager tab af neuroner i basale ganglier , Purkinje-celler i lillehjernen og deformationer af astrocytter .
Manifestationerne af sygdommen inkluderer anæmi , diabetes , retinal degeneration i tre fjerdedele af tilfældene og neurologiske manifestationer, der optræder mellem 25 og over 60 år. De neurologiske tegn, der er til stede i halvdelen af tilfældene, er hovedsageligt kognitive lidelser, ufrivillige bevægelser og ataksi . Det første tegn på denne sygdom er udseendet af anæmi forud for de neurologiske manifestationer. Psykiatriske lidelser er almindelige efter 50 år.
Biologi viser et tab af ceruloplasmin blod, koncentrationen af jern blod , den koncentration af kobber blod , en stigning i blodets indhold af ferritin og koncentration lever af jern .
De MRI viser jernakkumulering zoner i hjernen .
Anvendelsen af jern chelateringsmidler kan forværre anæmi og synes ikke at være effektive på neurologiske symptomer. Administration af friskfrosset plasma (indeholdende ceruleoplasmin) med en jernchelator overvinder denne ulempe med en forbedring af neurologiske tegn.
Den åreladning , men klassisk behandling af jernophobning, kan for ulemper, forværre sygdommen.