| Cerebellar ataksi type 6 | |
| MIM-reference | 108500 |
|---|---|
| Smitte | Dominerende |
| Kromosom | 19p13 |
| Ubehageligt | CACNA1A |
| Mutation | Codon gentagelse |
| Forventning | Ikke observeret |
| Gennemtrængende | 80-90% |
| Genetisk forbundet sygdom |
Familiel hemiplegisk migræne Paroxysmal arvelig ataksi |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Den cerebellare ataksi type 6 kan ikke skelnes fra andre ataksier : Tidlig voksenalder, langsomt progressiv cerebellar ataksi, dysartri og nystagmus .
Diagnosen er udelukkende baseret på molekylær genetik ved at demonstrere en gentagelse af CAG- kodonen fra exon 47 af CACNA1A . Normal gentagelsesstørrelse er 18 eller mindre. En gentagelse af 19 kodoner er af usikker betydning. En gentagelse på 20 eller flere resulterer i sygdomsekspression.