| Bloom syndrom | |
| MIM-reference | 210900 |
|---|---|
| Smitte | Recessiv |
| Kromosom | 15q26.1 |
| Ubehageligt | BLM |
| Mutation | Punktlig |
| Sund transportør | 1 ud af 100 blandt Ashkenazi- jøder |
| Indvirkning | 1 ud af 40.000 fødsler |
| Antal sager | Over 300 |
| Genetisk forbundet sygdom | Ingen kendt |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Den Bloom syndrom er en genetisk sygdom sjældent , autosomal recessiv , kendetegnet ved:
Personer med dette syndrom har også en højere forekomst af kræft end den almindelige befolkning uden et specifikt spektrum af organer. Det er den største dødsårsag. Disse kræftformer forekommer tidligt og kan være flere.
Diagnosen stilles ved at sekvensere BLM-genet, når en skadelig mutation findes på de to alleler i genet, bekræftes diagnosen. I nogle tilfælde detekteres ikke den genetiske abnormitet, der udføres cytogenetiske analyser og kan bekræfte denne sygdom ved at identificere en øget udvekslingshastighed mellem søsterkromatider sammenlignet med normale celler ved eksponering for bromodeoxyuridin . Denne anomali er patognomonisk hos personer, der bærer Bloom-syndrom.
Hvis der findes genetisk abnormitet, tilbydes forældrene genetisk forskning. At være et meget sjældent syndrom, kan genetisk undersøgelse undertiden finde en fælles opstigning til forældrene til barnet. En præ-fødselsdiagnose kan også tilbydes forældre, hvis de ønsker et andet barn.