Flere hundrede gener er ansvarlige for døvhed og høretab . Høretab kan være:
Det er syndromisk eller ikke-syndromisk og vises før sprogtilegnelse ( præ lingual ) eller efter ( post lingual ).
Omkring 1 ud af 2.000 fødsler til 1 ud af 1.000 fødsler er dybt døve.
Døvhed af genetisk oprindelse repræsenterer halvdelen af præ-lingual døvhed. Den anden halvdel er ligeligt opdelt i døvhed af ukendt oprindelse og døvhed af kendte, men ikke genetiske årsager.
Repræsenterer langt størstedelen af døvhed af genetisk oprindelse. De loci, der er involveret i denne type døvhed, er navngivet ved akronymet DFN (DeaFNess).
Locus navn | Kromosom | Locus | Ubehageligt | Alder på starten | Udvikling | Beskadigede vibrationsfrekvenser |
---|---|---|---|---|---|---|
DFNA1 | 5 | q31 | DIAPH1 | Post Linguale Første årti |
Progressiv | Lav |
DFNA2 |
1 1 |
p35.1-p34 | GJB3 KCNQ4 |
Post Linguale Andet årti |
Progressiv | Høj |
DFNA3 |
13 13 |
q11-qq12 q12 |
GJB2 GJB6 |
Før sproglig | Stabil | Høj |
DFNA5 | 7 | p15 | DFNA5 | Post Linguale Første årti |
Progressiv | Høj |
DFNA6 DFNA14 DFNA38 |
4 | s16.1 | WFS1 | Præ-sproglig | Progressiv | Lav |
DFNA8 DFNA12 |
11 | q22 q24 |
TECTA | Præ-sproglig | Stabil | Medium Alle |
DFNA9 | 14 | q12-q13 | COCH | Post lingual Andet årti |
Progressiv | Medium Alle |
DFNA10 | 6 | q23 | EYA4 | Indlægssproget tredje årti |
Progressiv | Medium Alle |
DFNA11 | 11 | q13.5 | MYO7A | Post lingual Første årti |
Progressiv | Medium Alle |
DFNA13 | 6 | s21.3 | COL11A2 | Post lingual Andet årti |
Progressiv | Medium Alle |
DFNA15 | 5 | q31 | POU4F3 | Indlæg sproglig | Progressiv | Basser alle |
DFNA17 | 22 | q11.2 | MYH9 | Indlæg sproglig | Progressiv | Medium høj |
DFNA22 | 6 | q13 | MYO6 | Indlæg sproglig | Progressiv | Alle |
DFNA28 | 8 | q22 | TFCP2L3 | Indlæg sproglig | Progressiv | Medium høj |
DFNA36 | 9 | q13.-q21 | TMC1 | Indlæg sproglig | Progressiv | Alle |
DFNA48 | 12 | q13-q14 | MYO1A | Indlæg sproglig | Progressiv | Alle |