Victor McKusick

Victor McKusick Billede i infobox. Victor McKusick Biografi
Fødsel 21. oktober 1921
Maine
Død 22. juli 2008(kl. 86)
Towson
Nationalitet amerikansk
Uddannelse Tufts University
Johns Hopkins School of Medicine ( in )
Aktiviteter Genetiker , læge
Andre oplysninger
Arbejdede for Johns Hopkins University
Medlem af American Academy of Sciences
American Philosophical Society American
Academy of Arts and Sciences
American Association for the Advancement of Science
Priser
Primære værker
Mendeliansk arv hos mennesker

Victor Almon McKusick , født den21. oktober 1921i Parkman i Maine og døde22. juli 2008i Baltimore , er en pioner inden for medicinsk genetik .

Biografi

Victor McKusick trådte ind i Johns Hopkins School of Medicine i 1943 og blev doktor i medicin i 1946. Han forlod aldrig skolen efter at være ansat som lærer. Han bemærkede den familiære karakter af Marfans sygdom og antog i 1956, at denne sygdom skyldtes en årsag, der både er unik og arvelig. Han postulerede på det tidspunkt, at genetik krævede tænkning i form af specifik mutation som årsagsmekanismen for en bestemt sygdom .

Det opretter en afdeling for medicinsk genetik og indsamler metodisk alle data, der gør det muligt at identificere sygdomme af genetisk oprindelse, der kan overføres på en arvelig måde. Allerede i 1962 blev der oprettet en første database med 3.485 kendte humane gener og genetiske sygdomme, som blev offentliggjort under titlen Mendelian arv hos mennesker . Tolv udgaver af denne bog udgives. Derefter vil disse data blive gjort tilgængelige for forskere på Internettet under titlen Online Mendelian Inheritance in Man : site .

Endelig var han en af ​​de første genetikere, der foreslog at starte det gigantiske selskab med sekventering af det menneskelige genom .

Præmier og anerkendelse

Noter og referencer

eksterne links