Ballinger-Wallace syndrom
| Ballinger-Wallace Diabetes-Maternal Deafness Syndrome , Mitochondrial Diabetes, Mito | |
| Smitte | Mitokondrie transmission |
|---|---|
| Ubehageligt | mitokondriegen MT-TL1 |
| Antal patologiske alleler | 1 |
| Udbredelse | 1 til 9 ud af 1.000.000 |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
| OMIM | 520.000 |
|---|---|
| Sygdomme DB | 33761 |
| MeSH | C536246 |
Medicinsk advarsel
Den Ballinger Wallace syndrom , i engelsk : Diabetes mellitus og døvhed (DAD) eller maternelt nedarvede diabetes og døvhed (MIDD, "diabetes og døvhed arvet fra moderen") er en mitochondrial sygdom -relaterede gen Leu-uur.
Alternative navne
På fransk :
- mitokondrie diabetes, Mito ;
- moderens diabetes-døvhed;
- Ballinger-Wallace syndrom.
På engelsk :
- diabetes og døvhed, maternelt nedarvet MIDD;
- Ballinger-Wallace syndrom ;
- diabetes mellitus, type II , med døvhed ;
- ikke-insulinafhængig diabetes mellitus med døvhed ;
- NIDDM med døvhed .
årsag
Maternel overførbar diabetes-døvhed eller Ballinger-Wallace syndrom er en mitokondrie sygdom forbundet med Leu-UUR genet eller, endnu mere undtagelsesvis, til en "m.3243A> G" mutation.
Incidens og prævalens
Udbredelse : 1 til 9 ud af 1.000.000.
Beskrivelse
Mutation af tRNA Leucin-gen (in) , den hyppigst associerede mutation er A3243G-mutationen i ARNtLeu mitokondrie-DNA.
Diagnostisk
Klinisk kontinuitet er etableret med MELAS syndrom .
Differential diagnose
Behandling og styring
Genetisk rådgivning
Transmissionstilstand
Noter og referencer
- (in) / (ru) Denne artikel er helt eller delvist fra artikler med titlen på engelsk " Diabetes mellitus and døvhed " ( se listen over forfattere ) og russisk " Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты " ( se forfattere på listen ) .
- (i) Reardon W, Ross RJ, MG Sweeney, RJM Ross , G. Sweeney , AE Harding og LM Luxon , " Diabetes mellitus associeret med en patogen mutation i mitokondrie-DNA-punkter " , Lancet , bind. 340, nr . 8832, 1992, s. 1376–9 ( PMID 1360090 , DOI 10.1016 / 0140-6736 (92) 92560-3 ).
- (i) Maassen JA 't Hart LM Janssen GM Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, " Mitochondriel diabetes og dens lektioner for fælles type 2-diabetes " , Biochem. Soc. Trans. , Vol. 34, n o Pt 5, 2006, s. 819-23 ( PMID 17052206 , DOI 10.1042 / BST0340819 ).
- (i) Bannwarth S, M Abbasi, Valero R, Fragaki K, N Dubois, Vialettes B Paquis-Flucklinger V. "En ny mutation i mitokondrie DNA ustabil ansvarlig for maternel arvelig diabetes og døvhed" Diabetes Care 2011; 34 (12) : 2591-3. DOI : 10.2337 / dc11-1012 .
- (i) Takeshima T, Nakashima K. "MIDD og MELAS: en klinisk spektrum" Intern Med. 2005; 44 (4): 276-7. [PDF] .
Se også
Relaterede artikler
eksterne links
- Detaljeret fil på Orphanet- webstedet
- (en) Detaljeret fil på OMIM-webstedet
- Kort ark på webstedet for det belgiske diabetesregister