CARTaGENE- platformen ( www.cartagene.qc.ca ) er en biologisk database ( biobank ) og en database om sundheden for mere end 40.000 quebecere i alderen 40 til 69 år på rekrutteringstidspunktet. Projektets hovedmandat er at identificere de genetiske og miljømæssige årsager til almindelige kroniske sygdomme, der påvirker befolkningen i Quebec, såsom diabetes, hjerte-kar-sygdomme og kræft. Det overordnede mål fra et folkesundhedsperspektiv er at udvikle personlig medicin og fremme offentlige politiske initiativer rettet mod højrisikogrupper. CARTaGENE-biobanken er under videnskabelig ledelse af Sébastien Jacquemont , Dr. Ekaterini Kritikou og Dr. Philippe Broët , fra Sainte-Justine University Hospital Center for Children i Montreal , Quebec. Siden 2007 har dette projekt modtaget støtte fra blandt andet Genome Canada , Génome Québec , Canadian Foundation for Innovation og det canadiske partnerskab mod kræft (CPAC).
Den CARTaGENE biobank er en infrastruktur sat op til at rekruttere mænd og kvinder i alderen 40-69 i Quebec, der repræsenterer den aldersgruppe, har størst risiko for at udvikle kroniske sygdomme , herunder hjerte-kar-sygdomme , stofskiftesygdomme, såsom som diabetes mellitus og kræft , blandt andre berørte sygdomme. I perioden mellem august 2009 og oktober 2010 blev 20.007 deltagere registreret i sin første rekrutteringsfase (fase A). Mellem december 2012 og februar 2015 førte en ny bølge af rekruttering (fase B) til registrering af 20.000 andre deltagere. Disse blev valgt tilfældigt og sporet gennem deres filer i offentlige sundhedsadministrative databaser ( Régie de l'assurance maladie du Québec (RAMQ)). Deltagerne blev også valgt til at være repræsentative for hovedstadsregionerne Quebec, især Montreal , Quebec , Sherbrooke og Saguenay . På grund af den administrative forbindelse mellem RAMQ og Sainte-Justine CHU kan deltagerne følges i de næste 50 år, hvilket gør det til en af de længste igangværende befolkningsundersøgelser i verden. Projektinformationspakker blev først sendt ud, og potentielle deltagere blev kontaktet via telefon for at registrere sig. I alt 12 vurderingssteder i hele provinsen er etableret til kliniske og fysiske vurderinger. Efter en indledende telefonkontakt blev deltagerne inviteret til at komme til vurderingsstedet og underskrive en samtykkeerklæring. De blev inviteret til at udfylde et spørgeskema om deres livsstil og et andet om deres helbred. Et tredje spørgeskema om slægtsforskning for disse mennesker blev også inkluderet for at blive udfyldt online. Ikke-invasive målinger blev taget for alle deltagere, der omfattede data såsom vægt , højde , blodtryk . Prøver af blod , spyt og urin blev opsamlet fra disse deltagere og opbevaret i biobanken i Genome Quebec og det tilknyttede universitetshospital i Chicoutimi (biobank GénomeQuébec-CAURC) til fremtidig brug. Ernæring undersøgelser er også blevet udført. Deltagerne i dette projekt repræsenterer kun en del af gruppen af deltagere i et større, landsdækkende projekt til indsamling af prøver over hele landet, hvis metoder blev anvendt til design af prøverne. Fem kohorter inden for det canadiske partnerskab til Tomorrow- projektet ( PPCTC).
Det komplette blodtal for hver af deltagerne blev indsamlet. Deres lipidprofil og forskellige andre biokemiske faktorer ( kreatinin , HbA1c osv.) Er blevet detaljeret. Data om deres knogletæthed blev også indsamlet. Bloddrevet er designet, så DNA og RNA kan ekstraheres til fremtidig brug. Opbevaringsforhold er også optimeret til proteomics og lipidomics . Teknologier og integrerende tilgange er udviklet til identifikation af enkeltnukleotidpolymorfier .
Gennem langsgående undersøgelser forsøger forskere at vurdere bidraget fra en bestemt livsstil, miljømæssige og genetiske faktorer til forekomsten af forskellige sygdomme. Brug af endofenotyper letter integrationen af flere niveauer af data for at tegne et mere realistisk portræt af gen-miljø-interaktioner.
Projektet startede som en pilotundersøgelse udført under ledelse af professorer Bartha Knoppers ( McGill University ) og Claude Laberge ( Laval University ), der involverede 223 deltagere, der svarede på et spørgeskema baseret på DataSHaPER-modellen. Af P3G. Skalaerne i spørgeskemaerne er udviklet og revideret af mere end 30 eksperter fra forskellige områder og er meget udbredt. Disse spørgeskemaer omfattede data om patientens helbred, generelle angstniveau, type job og fysisk aktivitet.
Procedurerne for CARTaGENE-platformen overholder alle internationale, nationale og lokale love såvel som etiske standarder, især det canadiske charter om rettigheder og friheder , chartret om rettigheder og friheder , den civile kode i Quebec , erklæringen fra Helsinki , den universelle erklæring om det menneskelige genom og menneskerettigheder (1997) og UNESCO's universelle erklæring om bioetik og menneskerettigheder (2005), blandt andre. CARTaGENE overholder også anbefalingerne fra "Ministerial Action Plan for Research Ethics and Scientific Integrity of the Quebec Ministry of Health and Social Services (MSSS)" (1998) "og følger" Guide til udvikling af standardstyring af MSSS databanker (2004) "samt" Politik om forskning i mennesker (2004) ".
CARTaGENE-platformen overvåges af forskningsetisk udvalg fra Sainte-Justine University Health Center Council. Det er også under tilsyn af Kommissionen for adgang til information . Denne organisation godkender overførsel af information fra Régie de l'assurance maladie du Québec til callcenteret, der er i kontakt med deltagerne. Alle personlige oplysninger, som CARTaGENE opbevarer, er underlagt tilsyn af Kommissionen for adgang til information.
Deltageres medicinske historik opbevares i en centraliseret regeringsdatabase, der gør det muligt for forskere at følge disse mennesker i løbet af undersøgelsen og overvåge alle medicinske hændelser, der påvirker dem, deres recept på medicin samt eventuelle dødsfald. De personlige oplysninger, der knytter de medicinske filer til identifikationen af hver deltager, kodes af CARTaGENE-embedsmænd, men håndteres og administreres af RAMQ på en sådan måde, at det sikres den krævede fortrolighed.
For at få adgang til databasen skal forskere indsende en ansøgning indsendt til evaluering af et uafhængigt udvalg på den ene side samt af Data Access Committee (CTAD). Datasættet er tilgængeligt for forskere i industrien og den akademiske verden, nationalt og internationalt. Den videnskabelige ledelse af CARTaGENE med SDAC bestemmer, om data eller resultater skal returneres til projektet. Indsendelsen for adgang til datasættet sker direkte online.
CARTaGENE-platformen registrerede 20.000 yderligere deltagere under sin anden rekrutteringsbølge (fase B). Deltageres helbredsvurdering finder sted regelmæssigt ved hjælp af webbaserede spørgeskemaer i de kommende år. Patienter kan følges op til 50 år takket være deres link til offentlige sundhedsadministrative databaser.
CARTaGENE-platformen er designet på en sådan måde, at procedurer, der inkluderer prøveindsamling, måling af biologiske variabler og prøveopbevaring kan harmoniseres med andre store internationale kohorter gennem platformen Public Population Project . I genomics (P3G). P3G letter arbejdet med biobanker og forbedrer samarbejdet inden for det internationale samfund af menneskelige genomforskere. En national indsats er i gang med at indsamle prøvedeltagere over hele Canada med CARTaGENE-projektdatabasen, der repræsenterer en af de fem kohorter inden for det canadiske partnerskab for håb for i morgen (PCEPD), der rekrutterer 300.000 deltagere. At oprette en national befolknings sundhedsdatabase med et mandat til at udvikle strategiske initiativer, der fører til politisk ændring for at imødegå den voksende virkning af kronisk sygdom i en stadig mere aldrende canadisk befolkning.
Offentligheden var generelt modtagelig for oprettelsen af CARTaGENE og en uafhængig undersøgelsesrapport om konsultationer med medlemmer af offentligheden. De vigtigste bekymringer, der blev rejst, vedrørte beskyttelsen af lægejournaler , fortrolighed , respekt for individuel gennemsigtighed , donorens ret til at fravælge projektet og styring .
Lokale og nationale medier rapporterede om CARTaGENE.
CARTaGENE er til stede på forskellige sociale platforme som Facebook, Twitter, LinkedIn og Google+ for at informere befolkningen og forskere om forskningsopdagelser ved hjælp af CARTaGENE-data og prøver.
CARTaGENE var vært for et internationalt symposium, der fandt sted i Montreal i april 2015. Flere kendte forskere kom for at præsentere deres udfordringer og løsninger til befolkningskohorter, big data og personlig medicin.