| Laing-type distal myopati | |
| MIM-reference | 160500 |
|---|---|
| Smitte | Dominerende |
| Kromosom | 14q12 |
| Ubehageligt | MYH7 |
| Forældres aftryk | Ingen |
| Mutation | Punktlig |
| Antal patologiske alleler | 5 |
| Genetisk forbundet sygdom | Ingen |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Beskrevet i 1995, er distant myopati af Laing-typen karakteriseret ved den tidlige indtræden, normalt inden 5-års alderen, af muskelsvaghed i ankelforlængerne og stortåen, derefter af fingerenes ekstensorer, især den tredje. Og fjerde. fingre. Bøjningerne i hovedet og ansigtets muskler påvirkes i et andet trin. De proksimale muskler påvirkes efter ti år. Den forventede levealder reduceres ikke af sygdommen.
Diagnosen er i det væsentlige klinisk. Der er intet biologisk tegn, og muskelbiopsien er ikke bemærkelsesværdig.
Mutationer i MYH7- genet findes i 50% af tilfældene, alle lokaliseret i exoner 32, 34, 35 og 36.