Medfødt forkalkende chondrodystrofi

Medfødt forkalkende chondrodystrofi Conradi-Hünermann syndrom
MIM-reference	302960
Smitte	Dominant knyttet til X-kromosom
Kromosom	x
Ubehageligt	EBP
Udbredelse	1−9 / 1.000.000
Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen

Medfødt forkalkende chondrodystrofi

Nøgledata

Specialitet	Medicinsk genetik

Klassificering og eksterne ressourcer

ICD - 10	Q77.3
CIM - 9	756,59
OMIM	302960
Sygdomme DB	32527
MeSH	D002806

Medicinsk advarsel

Den medfødte kalcificerende chondrodystrophie sige osteochondrodysplasia sekundært til en kvalitativ mangel enzym involveret i syntesen af cholesterol .

Andre navne

Denne tilstand svarer til forskellige navne:

• forkalkende medfødt kondrodysplasi
• medfødt forkalkende chondrodystrofi
• punkteret epiphyseal dysplasi
• medfødt sygdom af punkterede epifyser
• punkteret epifysesygdom
• Conradi-Hünermanns sygdom
• X-bundet dominerende punktat chondrodysplasi
• Conradi-Hünermann syndrom
• Conradi-Hünermann-Happle syndrom
• CDPX2
• Calcinosis universalis
• Happle syndrom
• etc.

Etiologi

• Mutation af EBP- genet ( emopamil-bindende protein ) lokaliseret ved p11.23-p11.22- locus i X- kromosomet, der koder for 3-beta-hydroxysteroid-delta (8), delta (7) -isomerase

Incidens og prævalens

• Udbredelse  : 1-9 / 1.000.000

Beskrivelse

• udviklingsmæssige abnormiteter i lange knogler
• deformitet af store led
• foddeformiteter
• voluminøs kranium
• mulighed for visceral skade (sjælden): hjertesygdomme, grå stær osv.)
• utilsigtede hudsymptomer: ichthyosis, nevi vaskulær ...

Diagnostisk

Klinisk

I en skolepige skal følgende tegn og symptomer advare klinikeren:

• væksthæmning  : højde i voksenalderen generelt mindre end 1,5  m ( dværgisme );
• asymmetrisk vækst af lemmerne, hvilket i sidste ende kan føre til betydelig ulighed i lemmerlængde ;
• skoliose  ;
• stive led, især i knæ og albuer;
• skoliose og asymmetri i lemmerlængde kan føre til for tidlig slidgigt , især i hofterne;
• ekstra skeletforstyrrelser:
  • grå stær ,
  • tør og skællet hud ,
  • tyndt, tørt og tyndt hår,
  • abnormiteter i hudpigmentering.

Punktiske chondrodysplasier påvirker ikke børns intellektuelle udvikling.

Økologisk

Genetisk

Differential diagnose

Behandling

Transmissionstilstand

• Dominant knyttet til X- kromosom

Genetisk rådgivning

Familie af en patient

Kun piger er berørt. En syg kvinde har en ud af to risiko for at overføre sygdommen til sine døtre. Hendes drenge kan blive ramt af sygdommen og opleve de samme virkninger som en pige.

Prænatal screening

Noter og referencer

1. MeSH- side på Inserm-webstedet
2. (in) Braverman N, Lin P, Moebius FF Obie C. Moser A Glossmann H Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, L Kratz, RI Kelley, Valle D. "Mutationer i genet, der koder for beta-hydroxysteroid 3-delta 8 , forårsager delta 7-isomerase X-bundet dominerende Conradi-Hünermann syndrom ” Nat Genet . 1999; 22 (3): 291-4. PMID 10391219 DOI : 10.1038 / 10357
3. (in) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. "Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked" I : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, redaktører. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 31. maj PMID 21634086
4. Ark opdateret 5. oktober 2012 på integrascol.fr- siden

eksterne links

• Informationssted på fransk om sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme
• (en) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 302960 [1]