Den kromosom 5 er en af de 24 humane kromosomer . Det er en af 22 autosomer .
Sygdomme lokaliseret på kromosom 5 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Patologi | Smitte | OMIM | Locus | Ubehageligt | Protein kodet af genet | |
Lang arm | ||||||
Primært medfødt lymfødem | Dominerende | 153100 | q35.3 | FLT4 | ||
Sotos syndrom | q35 | |||||
Tetralogi af Fallot | Q34 | |||||
Bælte muskeldystrofi Type 2F | Q33 | |||||
Type II atelosteogenese | Q32-33.1 | SLC26A2 | ||||
Recessiv multipel epifysea dysplasi | Q32-33.1 | SLC26A2 | ||||
Charcot-Marie-Tooth sygdom type 4C | Q32 | SH3TC2 | ||||
Treacher Collins syndrom | Q32 | |||||
Achondrogenesis | Q31.34 | |||||
Diastrofisk dværgisme | Q31.34 | SLC36A2 | ||||
Ikke-syndromisk døvhed | Q31 | |||||
Bælte muskeldystrofi Type 1A | Q31 | |||||
Myopati med desmin overbelastning | Dominerende | 601419 | q31 | TTID | ||
Marinesco-Sjögrens syndrom | Recessiv | 248800 | q31 | SIL1 | ||
Wagners sygdom | Dominerende | 143200 | q14.3 | VCAN | CSPG2 = chondroitinsulfat proteoglycan 2 | |
Familiel adenomatøs polypose Gardner syndrom Turcot syndrom |
Q2 | |||||
Q1 | ||||||
Kort arm | ||||||
Forreste hypofyseinsufficiens ved mutation af PROP1-genet | P11 | |||||
Hirschsprung sygdom | P12 | |||||
P13 | ||||||
Cornelia de Lange syndrom | Dominerende | 122470 | s13.1 | NIPBL | ||
Gråd af kattens syndrom | ||||||