Humant kromosom 17

Kromosom 17. svg

Karakteristika for kromosom 17

Gener placeret på kromosom 17

Den indeholder især p53- genet , et tumorundertrykkende gen, også kaldet "Guardian of the genom". Genet, der koder for tau-proteinet, er også placeret på kromosom 17.

Der er også BRCA1- og BRCA2-generne , variationer af disse gener er involveret i en række arvelige kræftformer såsom bryst-, prostata- og ovariecancer.

Sygdomme placeret på kromosom 17


Sygdomme placeret på kromosom 17
Patologi Smitte OMIM Locus Ubehageligt Protein kodet af genet
Lang arm
Pompes sygdom     q25.2    
Familiel lymfohistiocytose Recessiv   q25.1 UNC13D  
      q25    
      q24    
Hypokalæmisk periodisk lammelse     q23.1    
Hyperkalæmisk periodisk lammelse     q23.1    
Andersen-Tawil syndrom     q23.1    
Romano-Ward syndrom     q23.1    
      q23    
Arvelig brystkræft     q22.1 BRCA1  
      q22    
Frontotemporal demens forbundet med kromosom 17          
Progressiv supranuklear parese   157140 q21.31 KORT Tau
Alexander sygdom          
Glykogenose type 1a Recessiv 232200 q21 G6PC  
Naxos sygdom Recessiv 601214 q21 JUP  
      q21    
D-type bælte muskeldystrofi          
Bælte muskeldystrofi type A          
Epidermolytisk epidermolyse bullosa     q12    
Medfødt pachyonychia     q12    
Type I neurofibromatose     q11.2 NF1  
      q11    
Kort arm
      p11    
Arvelig neuropati med overfølsomhed over for tryk     s11.2    
Smith-Magenis syndrom     s11.2    
Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1A     s11.2    
Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1E     s11.2    
Birt-Hogg-Dubé syndrom Dominerende 135150 s11.2 FLCN Folliculin
      p12    
      p12    
Cystinose sygdom Recessiv 606272 p13 CTNS  
Menneskelig kræft     s13.1 TP53 Humant p53-protein (Hp53)
Li-Fraumeni syndrom     p13.1p13    
Miller-Dieker syndrom     s13.3    
Canavan sygdom Recessiv 271900 p13-pter ASPA  
           

De andre kromosomer

Kilder