| Romano-Ward syndrom | |
| MIM-reference | 192500 |
|---|---|
| Smitte | Dominerende |
| Kromosom | Se artikel |
| Ubehageligt | Se artikel |
| Forældres aftryk | Ingen |
| Mutation | Punktlig |
| De novo mutation | Meget stort flertal |
| Sund transportør | Ikke anvendelig |
| Indvirkning | 1 ud af 17.000 fødsler |
| Genetisk forbundet sygdom |
Brugada syndrom Jervell og Lange-Nielsen syndrom |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Den Romano-Ward syndrom er en arvelig lidelse i hjerteoverledning. Det manifesterer sig ofte hos mennesker med synkope, som kan føre til pludselig død . Behandlingen er medicinsk og effektiv. Det er et medfødt langt QT- syndrom uden høretab, som står i kontrast til Jervell og Lange-Nielsen-syndromet .
Navnet stammer fra de to opdagere, der hver for sig offentliggjorde de første sager i 1963 og 1964.
Mange lægemidler er formelt kontraindiceret hos disse patienter.
Ikke alle mennesker med genmutationer vil altid have kliniske manifestationer, men pludselig død forekommer hos 10% af mennesker med klinisk manifestation.
Manifestationer af denne sygdom begynder oftest i puberteten, men nogle gange manifesterer den sig meget tidligt. Denne sygdom manifesteres af unormale hjerterytmer, der fører til abnormiteter i sammentrækningen af ventriklerne eller torsades de pointes, der fører til synkope, der opstår uden en udløsende årsag. Disse synkoperinger forekommer pludselig uden advarsel. Denne synkope diagnosticeres ofte som et anfald .
Nogle gange fører torsades de pointes til ventrikelflimmer, der er ansvarlige for hjertestop med døden i fravær af behandling.
De begivenheder, der kan føre til torsades de pointes, er spænding, følelser, vrede, frygt, gråd, stress, skingrende lyde, en telefonring, vækkeur, horn, lægeundersøgelser, smerter osv. Nogle gange manifesterer sygdommen sig som døden under søvn.
Ved at måle QT-intervallet eller ved at demonstrere en mutation.
Udføres på baggrund af måling af QT-intervallet under elektrokardiogrammet, siges QT at være lang, hvis tiden mellem starten af Q-bølgen og slutningen af T-bølgen af elektrokardiogrammet er 450 millisekunder . Diagnosen stilles, hvis QT-intervallet er 470 millisekunder hos mænd og 480 millisekunder hos kvinder.
I 30% af tilfældene er intervallet dog lidt forlænget, og i 10% af tilfældene er intervallet normalt. I dette tilfælde er det nødvendigt at udføre provokationstest i centre med speciale i hjerterytmeforstyrrelser.
Analysen af formen på T-bølgen gør det også muligt at stille diagnosen i visse tilfælde og differentiere de forskellige typer af dette syndrom.
Kun 70% af de ramte mennesker har en mutation i KCNQ1 , KCNE1 , KCNH2 , KCNE2 og SCN5a gener hvilket indikerer, at andre gener er involveret
Patienter med denne sygdom har en forælder, der bærer genet. Den berørte forælder skal søges efter de samme diagnostiske tests. Da de novo-mutationer er meget sjældne, vil det være nødvendigt at tænke på en anden stamfader eller en skjult adoption.