En Alu-sekvens er et kort DNA- fragment, der hører til familien af små afbrudte nukleare elementer eller SINE ( kort iscenesat nukleart element ). De er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et restriktionssted for endonukleasen af restriktion Alu I (5'-AGCT-3 '). Det stammer fra retrotransposition af 7SL RNA (Dette ikke-kodende RNA er normalt en del af det kompleks, der kaldes signalgenkendelsespartiklen , som forekommer under ribosomsyntese af membranproteiner og udskillede proteiner ), som har fundet sted i den fælles forfader til Euarchontoglires . Denne sekvens udviklede sig til en Alu-sekvens i primater. Den er ca. 300 bp lang og indeholder ikke noget gen.
Det antages, at nogle Alu- sekvenser er i stand til at transponere ind i genomet. De ville blive transskriberet til RNA ved hjælp af RNA-polymerase III, før de blev gentransponeret til DNA ved hjælp af maskinerne af LINE-1-elementer, andre gentagne sekvenser, der tilhører familien af lange interkalerede nukleare elementer .
Alu-sekvenserne er de mest udbredte spredte gentagelser (eller mobile elementer) i det humane genom (1.090.000 Alu-sekvenser) fordelt gennem kromosomerne, hvilket repræsenterer ca. 10% af det humane genom. Til sammenligning svarer sæt SINE'er (omfattende Alu, MIR og MIR3 sekvenserne) til 13,14% af det humane genom.
Alu-sekvenser kan grupperes i flere kategorier med lidt forskellige nukleotidsekvenser. De to hovedgrupper kaldes AluJ og AluS. Den første er den ældste i vores genom og ville have vist sig for omkring 65 millioner år siden, den er nu stort set inaktiv. AluS-familien optrådte for nylig for omkring 30 millioner år siden og indeholder stadig visse aktive sekvenser, dvs. i stand til at transponere i vores genom. En undergruppe af AluS, kaldet AluY, indeholder især det største antal af disse aktive elementer.
Indsætninger af Alu-sekvenser er blevet impliceret i adskillige arvelige sygdomme hos mennesker og i flere former for kræft .
Undersøgelsen af Alu-sekvenser har spillet en vigtig rolle i den genetiske undersøgelse af menneskelige populationer og udviklingen af primater, herunder menneskers. Det bemærkes faktisk, at indsættelsen af Alu-sekvenser i visse specifikke positioner i genomet kun observeres i givne delpopulationer. Det er således muligt at spore de linjer, hvor disse indsættelsesbegivenheder fandt sted.