Fødsel |
21. oktober 1921 Maine |
---|---|
Død |
22. juli 2008(kl. 86) Towson |
Nationalitet | amerikansk |
Uddannelse |
Tufts University Johns Hopkins School of Medicine ( in ) |
Aktiviteter | Genetiker , læge |
Arbejdede for | Johns Hopkins University |
---|---|
Medlem af |
American Academy of Sciences American Philosophical Society American Academy of Arts and Sciences American Association for the Advancement of Science |
Priser |
Mendeliansk arv hos mennesker |
Victor Almon McKusick , født den21. oktober 1921i Parkman i Maine og døde22. juli 2008i Baltimore , er en pioner inden for medicinsk genetik .
Victor McKusick trådte ind i Johns Hopkins School of Medicine i 1943 og blev doktor i medicin i 1946. Han forlod aldrig skolen efter at være ansat som lærer. Han bemærkede den familiære karakter af Marfans sygdom og antog i 1956, at denne sygdom skyldtes en årsag, der både er unik og arvelig. Han postulerede på det tidspunkt, at genetik krævede tænkning i form af specifik mutation som årsagsmekanismen for en bestemt sygdom .
Det opretter en afdeling for medicinsk genetik og indsamler metodisk alle data, der gør det muligt at identificere sygdomme af genetisk oprindelse, der kan overføres på en arvelig måde. Allerede i 1962 blev der oprettet en første database med 3.485 kendte humane gener og genetiske sygdomme, som blev offentliggjort under titlen Mendelian arv hos mennesker . Tolv udgaver af denne bog udgives. Derefter vil disse data blive gjort tilgængelige for forskere på Internettet under titlen Online Mendelian Inheritance in Man : site .
Endelig var han en af de første genetikere, der foreslog at starte det gigantiske selskab med sekventering af det menneskelige genom .