Tay-Sachs sygdom
| Tay-Sachs sygdom | |
| MIM-reference | 272800 |
|---|---|
| Smitte | Recessiv |
| Kromosom | 15q23-q24 |
| Ubehageligt | HEXA |
| Antal patologiske alleler | Mere end 100 kendte |
| Sund transportør | 1 ud af 30 blandt Ashkenazi-jøder |
| Udbredelse | 1 ud af 3.600 blandt Ashkenazi- jøder |
| Genetisk forbundet sygdom | Nogen |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
| Specialitet | Pædiatri , neurologi og medicinsk genetik |
|---|
| CISP - 2 | T99 |
|---|---|
| ICD - 10 | E75.0 |
| CIM - 9 | 330,1 |
| OMIM | 272800 |
| Sygdomme DB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| e-medicin | 951943 |
| MeSH | D013661 |
| UK patient | Tay-Sachs-sygdom |
Medicinsk advarsel
Den sygdom Tay-Sachs , også kaldet idioti amaurotic familie (med andre ord: svær mental retardering og blindhed arvelig) er en genetisk sygdom lysosomale gruppen lipidosis i autosomal recessiv . Det er en uhelbredelig neurodegenerativ sygdom på grund af fraværet af hexosaminase A- enzymet , hvilket resulterer i en ophobning af gangliosid GM2 i lysosomerne i neuroner .
Der er tre former:
- Infantil form Det forekommer hos spædbørn mellem tre og seks måneder, og dets udvikling er uundgåelig. Barnet begynder at vise tegn på svaghed og muskeltab med hypotoni . Han mister balance og er ude af stand til at bære hovedets vægt, men hans krop har en tendens til at vælte. Barnet kan ikke længere stå op eller sidde ordentligt. Han kan ikke længere kravle eller dreje rundt. Han mister den fingerfærdighed, der er nødvendig for at håndtere genstande, holde et redskab eller spise alene. Mellem tolv og femten måneder bliver dets slugning vanskelig. Han kan kvæle sig fast mad eller væsker. Han er meget følsom over for støj, som forårsager stor nervøsitet. Kramper og kramper opstår; barnet er udsat for kramper epilepsi . Vi bemærker, at det liggende barn omkring otte til ti måneder har tendens til at indtage den såkaldte ”frø” -position med sine lår. Hans syn kan forværres til det punkt, hvor han kan blive blind omkring 18 til 22 måneder gammel.
Barnets død opstår mellem to og fem år gammel. I undtagelsestilfælde er børn over 8 år.
- Ungdomsform begynder mellem 2 og 6 år med adfærdsforstyrrelser, muskelsvaghed, tegn på ataksi . Dets progression er langsommere end den infantile form.
- Voksenform begynder efter 10 år, men diagnosen kan stilles sent i voksenalderen. Det præsenterer de samme tegn som den unge form, undertiden med et billede af manisk-depressiv sygdom .
Sygdommen er opkaldt efter den engelske øjenlæge Warren Tay, der først beskrev den røde plet på øjenhinden i 1881 og den amerikanske neurolog Bernard Sachs fra Mount Sinai Hospital , New York , der i 1887 beskrev de sygdomsrelaterede cellulære ændringer og fandt dens højere forekomst i den jødiske befolkning af vesteuropæisk ( Ashkenazi ) oprindelse , knyttet til sammenhængende ægteskaber.
Kilder
- (en) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 272800
- (da) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Ophavsret, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
eksterne links
- Tay-Sachs sygdom forening overvinde Lysosomale Sygdomme
- National Union of Ophthalmologists of France beskrivelse af sygdommen
- Barn diagnosticeret i 2018 i Belgien med Tay-Sachs sygdom. ASBL Zoélia, kampen for vores lille kat