Den humane mitokondriske genom refererer til den genetiske materiale af mitokondrier , specifikke for human art .
I populationsgenetik og i teorien om evolution undersøges dette genom især, fordi det gør det muligt at spore kvindelige linjer, da det kun transmitteres af moderen (i modsætning til det menneskelige Y-kromosom, som næsten kun transmitteres af fædre)
Dette genom undersøges især inden for medicin, især i sammenhæng med genetiske sygdomme , fordi det gør det muligt at spore en sygdoms familieoprindelse.
Mitokondrie-DNA findes i matrixen af mitokondrier. Det er et molekyle, som kan være cirkulært ( episom ), lineært, forgrenet, generelt uden intron (der er dog nogle sjældne selvsplejende introner i svampe og gær). Dens størrelse og genindhold varierer fra art til art. Hos højere dyr varierer denne størrelse normalt mellem 15.000 og 24.000 basepar, men kan være 10 til 100 gange større i svampe og planter. Selvom størrelsen på mitokondrie-DNA er ekstremt variabel, indeholder det faktisk kun få proteinkodende gener. Hos mennesker er det dannet af 2 tråde. Bestående af 16.569 basepar, dens masse er 107 dalton . Det er meget lille DNA sammenlignet med de 3 milliarder basepar af nukleart DNA i humane celler. Dens mængde i et menneske er ikke ubetydelig, fordi en celle har ca. 2000 mitokondrier, og en mitokondrier indeholder ca. 2 til 4 molekyler DNA mt. I alt er der cirka 4000 mt DNA-molekyler pr. Celle. Mitokondrie-DNA udvikler sig ekstremt hurtigt, selv inden for den samme art takket være dets homologe rekombinationsmekanismer.
Mitokondrie-DNA optages af kodende sekvenser og et par introner og indeholder ingen gentagne sekvenser. Det transkriberes oprindeligt i form af 2 RNA'er, som derefter spaltes på niveauet af tRNA'erne . Alle proteiner, der er involveret i proteosyntese, kodes af nukleare gener. Mitokondrie-DNA (37 gener) koder for 22 tRNA , 2 rRNA og 13 membranproteiner involveret i energiproduktion af mitokondrierne:
mitokondrie-DNA har et reparationssystem, men det er ufuldstændigt. Også halvdelen af de mitokondrielle proteiner kodet af det nukleare genom ville være vævsspecifik.
Ubehageligt | Type | Produkt |
Positioner i mitogenomet |
Strand |
---|---|---|---|---|
MT-ATP8 | Kode et protein | ATP-syntase , Fo-underenhed 8 (kompleks V) | 08 366 - 08 572 (overlapning med MT-ATP6) | H |
MT-ATP6 | Kode et protein | ATP-syntase , Fo-underenhed 6 (kompleks V) | 08 527 - 09 207 (overlapning med MT-ATP8) | H |
MT-CO1 | Kode et protein | Cytochrom c oxidase , underenhed 1 (kompleks IV) | 05 904 - 07 445 | H |
MT-CO2 | Kode et protein | Cytochrom c oxidase , underenhed 2 (kompleks IV) | 07 586 - 08 269 | H |
MT-CO3 | Kode et protein | Cytochrom c oxidase , underenhed 3 (kompleks IV) | 09 207 - 09 990 | H |
MT-CYB | Kode et protein | Cytokrom b (kompleks III) | 14 747 - 15 887 | H |
MT-ND1 | Kode et protein | NADH dehydrogenase , underenhed 1 (kompleks I) | 03 307 - 04 262 | H |
MT-ND2 | Kode et protein | NADH dehydrogenase , underenhed 2 (kompleks I) | 04 470 - 05 511 | H |
MT-ND3 | Kode et protein | NADH dehydrogenase , underenhed 3 (kompleks I) | 10 059 - 10 404 | H |
MT-ND4L | Kode et protein | NADH dehydrogenase , 4L underenhed (kompleks I) | 10.470 - 10.766 | H |
MT-ND4 | Kode et protein | NADH dehydrogenase , underenhed 4 (kompleks I) | 10760 - 12 137 (overlapning med MT-ND4L) | H |
MT-ND5 | Kode et protein | NADH dehydrogenase , underenhed 5 (kompleks I) | 12 337 - 14 148 | H |
MT-ND6 | Kode et protein | NADH dehydrogenase , underenhed 6 (kompleks I) | 14 149 - 14 673 | L |
MT-RNR2 | Kode et protein | Humanin | - | - |
MT-TA | Overfør RNA | TRNA- Alanin (Ala eller A) | 05 587 - 05 655 | L |
MT-TR | Overfør RNA | TRNA- arginin (Arg eller R) | 10 405 - 10 469 | H |
MT-TN | Overfør RNA | TRNA- Asparagin (Asn eller N) | 05 657 - 05 729 | L |
MT-TD | Overfør RNA | TRNA- asparaginsyre (Asp eller D) | 07 518 - 07 585 | H |
MT-TC | Overfør RNA | TRNA- cystein (Cys eller C) | 05 761 - 05 826 | L |
MT-TE | Overfør RNA | TRNA- Glutaminsyre (Glu eller E) | 14 674 - 14 742 | L |
MT-TQ | Overfør RNA | TRNA- Glutamin (Gln eller Q) | 04 329 - 04 400 | L |
MT-TG | Overfør RNA | TRNA- glycin (Gly eller G) | 09 991 - 10 058 | H |
MT-TH | Overfør RNA | TRNA- histidin (His eller H) | 12 138 - 12 206 | H |
MT-TI | Overfør RNA | TRNA- Isoleucin (Ile eller I) | 04 263 - 04 331 | H |
MT-TL1 | Overfør RNA | TRNA- Leucin (Leu-UUR eller L) | 03 230 - 03 304 | H |
MT-TL2 | Overfør RNA | TRNA- Leucin (Leu-CUN eller L) | 12 266 - 12 336 | H |
MT-TK | Overfør RNA | TRNA- Lysin (Lys eller K) | 08 295 - 08 364 | H |
MT-TM | Overfør RNA | TRNA- metionin (Met eller M) | 04402 - 04 469 | H |
MT-TF | Overfør RNA | TRNA- phenylalanin (Phe eller F) | 00 577 - 00 647 | H |
MT-TP | Overfør RNA | TRNA- Proline (Pro eller P) | 15 956 - 16 023 | L |
MT-TS1 | Overfør RNA | TRNA- Serin (Ser-UCN eller S) | 07 446 - 07 514 | L |
MT-TS2 | Overfør RNA | TRNA- Serin (Ser-AGY eller S) | 12 207 - 12 265 | H |
MT-TT | Overfør RNA | TRNA- Threonin (Thr eller T) | 15 888 - 15 953 | H |
MT-TW | Overfør RNA | TRNA- Tryptophan (Trp eller W) | 05 512 - 05 579 | H |
MT-TY | Overfør RNA | TRNA- tyrosin (Tyr eller Y) | 05 826 - 05 891 | L |
MT-TV | Overfør RNA | TRNA- Valin (Val eller V) | 01602 - 01 670 | H |
MT-RNR1 | Ribosomalt RNA | Lille underenhed: SSU (12S) | 00 648 - 01601 | H |
MT-RNR2 | Ribosomalt RNA | Stor underenhed: LSU (16S) | 01 671 - 03 229 | H |
Af mutationer i disse gener er ansvarlige for sjældne genetiske sygdomme, hvis transmission er maternel.
Fordelen ved at bruge mitokondrie-DNA til forældreanalyse ligger i det faktum, at mitokondrier kun transmitteres fra moderen ved cytoplasmatisk arv. I hver generation er der derfor ingen genetisk rekombination . Dette gør det derfor muligt at følge populationer ved at sammenligne graden af lighed mellem deres mitokondrie-DNA.
Derudover har det kun 37 gener hos mennesker (mens humant DNA har ca. 25.000). Det er generelt bedre bevaret og naturligvis meget hurtigere at afkode. Faktisk, i modsætning til humant DNA, som er en samling af halvdelen af moderens gener og halvdelen af generne fra faren (derfor en fjerdedel af hver bedsteforælder eller endda en ottendedel af hver oldeforælder osv.), Hvilket gør det meget vanskeligt at etablere forældre ud over et par generationer, overføres mitokondrie-DNA normalt kun af moderen, som selv får det fra sin mor, der får det fra hendes osv. Dette forenkler derfor i høj grad studiet af mor-barn-filiering og datering af slægter. Mænds mitokondrie-DNA kommer fra deres mor og overføres normalt ikke til næste generation.
Der er 2 hypervariable regioner HV1 og HV2 i d-loop-sekvenserne. Deres sammenligning mellem forskellige individer er interessant set fra synspunktet på den meget nylige udvikling hos mennesker, men også at skelne mellem forskellige slægter og at løse problemer med filiering eller identifikation af menneskelige rester og gerningsmænd. Disse undersøgelser kræver sekventering af disse regioner.
Ved at studere migrationen og oprindelsen af ' Homo sapiens ' gør visse egenskaber ved mitokondrie-DNA det til et valgmateriale for at forsøge at forstå oprindelsen af menneskelige befolkninger :
Således har nylige undersøgelser vist, at alle menneskelige mitokondrier i verden har en fælles oprindelse dateret for omkring -150.000 år siden i Afrika. Dette er Mitochondrial Eve teorien .
Forholdet mellem mennesker og neandertalereDerudover har mtDNA over 30.000 år, der er analyseret i knoglerne hos menneskelige neandertalere og sammenlignet med humant mtDNA, vist, at denne art ikke er en forfader til moderne mennesker. Den kvindelige linje. Det er nu bevist af paleobiologen Svante Pääbo, at mellem 1% og 4% af genomet for de nuværende europæere og asiater kommer fra krydsning med Neanderthal. Krydsning synes også at have fundet sted på forskellige tidspunkter. Da denne blanding endnu ikke er fundet i mitokondrie genomet, kan vi derfor udlede, at de neandertalers forfædre er a priori mænd og ikke kvinder ... eller at en mulig linje af kvinder, der bærer DNA neandertal mitokondrie, blev afbrudt af fraværet af døtre, med andre ord kun sønner.
Der er flere kopier af mtDNA pr. Mitokondrier , og der er et stort antal mitokondrier i en celle. Så mtDNA er i tilstrækkelig mængde til at foretage undersøgelser inden for retsmedicin eller inden for paleontologi . Men da hyppigheden af de forskellige mitokondriealleler er høj i populationer (et stort antal individer bærer identiske sekvenser), tillader det kun en mistænkt at blive ekskluderet, men aldrig at identificere en. På den anden side bruges den til at fastslå identiteten på en afdød person ved at sammenligne deres mtDNA med den påståede moders offer.