Anencephaly
Anencephaly
Forfra.
| Specialitet | Medicinsk genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q00.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 740,0 |
| OMIM | 206500 |
| Sygdomme DB | 705 |
| MedlinePlus | 001580 |
| e-medicin | 1181570 |
| e-medicin | neuro / 639 |
| MeSH | D000757 |
| MeSH | C10.500.680.196 |
Medicinsk advarsel
Den anencephalitis er en medfødt misdannelse af centralnervesystemet som følge af fraværet af den normale lukning af neuralrøret ved forenden (neuropore cephalic), almindeligvis mellem 23 th og 26 th dag af graviditeten. Denne misdannelse forårsager delvist eller totalt fravær af hjernen , kraniet og hovedbunden . Den foster med denne misdannelse har ingen prosencephalon , og derfor har hverken kapacitet til at tænke eller til at koordinere. Den resterende hjerne eksponeres ofte på grund af mangel på hovedbund og hovedbund. Disse problemer er undertiden forbundet med fraværet af rygmarv ( amyelencephaly ).
Den nyfødte, der er ramt af anencephaly, er normalt døve , blinde , bevidstløse og er ude af stand til at føle smerte . Normalt er nyfødte ikke levedygtige, hvis der er total fravær af hjernen, men kan leve et par dage, hvis der er delvis tilstedeværelse af hjernen, især hvis hjernestammen er til stede, hvilket kan sikre åndedræt og aktivitet.
Der er ingen behandling for anencephaly. Berørte personer, hvis de overlever fødslen, har en ekstremt kort forventet levetid. De fleste nyfødte med denne misdannelse er dødfødte , og de, der lever, dør inden for få dage. Anencephaly kan diagnosticeres under graviditet ved ultralyd og også ved en alfa-fetoproteintest fra moderens side .
Hvert år i USA fødes cirka 1.000 til 2.000 børn med anencephalisk sygdom. Risikoen for at blive ramt er større for kvindelige nyfødte. Ca. 95% af kvinderne, der lærer, at deres foster er berørt, vælger at afslutte deres graviditet frivilligt . Af de resterende 5% er 55% dødfødte. De andre lever et par timer eller et par dage.
I de fleste tilfælde genoplives anencephaliske børn ikke aggressivt, fordi barnet ikke er i stand til at tænke. I stedet ordinerer læger normalt hydrering , madassistance og komfortforanstaltninger. Den kunstige åndedræt , operationen (for at korrigere andre medfødte misdannelser) og stoffer betragtes ofte som uberettigede. Nogle læger anser også fødevarehjælp og hydrering for at være uberettiget og siger, at streng terapeutisk begrænsning er passende i dette tilfælde.
Der er også en etisk og medicinsk debat om brugen af anencephaliske nyfødte som organdonorer.
Anencefali er konsekvensen af ikke neuropore tidligere lukning omkring 24 th dag i udvikling. Fødselsdefekter i centralnervesystemet følger ikke direkte arvsmønstre . Undersøgelser viser, at en kvinde, der har været gravid med et foster med en deformitet som anencephaly, har en 3% risiko for at være i samme situation i den næste graviditet. Denne risiko kan reduceres til 1%, hvis kvinden tager ca. 0,4 mg / dag folinsyre før og under graviditeten.
Kvinder, der tager medicin mod epilepsi, og kvinder, der er afhængige af insulin (på grund af diabetes mellitus ), har en højere risiko for at blive gravid med et anencephalisk foster. Den genetiske rådgivning tilbydes ofte disse højrisikokvinder for at diskutere de tilgængelige test.
For at mindske risikoen for at få et barn med en fødselsdefekt i centralnervesystemet anbefaler nylige undersøgelser, at alle kvinder i den fødedygtige alder tager 0,4 mg / dag folinsyre, og især dem, der forsøger at blive gravide, eller som kan blive gravide. Det er uklogt at vente til begyndelsen af graviditeten med at tage folinsyre; det væsentlige tidspunkt for udvikling af centralnervesystemet er så tidligt i graviditeten, at det ofte går, før kvinden indser, at hun er gravid. Læger ordinerer undertiden større doser folinsyre til kvinder med højere risiko.
Noter og referencer
- (in) " National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): Anencephaly Information Page " [ arkiv9. maj 2008] (adgang til 8. maj 2008 ) .