Allel

En allel (forkortelse af allelomorph) er en variabel version af det samme gen , det vil sige en varieret form, der kan skelnes ved variationer i dets nukleotidsekvens . Der er normalt et par alleler for hvert gen, men nogle gener (f.eks. MHC- gener ) har snesevis af alleler. Allelerne i et par homologe kromosomer kan være identiske, dette er homozygositet eller anderledes, dette er heterozygositet .

Inden for den samme art er et individs genom anderledes end et andet individs, det er genetisk polymorfisme . Denne polymorfisme skyldes også forekomsten af mutationer, der er variationer i nukleotidsekvensen. Der kan derfor findes i naturlige populationer flere forskellige DNA- sekvenser for det samme sted .

Eksempel

I tilfældet med genet, der bestemmer ABO- blodgruppen , lokaliseret på humant kromosom 9 (i 9q34.1-q34.2) , koder en af allelerne A for tilstedeværelsen af molekyle A, en anden, B , tilstedeværelsen af B-molekylet og en tredje O- allel , der ikke koder for et aktivt molekyle, bestemmer i O / O- homozygoten AB-gruppen

Generel

Genet består af en sekvens af nukleotider , enhedsfragmenter af DNA . Denne sekvens kan modificeres på en naturlig og (frem for alt) tilfældig måde på niveauet for et eller flere nukleotider , dette kaldes en mutation . En mutation introducerer en variation sammenlignet med startsekvensen: den modificerede sekvens er en allel af startgenet.

I en diploid celle er der to alleler til stede for hvert autosomalt gen , en allel videreført fra hver forælder. Allelerne, der overføres af forældrene, kan eller ikke være identiske. Hos mennesker er hvert gen placeret på et autosom til stede i to eksemplarer, det ene kommer fra faderen, det andet fra moderen, i de såkaldte somatiske celler, som er diploide (det vil sige alle celler undtagen reproduktive celler eller kønsceller, sædceller og oocytter). I reproduktive celler eller gameter, der er haploide, er der kun en allel til stede (såkaldt Mendels lov om segregering eller renhed af gameter), da der under meiose var adskillelse af de to alleler, der blev båret af de to homologe kromosomer.

Med hensyn til kønskromosomerne X og Y svarer generne ikke fra et kromosom til et andet og er kun repræsenteret i en kopi hos drenge (XY) og i to kopier hos piger (XX). Derfor for eksempel en hyppighed af farveblindhed på 7% hos mænd og 5/1000 hos kvinder (7% x 7%) - genfrekvens af mutationen, alle typer, protanop eller deuteranop, kombineret, 7% - en normal gen, der kompenserer for det muterede gen. Ditto for hæmofili , knyttet til X-kromosomet, der overføres af kvinder og påvirker næsten udelukkende mænd (piger kan have hæmofili, hvis deres to X-kromosomer bærer det defekte gen, hvilket statistisk set er meget sjældent).

I en population kan man have flere alleler af et gen, der repræsenterer flere alternative former for det samme gen.

Hvis de alleler, der tilvejebringes af hver forælder, er identiske i deres nukleotidsekvens, er individet homozygot for dette gen. Hvis de er forskellige, er individet heterozygot . I sidstnævnte tilfælde er to muligheder mulige med hensyn til fænotypen som følge af ekspressionen af genet. Hvis en af de to alleler udtrykkes, og den anden forbliver "døv", siges den første at være dominerende og den anden recessiv . Dominante alleler er symboliseret med et stort bogstav (eller et bogstav med et +) og recessiver med et lille bogstav.

I en population kan et gen derfor eksistere i flere varianter, hvor locus og funktionen forbliver konstant. Et gen siges at være polyallelt eller polymorft, hvis det er repræsenteret af mere end to alleler, idet disse genkendes som sådan, hvis de findes i mere end 1% i en population. Se allel frekvens .

Forholdet mellem alleler

Vi taler om flere alleler, når der i en population observeres mere end to alleler for det samme sted .

For at karakterisere forholdet mellem alleler taler vi om:

af en recessiv allel for den generiske tilstand af et gen, hvor homozygositet er nødvendig for ekspressionen af den passende fænotype, i modsætning til en dominerende allel ;
af codominant alleler ( codominance ) når samtidigt allelerne udtrykkes, og at fænotypen er co-ekspression af de to alleler, og at fænotypen ikke er den samme som fænotyperne forbundet med den homozygote tilstand af de to alleler
en dødelig allel er en mutant form af et gen, der resulterer i individets død i den homozygote tilstand, hvis den er recessiv eller heterozygot, hvis den er dominerende. I tilfælde af et dominerende dødeligt gen elimineres det, når det forekommer (individets død før fødslen), og det vil derfor ikke blive overført.
en nulallel er en allel, der tilvejebringer et ikke-funktionelt genprodukt ;
Ufuldstændig dominans : Ikke alle træk er udelukkende dominerende eller recessive. I nogle tilfælde er ingen af de alleler, der bestemmer et træk, dominerende. Når dette er tilfældet, kan der forekomme en blanding af de to tegn: dette kaldes ufuldstændig dominans . Tilsyneladende blanding af træk i mellemekspression kan forekomme hos heterozygote individer. Eksempler på ufuldstændig dominans findes i mange plantearter, herunder snapdragon og majs . Heldigvis for Mendel var de træk, han studerede i ærteplanter, ikke underlagt ufuldstændig dominans. Hvis det havde været tilfældet, ville han sandsynligvis aldrig have været i stand til at lægge grundlaget for genetik.

Molekylær oprindelse af de forskellige forhold mellem alleler

Fænomenet dominans og recessivitet forklares af selve genernes funktion. Faktisk er et gen en del af DNA. Efter at være transkriberet til RNA , vil DNA kode for proteiner . Dette er de proteiner, der styrer tegnene.

Det faktum, at en allel er dominerende eller recessiv sammenlignet med en anden, kan have flere grunde:

Den første er, at den recessive allel ofte skyldes en DNA-mutation. De nukleotider, der koder for det, er ikke funktionelle og producerer derfor ikke noget protein eller ellers ikke-funktionelle proteiner. Det er derefter proteinet, der produceres af den "vilde" allel (den funktionelle allel, der oprindeligt var ejet af arten), der vil have indflydelse på den pågældende karakter. I disse tilfælde er det fraværet af protein, der gør genets ekspression . Vi kan tage eksemplet med albinoer , der ikke har nogen hudfarve på grund af fraværet af melanin, som derfor ikke er syntetiseret.

Den anden grund er mængden af protein, der er nødvendigt for at udtrykke træk. Når de to alleler i et gen er identiske på de to homologe kromosomer , siges mængden af protein at være maksimal (100%). For dominerende alleler kræver ekspressionen af egenskaben kun halvdelen af proteinet (50%), mens det for recessive alleler tager 100%.

De mere nuancerede tilfælde af dominans finder også deres oprindelse i genernes molekylære ekspression. Man skal dog passe på ikke at forveksle co-dominans med ufuldstændig dominans. Faktisk taler vi om kodominans, når de to alleler udtrykkes og producerer et mellemled mellem de to, og om ufuldstændig dominans, når to gener giver anledning til en fænotype halvvejs mellem deres respektive karakteristika.

I tilfælde af kodominans udtrykkes de to alleler begge, og det resulterende fænotypiske træk indeholder de træk, der bæres af hver af de to alleler. Vi kan f.eks. Tage eksemplet med blod, for når vi har allel A og allel B, er vi AB. Et andet eksempel bruges som en illustration til denne artikel: Wyandotte høns, hvis fjerdragt er hvidt og sort på grund af en kodominans mellem to alleler.

Den ufuldstændige dominans (hvilket er sjældent), det er når en af de to alleler ikke producerer noget protein og således ikke udtrykkes, og den anden allel ikke er selvforsynende, det vil sige det protein, der er syntetiseret af denne allel, ikke er tilstrækkeligt for det komplette udtryk for træk. Sidstnævnte vil derfor blive udtrykt, men ikke fuldstændigt. For eksempel vil en plante, der har den lilla allel og den hvide allel til kronbladfarve, såsom Antirrhinum (eller snapdragon ), være lyserød i tilfælde af ufuldstændig dominans. I dette tilfælde er den hvide allel en allel, der ikke producerer protein, så der er ingen farve på kronblade; og den lilla allel producerer et protein, der farve kronblade. Når sidstnævnte produceres med 100%, er den lilla farve intens, når kun halvdelen produceres, er farven mindre stærk og giver kronblade en lyserød farve.

Noter og referencer

Beyond Mendels love.

Relaterede artikler

Meselson-effekt